Hermansky-Pudlak综合征是一种遗传病，很少发生。 在许多情况下，该疾病也被简称为HPS。 Hermansky-Pudlak综合征的特征是，受影响的个体主要患有典型的疾病和异常。 皮肤.
什么是赫曼斯基-普德拉克综合症？
基本上，赫曼斯基-普德勒克综合症代表的疾病在人群中的发生频率非常低。 因此，目前尚缺乏有关该疾病及其流行病学的可靠数据。 所有已知的是该疾病在世界范围内偶发地发生。 该疾病的发生具有地理上的特殊性。 Hermansky-Pudlak综合征在波多黎各的西北部更常见。 目前尚不清楚其原因。 在这个地方，随着时间的流逝，已有400人登记为患有或已患有Hermansky-Pudlak综合征。 因此，在该区域该疾病的频率为1：8,000。 德语国家尚无法获得有关赫曼斯基-普德勒克综合症频率的相应数据。 基本上，在疾病过程中，类固醇会沉积在所谓的黑素细胞，溶酶体以及 羟色胺 颗粒 字幕可视电话用于 血小板。 1959年，Pudlak和Hermansky首先描述了Hermansky-Pudlak综合征。 为了纪念这些作者，该疾病被命名为Hermansky-Pudlak综合征。
原因
Hermansky-Pudlak综合征及其发展的特征是多种因素的相互作用。 与疾病形成有关的最初是与它们相关的溶酶体和囊泡。 在开发之初，这两种物质经历相似的过程。 这些物质包括各种细胞器，例如 颗粒, 羟色胺 颗粒 或溶酶体。 这些囊泡和溶酶体是赫曼斯基-普德勒克综合征的典型主诉和症状。 这些物质的功能缺陷尤其在疾病的发展中起重要作用。 典型的 白化病 在Hermansky-Pudlak综合征的情况下是由于错误的合成 黑色素。 该 黑色素 在黑素体中形成。 这 出血倾向 是这样的结果，即在发生流血的情况下 血小板 不要粘在一起形成团块。 在正常情况下，出血是通过这种方式停止的。 羟色胺 颗粒在此过程中也起着重要作用。 最后，纤维化的 肺 这是由于所谓的肺泡细胞内的特定缺陷所致。
症状，投诉和体征
Hermansky-Pudlak综合征的特征是许多迹象和症状，为该疾病提供了线索。 个别症状的强度和严重程度视情况而定。 有些症状可能比其他症状更明显。 Hermansky-Pudlak综合征特别典型的是 白化病，出现在 皮肤 受影响的个体。 白化病 也可能会发生在 结膜。 此外，患有Hermansky-Pudlak综合征的患者通常患有 肺纤维化 并增加出血的趋势。
诊断和过程
作为诊断Hermansky-Pudlak综合征的一部分，首先必须采取 病史。 在此过程中，主治医师在交谈中询问患者过去的疾病，个人生活方式的特征以及任何遗传因素。 通过这种方式，医生可以获得有助于他进行诊断的相关信息。 另外，临床表现在诊断中起重要作用。 Hermansky-Pudlak综合征的特征性症状证实了对该疾病的存在的怀疑。 特别是色素沉着不足 皮肤 和 头发 指向疾病。 也有可能进行各种基因测试。 某些基因的变化 铅 与赫曼斯基-普德拉克综合征的发展有关。 这样的 基因 可能也是造成波多黎各疾病多发的原因，可以通过实验室检测发现。
Complications
由于Hermansky-Pudlak综合征，患者的各个皮肤区域受到了主要影响，但是，所有患者的实际症状和并发症均不同，这就是为什么在这种情况下无法进行一般性预测的原因。 但是，在许多情况下，白化病是由于赫曼斯基-普德拉克综合征而发生的。 这通常对患者的身体没有特别的负面影响，并且不必与 健康 危害。 但是，在某些情况下，白化病会导致白化病增加 出血倾向。 即使很小的伤害也可能导致严重的出血，并且增加内部出血的风险。 在最坏的情况下，患者患有 血液 损失和相关症状。 Hermansky-Pudlak综合征也很少会对患者的心理产生负面影响。 在许多情况下，自尊心下降，自卑感进一步加剧。 这些抱怨通常可以由心理学家治疗而没有并发症。 目前尚无直接治疗赫曼斯基-普德拉克综合征的方法。 在大多数情况下，接种疫苗是为了预防 炎症。 预期寿命不受Hermansky-Pudlak综合征的影响或降低。
你什么时候应该去看医生？
患有白化病的患者应立即由医师对其进行评估。 在大多数情况下，出生后立即注意到赫曼斯基-普德勒克综合征，并立即进行治疗。 在不太严重的情况下，患者必须明确自己的症状。 在任何情况下都需要医学诊断和治疗的典型症状不仅包括明显的症状 皮肤变化 而且流血的趋势也越来越大 肺纤维化. 肺纤维化 除其他外，表现为呼吸急促，呼吸急促和易怒 咳嗽。 如果出现这些症状，并且最迟在一周后不能自行消退，则需要就医。 如果还有其他严重疾病的迹象，最好 在 立即去看家庭医生。 如果症状很严重，应请急诊医生或将患病人员迅速送往最近的医院。 除家庭医生外，还可以咨询皮肤病专家或遗传病专科诊所。 如有疑问，请联系医疗急救部门。
治疗与疗法
关于Hermansky-Pudlak综合征的治疗，应该指出的是，目前尚无因果治疗方法。 各种研究表明，即使 糖皮质激素 不会明显影响疾病的预后和进展。 因此，只有症状的可能性 治疗 存在Hermansky-Pudlak综合征。 戒酒对肺纤维化可能有积极的影响 抽烟。 为了避免进一步的并发症或降低其可能性，建议进行适当的疫苗接种，例如 炎症 的肺。 肺炎球菌疫苗 和 影响 病毒 也由许多医师执行。 如果怀疑患有赫曼斯基-普德勒克综合症，对患者来说，尽快联系医生是很重要的。
预防
目前，尚无有效的方法 措施 或有效预防Hermansky-Pudlak综合征发展的方法。 这主要是由于该疾病是遗传疾病这一事实。 因此，不可能影响原因。 快速诊断赫曼斯基-普德拉克综合症，将其与其他疾病区分开并开始适当的治疗显得尤为重要。 治疗。 这样，可以提高患病患者的生活质量，并可以积极地影响赫曼斯基-普德勒克综合征的预后。
后续
由于Hermansky-Pudlak综合征是一种遗传性疾病，因此 措施 或在这种情况下进行后期护理的选择非常有限。 受影响的个人如果希望生孩子，则应始终接受基因测试和咨询，以使该综合征不会在其孩子中复发。 通常，患者依靠终身 治疗 尽管无法完全治愈，但可以缓解症状。 在这方面，通常通过服用药物来治疗赫曼斯基-普德拉克综合征，服用这种药物时，请务必确保剂量正确，并且当然要遵循医生的指示。 在儿童中，尤其是父母，必须注意正确和定期摄入药物。 同样，应接种各种疫苗以预防疾病或感染的发展。 由于Hermansky-Pudlak综合征可能导致严重的并发症，因此父母应在疾病的最初症状或体征时与医生联系。 受影响的人在生活中常常需要家人的帮助和支持。 在这种情况下，进行亲密而激烈的对话对于防止心理不适或情绪低落也很重要。 抑郁..
这就是你自己可以做的
患有Hermansky-Pudlak综合征的患者，不幸的是很少有自我治疗的选择。 由于大多数受影响的人更容易流血，因此必须避免任何伤害或危险工作。 这样避免了因高昂而引起的并发症 血液 失利。 即使在外科手术或普通就诊期间，也应始终告知医生患病者患有赫曼斯基-普德拉克综合症。 如果受影响的人患有白化病或任何其他色素障碍，则其本身无法直接治疗。 但是，可以通过与其他受影响的人交谈或在亲友的支持下消除心理上的抱怨或自卑感。 尤其是自己的伴侣可以为患者提供支持。 此外，各种疫苗接种也可以减轻综合症的症状，从而例如可以避免肺部发炎。 那些受影响的人应该进行任何预防接种，以保护自己免受各种伤害。 病原体。 既然综合症还可以 铅 肺纤维化 抽烟 应不惜一切代价避免。 这也可以增加患者的预期寿命。
