Pierre Robin 综合征被称为先天性畸形的综合症状，与面部畸形、由于面部发育不良引起的气道阻塞有关。 舌，和器官畸形。 该综合征与遗传易感性有关。 没有因果关系 治疗 迄今为止存在。
什么是皮埃尔罗宾综合征？
皮埃尔·罗宾综合征也称为皮埃尔·罗宾序列。 症状复合体是一种先天性畸形综合征，最早由牙医皮埃尔罗宾于 20 世纪描述。 据报道，患病率约为每 8,000 至 30,000 人中有 XNUMX 人受到影响。 患病率的范围取决于频率估计中包含哪些更高级别的综合征。 更高级的复合体包括 Carey-Fineman-Ziter 综合征。 从记录的案例中引出了性别偏好。 因此，女孩比男孩更容易受到这种症状的影响。 除了面部畸形，器官缺损和精神疾病 迟缓 表征该综合征。 这种症状复合体中最常见的器官缺陷是 心 缺点。 这 流程条件 是一种先天性畸形综合征，在胚胎发育过程中出现。
原因
皮埃尔-罗宾逊综合征的个别症状是由胚胎发育缺陷引起的。 病因和发病机制尚未定论。 在记录的病例中可以确定具有染色体突变的家族聚类。 另外，诸如致畸物质的因素显然在疾病的发展中起作用。 例如，过量服用 维生素A, 尼古丁 or 酒精 母亲的消费，以及细菌或病毒性质的母亲疾病。 除了这些外部因素外，纯机械因素如缺乏 羊水 和一个不寻常的 头 的位置 胎 似乎也有利于在激活家庭倾向方面发挥作用。 主要原因是有争议的问题。 一些科学家认为患者下颌骨变小是主要原因，因为这迫使 舌 向后和向上，并防止左右上颌珠上的腭突融合，导致腭裂。 其他消息来源推测， 舌 发育障碍是主要原因，指出延迟的舌头发育会阻止下颌伸展，从而促进微粒子生长。
症状，投诉和体征
几种临床症状 弥补 皮埃尔-罗宾逊综合征。 其中最重要的三个症状是：第一，患者下颌骨小，患有小骨症和下颌后缩。 其次，他们的舌头移入咽部，从而部分阻塞了呼吸道。 这种现象往往与 大跨度 或 U 形腭裂，在 80% 的病例中都存在这种情况。 在大约四分之一的情况下， 心 缺陷也存在。 患者的四肢也可能受到先天性变化的影响，例如先天性截肢、诸如 马蹄内翻，髋关节脱位等畸形，或并指等融合。 受影响者的眼睛经常患有斜视或 青光眼 和小眼科。 精神的 迟缓 在所有病例中略低于四分之一。 畸形的后果包括由于阻塞引起的呼吸障碍 睡眠呼吸暂停综合症 窒息、进食障碍或与频繁吞咽相关的吸吮和吞咽行为障碍， 呕吐 和体重增加不足。 后来，由于腭裂和舌头回缩，也出现了言语问题，导致鼻音过度。 中面部的生长障碍引起从舌头到上颚的压力不足。 此外，腭裂可能会导致耳部疾病。 由于不正确的发音而导致的牙齿不齐也可能发展，从而引起心理社会问题。
疾病的诊断和病程
医生通常根据视觉诊断初步怀疑 Pierre-Robinson 综合征。 例如，典型症状的证据可以通过成像提供。人类遗传和眼科检查也作为诊断的一部分进行，以区分该综合征与 Stickler 综合征。 通过早期诊断和早期治疗步骤，患者的预后良好。 主要是器质性缺损的严重程度，缩回舌头的可纠正性和精神程度 迟缓 确定个别病例的预后。
Complications
由于皮埃尔罗宾综合征，大多数情况下患者会出现各种畸形和畸形，在此过程中可能会发生在全身各处。 然而，这种疾病的病因治疗是不可能的，因此在某些情况下只能限制主诉和症状。 受影响的人患有腭裂并可能失去四肢。 由于畸形，患者的生活受到明显限制，变得更加困难，因此大多数患者通常还依赖于其他人的帮助。 呼吸 皮埃尔·罗宾综合症也可能引起限制，进一步降低生活质量。 受影响的人精神不发达并因此需要护理的情况并不少见。 此外，在生长发育过程中还存在言语困难和障碍。 同样，患者会遭受牙齿咬合不正以及面部或其他方面的其他美感困扰。 口腔. 治疗期间不会出现并发症。 皮埃尔·罗宾综合症通常也不会对受影响人的预期寿命产生负面影响。 但是，症状只能部分限制。
你什么时候应该去看医生？
因为皮埃尔罗宾综合征是一种先天性疾病，不能自愈，通常患者的症状和一般情况会恶化。 流程条件. 因此，始终建议由医生进行检查。 这也可以防止进一步的并发症。 但是，不可能因果治疗或完全治愈Pierre Robin综合征。 如果受影响的人患有各种畸形或呼吸系统问题，应咨询医生。 可能会出现昏厥或喘气。 此外， 心 投诉也表明这种疾病，这就是为什么患者应该参加定期检查 内部器官. 言语问题或牙齿咬合不正也可能表明这种疾病。 可以通过使患者的生活变得更加轻松的方式来限制大多数投诉。 皮埃尔罗宾综合征通常在出生后立即由全科医生诊断。 然而，进一步的治疗需要其他专家的帮助。 Pierre-Robin 综合征是否会导致患者的预期寿命缩短，一般无法预测。
治疗与疗法
Pierre-Robinson 综合征的治疗只能是对症治疗，因此取决于每个病例的症状。 尤其是，必须及早预防舌头造成的危及生命的气道阻塞。 此外，舌头在睡眠时不得后退，从而阻塞呼吸道。 必须避免受影响婴儿的仰卧位。 很少， 插管法 或手术干预，例如 气管切开术 或人工固定舌头。 管饲或腭板饲喂 艾滋病 可用于减少饮食问题并促进体重增加。 在出生后的最初几周内，必须有永久性的 监控 及时检测呼吸衰竭的重要功能。 中耳 通风 进行监测，以便可以预防作为后遗症的耳部疾病。 在功能性正畸治疗中，患者的 下颌 可以通过腭板矫正。 理想情况下， 语言治疗 根据 Padovan 的说法，它发生在言语治疗的早期，这在神经功能上促进了儿童的言语发展。 一般的 早期干涉 在智力发育迟缓的情况下也可能有用。 如果一个 心脏缺陷 如果存在，这种症状会通过手术干预尽早得到纠正。 如果有社会心理 应力 由于该综合征，需要心理治疗师的支持治疗。
展望与预后
Pierre Robin 综合征的进一步病程通常无法预测或预后，因为它是一种相对未探索的疾病，更重要的是，它是多种不同畸形和畸形的复合体。 出于这个原因，这种疾病的进一步发展也强烈依赖于畸形的严重程度。 然而，由于皮埃尔罗宾综合征是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈。 因此，理想情况下，如果受影响的人希望生孩子，也应该首先进行基因检查和咨询，以使该综合征不会在孩子中再次发生。 如果不治疗这种疾病，受影响的人的日常生活会受到很大限制，并且在许多情况下无法自己应对。 此外，受影响人的预期寿命通常会缩短。 皮埃尔罗宾综合征的治疗还可以减轻部分畸形，从而提高患者的生活质量。 然而，彻底治愈是不可能的，因此受影响的人在他或她的余生中都依赖于他或她自己家人的帮助和支持。 也有可能尽管进行了治疗，但受影响人的预期寿命会缩短。
预防
通过减少上面进一步提到的外部因素，例如 酒精 消费和 尼古丁 使用期间 怀孕，至少在某种程度上可以预防该综合症。 然而，由于存在遗传倾向，这种预防并不能保证排除。
后续
在大多数情况下，大多数受皮埃尔罗宾综合征影响的人没有或很少有善后服务 措施 可供他们使用。 在这种疾病中，理想情况下应该尽早咨询医生，以防止出现进一步的并发症或症状的进一步恶化。 早期诊断总是对疾病的进一步发展产生非常积极的影响，因此受影响的人应该在出现第一个症状时立即就医。 通常，皮埃尔罗宾综合征需要手术干预，这可以缓解症状。 在任何情况下，受影响的人都应该在手术后休息并照顾好自己的身体。 应避免努力和压力或体力活动，以免对身体造成不必要的压力。 同样，大多数患有这种疾病的患者都依靠自己家庭的帮助和支持。 需要大力鼓励患有这种综合症的儿童在他们的成长过程中，以免在成年后出现并发症。 在这种情况下，充满爱意和密集的谈话对疾病的进程也有积极的影响，可以防止疾病的发展。 抑郁. 或其他心理不适。
你可以做什么
患有皮埃尔罗宾综合征的人有各种各样的抱怨。 有些投诉需要就医，有些则可以在家自行缓解。 通常，积极的生活方式有助于皮埃尔·罗宾综合症。 运动可以帮助缓解身体症状，并降低患上疾病的风险 精神疾病。 饮食上的 措施 抵消眼睛的变化，也能在一定程度上缓解精神上的不适。 定期与孩子讨论也很重要，应尽早告知孩子他或她的疾病。 访问专门中心或与其他受影响的儿童接触是有助于应对 Pierre Robin 综合征的可能步骤。 尽管所有 措施 因此，受影响的人在他们的余生中都依赖于外界的帮助。 家长首先要 在 向医生咨询有关安置在疗养院的事宜或采取措施，以便孩子可以在家中得到照顾。 这包括房屋改造以及处理与保险相关的任务。 生病孩子的父母还必须参与门诊护理服务，该服务可以在孩子不在时照顾他们。 在治疗期间，必须与医疗团队保持密切咨询。
