氨基酸 是重要的物质，没有这些物质，我们的新陈代谢就无法聚集 蛋白质。 此外，它们还有其他必不可少的任务，例如 神经系统在 肝 代谢，生长或形成 皮肤, 头发 和 钉子。 一些 氨基酸 可以由人类自身产生，而其他必须提供食物。
酶病
建立和分解所涉及的过程 氨基酸 和 蛋白质 生物体中非常复杂； 整个系列 酶 和辅酶都参与其中。 如果单个氨基酸有缺陷，或者它们根本不是由人体产生的，或者仅是数量不足（统称为酶病），则结果是例如氨基酸代谢紊乱或疾病，例如 卟啉症 或法布里氏病。
疾病概述
在大多数情况下，氨基酸代谢的缺陷体现在以下事实：前体或中间体无法转化为最终氨基酸。 结果是这些物质会在体内积累，而氨基酸缺失或数量不足以实现其功能。 由于氨基酸的缺乏，这会导致中间体和/或缺乏症状对组织和器官的损害。
在某些情况下，氨基的转运 酸 例如，它们被干扰了，因此它们不再能够从尿液中吸收并运回体内。
氨基酸代谢紊乱有一个共同点：它们是基于先天遗传缺陷，即它们是遗传性的。 但是，大多数都是非常罕见的。 表达可能会有所不同–取决于酶是否完全缺失或仅受其功能限制。
诊断往往很困难
因为新陈代谢途径涉及多个需要不同反应的位点 酶，每种情况下都可能发生几种疾病。 诊断的道路是许多疾病的征兆-因为这些疾病中的大多数非常罕见，而且症状往往是非特异性的，大多数医生对这些疾病了解得不多，并且这些疾病很难识别。
例外是 苯丙酮尿症 还有–在巴伐利亚– 尿素 循环缺陷，因为已经在新生儿中进行了筛查测试，因此可以及早发现它们。 通常，治疗范围也很有限–对于罕见的临床图片，对于制药公司而言，进行深入研究几乎是不值得的。
