Cowden综合征是一种常染色体显性遗传疾病，与形成肿瘤的趋势有关，并且是由于PTEN中的突变引起的 基因。 尽管肿瘤通常是良性的，但该疾病仍增加了罹患肿瘤的风险。 癌症 在患者中。 治疗纯粹是对症治疗，仅限于定期检查和肿瘤切除。
什么是考登综合症？
phamatomas是基于间质和神经外胚层发育不良的遗传性疾病。 异型增生对应于器官或组织的可见畸形。 所谓的考登综合症（Cowden syndrome）被分配给吞噬细胞，其特征是在所有三个胚芽层的肿瘤意义上的不典型增生。 该综合征对应于一种极为罕见的疾病。 自从最初的描述以来，全世界仅记录了150个案例。 据估计，在200,000人中，遗传性疾病的发病率不到一例。 遗传疾病对男女的影响均等。 Cowden综合征的临床表现是多形的，即多种形式。 渗透率是年龄相关的，并且在 基因 表达。 根据最近的研究，Proteus综合征，Proteus-Like综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征等综合征具有与Cowden综合征相同的基因型，因此仅在表型上与临床表现有所不同。
原因
考登综合症有其病因。 作为一种遗传性疾病，它以常染色体显性遗传方式传播。 研究人员确定畸形的原因是PTEN中的突变 基因。 该基因编码多功能酶磷酸酶，对肿瘤具有抑制作用。 由于编码基因的突变，该酶部分丧失了其实际功能。 这种联系解释了表征Cowden综合征的三个子叶的肿瘤样组织肿瘤。 因此，该综合征被分配到PTEN错构瘤肿瘤综合征组，该组还包括Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Proteus综合征。 PTEN基因位于基因座q10中23号染色体的长臂上。 该基因的肿瘤抑制功能是由于其对蛋白激酶Akt的抑制作用。 这是抗凋亡和增殖刺激的转导中的中心靶分子。 PTEN基因抑制突变的突变使蛋白激酶过度活跃，从而刺激了肿瘤的形成。
症状，投诉和体征
考登综合症患者患有多发性错构瘤 皮肤 和粘膜。 面部毛癣，粘膜乳头状瘤 口以及骨和掌plant 角化病 是常见的症状。 此外，可能会出现多个面部丘疹。 阴茎区域的黄斑色素沉着也经常被记录。 胃肠道错构瘤和神经节神经瘤也是如此。 该综合征的症状还包括器官中的其他良性肿瘤，例如甲状腺结节，乳腺的纤维囊性肿瘤或食管中的脂肪瘤。 结缔组织。 在所有患者中，大多数患者还患有大头畸形 头 圆周。 精神的 迟缓 在个别情况下也观察到自闭症形式的异常。 原则上，考登综合症的肿瘤通常是良性的。 然而，不典型增生仍可退化，大大增加了患上乳腺增生的风险。 癌症 在患者中。 乳腺癌, 子宫癌及 甲状腺癌 在年轻时并不少见。
诊断
使用国家综合标准的主要和次要标准对Cowden综合征进行临床诊断 癌症预防 网络准则。 基因检测产生PTEN突变的证据。 活检和 组织学 作为诊断过程的一部分，通常需要对它们进行成像 内部器官 和组织。 Cowden综合征患者的预后相对较差，因为肿瘤变性的风险相对较高。 定期改善预后 监控.
你什么时候应该去看医生？
当注意到典型的面部丘疹和考登综合症的其他体征时，应咨询医生。 如果怀疑存在肿瘤和脂肪瘤，应立即请专科医生进行评估，尤其是在出现其他症状时，尤其如此 皮肤变化 或心理表现下降。 这些迹象表明考登综合症正处于严重的病程中，因此最好由遗传病专家进行检查，并在必要时直接进行治疗。 作为治疗的一部分，基因专家 治疗 除了专家和家庭医生外，还可以咨询。 在任何情况下都建议进行对照检查和定期活检，以便在早期发现可能的变性。 此外，进一步 治疗 可能必须开始切除较大的肿瘤。 受影响的人应该 在 交给负责的医生，然后可能要去诊所。 但是，只有医生才能回答是否以及何时必须对Cowden综合征进行综合治疗。
治疗与疗法
Cowden综合征患者尚无法进行因果治疗。 基因有可能发展 治疗 即将开辟因果治疗方法。 然而，迄今为止，基因治疗方法尚未进入临床阶段。 因此，考登综合症仍然被认为是无法治愈的疾病，只能通过对症治疗。 病人自我监控 在对症治疗中起重要作用。 理想情况下，患者会在很短的时间内发现任何肿瘤，并立即联系专科医生进行控制。 强烈建议患者进行对照检查和定期活检，以便尽早发现可能的变性。 肿瘤切除是对症治疗的重要组成部分。 根据肿瘤的位置，这种切除术需要各种各样的程序。 尽管可以以微创方式去除某些肿瘤，但需要进行大手术切除其他肿瘤。 在切除期间，必须保留重要的结构。 如果在这种情况下不能切除较大部分的肿瘤，将进行进一步的治疗。 指某东西的用途 细胞抑制剂在这种情况下，可能需要进行放射治疗，放射治疗或其他类型的治疗。
展望与预后
Cowden综合征的预后很差。 肿瘤变性的风险相对较高，导致显着的后遗症风险。 但是，通过常规治疗，可以避免转移。 尽管如此，患者仍需要终生药物治疗。 个体症状通常会引起严重不适，这可能会大大降低受影响人群的健康和生活质量。 此外，一些投诉还会导致严重的并发症。 例如， 皮肤变化 总是承担着 炎症，溃疡和出血。 从长远来看，这些抱怨，也是心理上的 应力 与持续不断的疾病风险相关的疾病给受影响的人们带来了沉重的负担。 精神病患者 迟缓 或在Cowden综合征的情况下自闭症形式的异常预后较差。 受影响的人的生活质量受到永久性限制，通常取决于外界的帮助。 另外，总是有不典型增生发展成癌症的风险。 患者罹患继发性疾病的风险增加，例如 乳腺癌, 甲状腺癌及 子宫癌，这可能会在年轻时出现在Cowden综合征中。
预防
考登综合症是一种遗传性疾病。 由于综合征的病因在于基因，因此必须称为内因，因此很少有预防措施 措施 存在。 但是，夫妻可以利用 基因咨询 在计划生育中。 那些患有考登综合症的人可能会以常染色体显性遗传将其传染给他们的孩子。 为了避免这种情况，受影响的个人可以决定不生育自己的孩子。 然而，收养的可能性为他们提供了建立家庭的选择。 这种决定是否适合个人情况主要取决于个人对这种疾病的经验。
后续
在大多数情况下，只有非常有限的善后服务 措施 可向患考登综合症的患者提供。该病的进一步病程以及预期寿命在很大程度上取决于诊断时间。 因此，受影响的人应该已经就该疾病的最初症状或体征咨询过医生，以防止进一步的并发症或不适。 在这种情况下不会发生自固化。 由于考登综合症是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应进行此项检查，以使后代不会出现这种综合症。 此外，为了在早期发现和治疗肿瘤，有必要对整个身体进行定期检查和检查。 可能也需要手术干预，在此之后，受影响的人无论如何都必须休息并照顾自己的身体。 在任何情况下都不得进行任何努力或其他压力大的体育活动，以免减慢愈合过程。 服用药物时，请务必确保定期服用正确剂量的药物。 如有任何疑问或不清楚的地方，应始终首先与医生联系。
你可以做什么
考登综合症总是需要专业的诊断和治疗。 那些受影响的人通常可以针对自己的症状采取行动。 例如，典型的 皮肤变化 可以通过严格的个人卫生和适当的使用来矫正脸上 护肤品。 最好建议患者咨询他们的医生，医生可以根据症状开出合适的产品。 在严重的情况下，医务人员会将患者转介给可以采取进一步措施的专家。 如果出现智力障碍，则进行治疗和物理治疗 措施 必须采取。 例如，建议患者定期进行 记忆 锻炼身体，并利用身体检查的优势。 为了确保治疗后肿瘤不会复发，需要由专科医生进行进一步检查。 患者应保留一本综合性的投诉书，其中应记录所有症状和投诉。 这些说明将帮助医生调整药物并选择适当的辅助疗法。 最后，患有考登综合症的人依靠亲戚和朋友的支持。 来自家人和相识者的支持为迅速康复做出了重要贡献。
