脂质代谢紊乱(高脂蛋白血症):分类

原发性和继发性高脂蛋白血症可以区分:

一,原发性高脂蛋白血症(HLP)

原发性高胆固醇血症

表单 产品描述 病发率 脂肪分布
家族性高胆固醇血症(FH) LDL受体的常染色体显性遗传缺陷
  • 纯合形式:1:250,000至1:1,000,000。
  • 杂合形式:约1:500
低密度脂蛋白↑
常染色体隐性遗传性高胆固醇血症 LDLRAP1基因突变导致LDL受体吸收LDL胆固醇进入细胞 <1:1.000.000 低密度脂蛋白↑
家族性ApoB-100缺陷 LDL胆固醇主要脂蛋白缺陷 1:200至1:700 低密度脂蛋白↑
PCSK9基因的家族缺陷 PCSK9基因突变导致LDL受体降解增加,进而导致LDL胆固醇降解延迟 非常稀有 低密度脂蛋白↑
特定的ApoE表型 具有ApoE表型3/4或4/4的个体表现出降低的LDL受体活性 ķ。 A. 低密度脂蛋白↑
谷固醇血症(同义词:植物固醇血症)。 生理上不受控制的胆固醇吸收和固醇的存储(尤其是植物来源的胆固醇) <1:1.000.000 低密度脂蛋白↑
多基因高胆固醇血症 具有遗传成分和其他外源因素的多基因形式(例如, 超重 (肥胖), 饮食等) 随着年龄增长 低密度脂蛋白↑

原发性高甘油三酯血症

表单 产品描述 病发率 脂肪分布
家族性高甘油三酯血症 多基因疾病(多种缺陷) 1:500 VLDL↑甘油三酸酯↑HDL↓
家族性apoC-II缺乏症 LPL辅助因子的常染色体隐性缺陷 <1:1.000.000 乳糜微粒甘油三酸酯↑
家族性LPL缺乏症 常染色体隐性LPL缺乏症(脂蛋白脂肪酶缺乏症) <1:500,000至!,1,000,000 VLDL甘油三酸酯水平> 1,000 mg / dl。

混合性高脂血症

表单 产品描述 病发率 脂肪分布
家族性dysbeta脂蛋白血症 ApoE表型2/2 1:10.000 LDL↑甘油三酸酯↑
家族性合并高脂血症 由于ApoB-100过量生产引起的多基因疾病 1:200至1:300 LDL↑VLDL↑甘油三酸酯↑

传说

  • 载脂蛋白:载脂蛋白
  • HDL:高密度脂蛋白
  • LDL:低密度脂蛋白
  • VLDL:极低密度脂蛋白
  • LPL:脂蛋白脂肪酶

二。 继发性高脂蛋白血症

这些发生在以下基本疾病中,其中包括:

原发疾病 低密度脂蛋白 高密度脂蛋白胆固醇 甘油三酯
内分泌,营养和代谢性疾病
肥胖(肥胖)
肢端肥大症
糖尿病 ↑↑
皮质醇过多症(过度 皮质醇).
高尿酸血症 (尿酸 代谢紊乱。
甲状腺功能低下(甲状腺功能低下) ↑↑ ↑↑
生长激素缺乏症(促营养素,GHD,Engl。“生长激素缺乏症”)
肝病(肝脏疾病)
胆汁淤积(胆汁淤积)
肝炎(肝脏发炎) ↑↑
肝硬化
肾病(肾脏疾病)
肾病综合征 ↑↑
肾功能不全(肾脏无力) ↑↑ ↓↓ ↑↑
肾移植 ↑↑
瓦里亚
酗酒(酗酒;酗酒)
厌食症(神经性厌食症) ↓↓

传说

  • LDL:“低密度脂蛋白”
  • HDL:“高密度脂蛋白”