猫叫综合症（也称为cri-du-chat综合征）被医生理解为罕见的遗传性疾病。 除其他外，这在婴儿中表现出典型的猫叫声，使这种疾病得名。
什么是猫哭综合症？
猫尖叫综合症是 流程条件 由遗传物质的变化引起的。 据统计，每50,000万名儿童中就有5名患有CDC综合征。 女孩比男孩受到的影响要大得多（比率约为1：XNUMX）。 Cat Cry综合症表现为多种特征，在不同情况下其严重性也有所不同。 由于这个事实，这种疾病通常不被识别或只是很晚才被发现。 症状包括畸形 喉, 身材矮小，畸形的 头 或面部表情，以及运动和认知能力受损。 猫哭综合症无法治愈； 但是，取决于个人的表情，个人的 流程条件 可以通过适当的治疗和社会支持得到改善。 除非出现其他情况，否则预期寿命通常几乎不会受到影响。
原因
猫哭综合症的原因在于遗传物质的改变。 基本上每个人有46对 染色体。 CDC患者在5号染色体上有一条丢失的片段。 基因 偏离规范并导致症状的结构。 染色体改变可能是自发突变的结果，也可能是由于遗传易感性引起的。 在大多数情况下，这是自发的变化。 如果猫哭综合症是遗传性的，则一位父母的遗传物质发生染色体改变。 但是，丢失的片段中包含的遗传信息不会丢失，而是附加到另一对 染色体。 因此，患病的父母虽然身体健康，但将CDC综合征传染给了他的孩子。 大约12％的已知病例以这种方式出现。
症状，投诉和体征
猫哭综合症主要通过典型的猫哭而表现出来。 由于畸形 喉，受影响的孩子会通过尖锐的声音来表达自己的声音，这些声音听起来像是尖锐的声音和压迫感，并伴随长时间的呼气。 吸入 通常很难，导致典型的恐慌状喘气。 还有其他畸形。 例如，许多患有猫类综合症的儿童 头 耳朵低垂，下巴小或鼻梁宽。 眼睛可能分开得异常宽大，眼睑可能突出 皮肤 褶皱。 此外，患者经常有手指短小或所谓的四指手指 皱纹，手指因弯曲折痕而交叉。 小一点 手指 偶尔会出现异常的内部弯曲。 在眼睛区域，诸如斜视和 近视 可能发生。 此外，牙齿的错牙合可能发展。 这些与语言技能的发展大大减慢有关。 例如，那些受影响的人然后说得很不清楚，或者说的语言有问题。 语音理解能力通常会正常发展。 尖锐的哭泣通常会在生命的最初几年消失。 但是，尖锐的声音持续存在，并导致许多患者出现心理问题。 此外，一生中可能会形成弯曲的脊柱。
诊断和过程
猫啼综合症可以在诊断期间 怀孕。 染色体分析可以提供有关是否 胎儿 正在遭受遗传物质变化的困扰。 但是，只有在有合理怀疑的情况下，才进行此检查。 除其他事项外，如果一对夫妻已经有一个患有CDC综合征的孩子，并且可能有进一步的后代受到影响的情况，可能就是这种情况。 在这种情况下， 羊膜穿刺术 否则将进行组织检查。 出生后，通常可以通过身体异常诊断出猫哭综合症。 例如，患有CDC综合征的婴儿通常出生时体重很低，体重减轻了。 头 尺寸。 眼睛通常睁开，而耳朵则明显低下。受影响的婴儿典型的高音，猫状哭声是由喉部畸形引起的，是猫哭综合症的明显标志。
Complications
猫哭综合症甚至导致年幼的婴儿和婴儿大声哭泣和刺耳。 可能导致严重的心理困扰或 抑郁.，尤其是父母和亲戚。 猫哭综合症极大地降低了患者和父母的生活质量，并限制了他们的生活质量。 孩子们自己遭受成长和发育的困扰。 同样，出生体重减轻了，而且颌骨还没有对准。 牙齿可显示出位置不正确和畸形。 那些受影响的人患有弱小的肌肉和斜眼。 同样，智力降低或 迟缓，因此患者在日常生活中可能会依赖他人的帮助。 由于猫哭综合症，预期寿命可能会缩短。 不能治愈猫哭综合症。 因此，仅可使用疗法缓解症状。 特别是父母经常需要心理治疗。 如果在检查期间诊断出猫哭综合症 怀孕，怀孕可能会终止。
你什么时候应该去看医生？
新生儿出生后立即显示视觉变化或其他异常，应立即由医生进行检查。 在大多数情况下，分娩是在产科医生或医师在场的情况下进行的。 在常规程序中，这些检查将对孩子进行所有必要的初步检查，并且在出现异常情况时，将独立启动必要的步骤以查明原因。 在家庭分娩的情况下，此过程由助产士接管，因此不再需要 措施 需要由新生儿的父母带走。 如果分娩是在没有产科医生的情况下进行的，则应在分娩后立即对母亲和婴儿进行全面的医学检查。 如果婴儿患有胎儿畸形，则特别需要医生。 喉 或异常的眼位。 下巴，斜眼或双眼错开，宽阔的错位 鼻子 同时是当前疾病的迹象。 如果新生儿的头和下巴与其他婴儿的比例很小，那么观察结果应与医生讨论。 如果婴儿的哭声听起来像猫一样，则认为这令人担忧，应进行调查。 如果出生体重很轻，则需要进行检查，以便采取必要步骤以确保婴儿的生存。
治疗与疗法
尽管CDC综合征无法治愈； 如果 流程条件 如果尽早发现，适当的疗法可以使受感染者的个人发展得到积极的好处。 这包括言语和动作疗法以及适当的方法 早期干涉 和 职业治疗。 疾病的确切病程取决于相应的严重程度，还取决于支持的强度。 终生可能会限制运动和认知能力，因此大多数CDC病人仍然依赖于帮助和/或护理。 但是，无法准确预测个人的临床情况会如何发展。
展望与预后
猫哭综合症无法预防或治愈。 因此，为受影响的患者提供早期有针对性的支持非常重要。 这应该包括身体和心理上的支持。 如果不提供这种支持，受影响的孩子可能无法补偿后来严重延迟的身心发展。 这使得不可能学习日常生活中必不可少的某些动作。 诸如步行，穿衣或说话之类的运动顺序可能代表着无法克服的障碍。 但是，如果及早支持 措施 被引入后，它们可以对疾病的进程产生有利的影响，并显着改善生活质量。 在日常生活的各个领域对患者的持续刺激可以使他们能够 铅 在成年后很大程度上是由自己决定的。言语治疗例如，可以帮助积极影响已经存在的典型言语缺陷 童年。 为了使这种疾病的最佳预后， 治疗 措施 应针对每个患者量身定制。 尽管这些人的能力通常仍然很有限，并且需要终生支持，但这种疾病不会对猫哭综合症所生儿童的预期寿命产生影响。
预防
由于猫哭综合症经常自发发生，因此从严格意义上讲无法预防该疾病。 但是，如果对应 基因 至少在一个亲本中已知突变 怀孕期间的检查 可能会提供有关儿童可能患病的信息。 然后，父母可以选择决定是否反对 流产。 如果孩子的父母仍然有患上CDC疾病的风险，则专门的医生也可以确定疾病的风险，前提是父母的孩子之一已经受到猫脚综合症的影响。 如果婴儿患有CDC综合征，在任何情况下，父母都应尽可能向他或她提供最大的支持，以最佳地支持个人发展。
后续
由于因果关系 治疗 猫哭综合症的治疗几乎不可能治愈，也没有真正意义上的后期护理选择。 早期干涉 和终身 理疗, 职业治疗及 语言治疗 建议作为治疗的一部分。 即使经过成功的治疗并具有良好的社会融合，也必须为受影响的人提供终生的身心支持。 在早期的 童年 Cri-du-Chat患者，密集的精神和身体支持以及 语言治疗 治疗具有高度相关性。 在老年尤其是青春期后期，职业措施非常重要。 必须紧急预防由于cri-du-chat患者认知能力差而导致的社会排斥。 伴随日常生活的各种自助小组在工作和生活组织中提供支持。 重要的是要向受影响的人提供支持，而不要增加他们的负担。 除了使用心理，社交和 生理支持，常规的一般医疗，眼科，耳鼻喉科的医疗和牙科保健构成了很少患Cri-du-Chat综合征的生活的基础。 尽管得到了早期的支持，但受影响的人的行为，尤其是精细的运动技能和清晰度，通常仍然很明显，并具有污名化的作用。 受影响的人依靠支持，并在必要时照顾他们的余生，即使他们保持良好的生活。 治疗.
你可以做什么
因为猫哭综合症的原因是 染色体，受影响的个人无法治愈。 但是，该综合征通常伴有其他身体障碍，可能因患者而异。 经常发生各种类型的发育障碍。 和 职业治疗, 理疗 和 物理疗法，这些可能会从一开始就受到限制，并且开发的延迟通常可以在有针对性的支持下尽可能地弥补。 这同样适用于猫哭综合症的其他伴随症状。 在每种情况下，都可以预防性地消除经常发生的感染易感性和经常观察到的牙齿问题。 这 语言障碍 通过缓慢的措施可以缓解甚至消除由于发育缓慢而经常发生的疾病。 通常，猫哭综合症的大多数伴随症状可以通过大力支持和尽早开始的治疗措施而在很大程度上受到限制。 通过这种治疗方法，可以提高受影响人群的生活质量。 然而，具有物理作用和症状的综合症通常也会产生心理影响。 因此，在许多情况下，也应建议提供有爱心的心理支持。
