Prune-Belly综合征（PBS）是一种罕见的先天畸形，其特征是部分或完全不存在 腹肌。 PBS也称为腹部发育不全综合征，Eagle-Barrett综合征或Obrinsky-Fröhlich综合征。 后两者以医师FranzFröhlich，William Obrinsky，JF Eagle和George S.Barrett的名字命名，他们描述了这种畸形的相应病例。
什么是梅腹综合症？
Prune-belly综合征源自英语单词“ prune”（意思是“ prune”或“ prune”）和“ belly”（意思是“ belly”）。 它描述了新生儿腹部的外观。 由于部分或完全缺少 腹肌，部分肠子可见，使腹部看起来像梅子。 PBS是一种非常罕见的畸形。 文献报道每30,000至40,000活产中约有95名新生儿患有PBS。 女孩受感染的可能性较小。 患有Prune-Belly综合征的婴儿中大约1839％是男孩。 XNUMX年，医生弗朗兹·弗洛里希（FranzFröhlich）描述了第一例新生儿 腹肌。 但是，他没有提到PBS的其他典型畸形。 直到1895年， 隐睾症，是 睾丸，在一个受影响的人中被证明。 此后，对Prune-Belly综合征进行了更详细的研究，随后出现了许多其他出版物，包括JF Eagle和S. Barrett的出版物，它们描述了200种此类病例。 现在，有XNUMX多个已记录的修剪腹部综合症病例。 除了已经描述的不存在腹肌和睾丸畸形外，PBS还可能与尿路畸形有关，这就是为什么它仍被称为三联症（三联症）的原因。
原因
梅毒-腹部综合症的确切病因仍未知。 讨论了几种理论。 有可能证明是遗传性的移码突变（DNA上的基因阅读框发生了转移）。 基因 CHRM3在 血液相关的土耳其家庭。 但是，尚未证明染色体畸变是引起“梅毒-肚皮综合症”（Prune-Belly syndrome）的原因。
症状，投诉和体征
早肚综合症是一种罕见的先天性疾病，如前所述，它更普遍地影响男性新生儿。 PBS的特征通常是腹部，由于腹部肌肉的部分或全部缺失，腹部可以使肠的一部分通过。 这使腹部看起来像梅子并因此得名。 此外， 隐睾症 （缺少一个或两个 睾丸）可能会出现。 尿路畸形，例如输尿管扩张，也可能是典型的症状。 但是，此外，可能还有其他畸形，例如骨骼系统的畸形（马蹄内翻，髋关节脱位，关节僵硬或多指）。 心脏虚脱（畸形的 心），也可能与PBS相关联。 室间隔缺损就是这种症状之一。 这是鼻中隔的一个洞 心。 肠发育异常（旋转不良，甚至肠旋转不足）或肺部发育不良（肺发育不全，缺乏 肺 成熟）在PBS中也是已知的。 这导致新生儿呼吸窘迫综合征。
诊断和疾病过程
超声 最早可以在20周内进行检查 怀孕 确定婴儿是否患有西梅综合症。 无论如何，这种诊断无异于坏消息。 早期死亡率为20％。 由于PBS本身无法治疗，因此只能 治疗 伴随症状的出现是可能的。 在大多数情况下， 肾 缺陷是PBS中最严重的症状。 首先，进行实验室测试。 例如， 肾 必须定期检查功能。 这也可以通过 超声波 或肾 闪烁显像。 保留肾功能是第一要务。 尿路缺损可以通过手术矫正。 在不太严重的情况下， 抗生素 可以给予预防以及 膀胱 排空训练。 根据畸形的严重程度， 腹部整形 也许可以改善排尿（膀胱 清空）。 手术也适用于室间隔缺损。骨骼系统的畸形可以通过 理疗 在不太严重的情况下。 但是，通常，必须执行许多操作，例如在 马蹄内翻 或多指。 在以下情况下，手术治疗也是不可避免的 隐睾症.
Complications
由于修剪腹部综合症，受影响的个体通常患有各种畸形，这些畸形可能发生在身体的不同区域。 但是，通常腹部总是受到畸形的影响，因此完全没有肌肉。 因此，通过腹部也可以看到肠子。 此外，尿路也变形，在排尿时引起不适。 同样，脚或手也可能出现畸形，因此受影响的人在日常生活中会受到运动受限或其他困难的困扰。 由于外观异常，患者也可能被欺负或取笑。 新生儿因梅毒肚综合症而出现呼吸窘迫的情况并不少见，因此在最坏的情况下，他们可能未经治疗而死亡。 此外，西梅综合症通常会导致 肾 供血不足，使受影响的人依赖于移植或 透析。 此外，受影响的人一生都依赖各种疗法。 梅腹综合症也有可能降低患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
梅毒综合症应始终由医生治疗； 但是，这是无法治愈的。 因此，受影响的人需要终身治疗，并且 治疗。 如果受影响的人的肠内肌肉缺失或腹部纽扣变形，则必须咨询医生。 身体上也可能存在各种畸形，这可能表明梅毒-肚皮综合症。 此外，在 心，这可能是Prune-Belly综合征的症状。 在某些情况下，受影响的人还患有呼吸系统疾病甚至肺部疾病 栓塞 由于综合症，可能致命。 因此，在出现李腹综合症的最初体征时应咨询医生，以治疗该症状。 最初的诊断通常可以由儿科医生或全科医生进行。 但是，进一步的治疗很大程度上取决于畸形的类型和严重程度以及其他症状，通常由专科医生进行。
治疗与疗法
西梅综合症是一种严重的疾病，当然， 铅 严重的并发症。 例如，大约30％的受影响的人开发了码头 肾功能衰竭，导致需要 透析 or 移植. 尿脓毒症 也可能是进一步的复杂化。 在这种情况下， 菌 通过泌尿道进入血液并可能引起中毒。 其他器官的功能也可能严重受损，这取决于病理的严重程度和表现。
预防
受Prune-Belly综合征影响的人病重，必须为这些孩子的父母做好准备，以使医生，检查，手术和医院成为他们生活的一部分。 为了使生活更加轻松，将需要进行大量操作。 但是，不幸的是，只有在极少数情况下，儿童的生活才能完全无忧。 由于尚不清楚是什么原因导致梅毒肚综合症，因此不幸的是，不可能采取适当的预防措施来预防PBS。 一个小小的安慰可能是Prune-Belly综合征非常罕见，因此感染它的几率很低。
后续
成功治疗梅花肚综合征后，应始终进行全面的后期护理，以预防继发性疾病。 应定期用影像学技术检查受Prune-Belly综合征影响的器官是否有异常。 此外，器官功能值在 血液 应当定期检查，以便及时发现由Prune-Belly综合征引起的器官功能障碍。 如果 不孕不育 是Prune-Belly综合征的结果，也必须加以治疗。如果有必要，在这里可能有必要人为地提供性 激素 确保正常的发育和正常的身体功能。 此外， 不孕不育以及因Prune-Belly综合征导致的残疾， 铅 生活中的心理障碍。 如果发生这种情况， 心理治疗 必须提供。 另外，药物 治疗 抗抑郁药 在这种情况下可能会显示出来。 由于患有Prune-Belly综合征的人一生中出现心脏问题的可能性增加，因此也应定期进行心脏检查。 此外，患者必须紧急避免 抽烟 生命，因为这进一步增加了心脏病的可能性。 总体而言，应该注意心脏容易上在的生活方式。 这包括健康，平衡 饮食，避免 酒精 尽可能定期运动，避免体重增加。
这是你自己可以做的
根据畸形的严重程度，患有梅花肚综合症的患者将必须进行几次手术。 此外，他们一生都将依赖多种疗法，并且可能还需要 透析。 这种生活状况对于患者及其父母都是沉重的负担。 为了应付这些情况， 心理治疗 对所有相关人员都是有帮助的，尤其是因为受影响的人也可能因四肢畸形而被毁容，甚至被嘲弄甚至被欺负。 目前，尚无可帮助Prune Belly患者或其父母参加的自助小组，这种疾病实在太罕见了。 但是，有可能在居住地提供治疗的诊所或独立的咨询中心为您提供团体疗法。 慢性病 耐心。 这些报价可以在Internet上找到，也可以向治疗诊所索取。 为了避免感染，例如在输尿管区域，应注意确保足够的卫生。 这包括每天清洁和更换亚麻布以及保持健康 饮食 支持身体自身 免疫系统。 可能有必要支持Prune Belly患者的消化。 在这里，主治医师很乐意提出适当的建议。 另外，那些受影响的人应该喝大量的液体：可能会冲洗 病原体 从肾脏和尿液 膀胱 并有助于保持大便柔软。
