次黄嘌呤是一种嘌呤类化合物，以结合形式（作为核碱基）和游离形式（如尿液）被发现。 它同样存在于腺体和 骨髓。 次黄嘌呤作为腺嘌呤的脱氨基产物，被氧化为 尿酸 和黄嘌呤。 较不常见的是，它构成了 核酸.
什么是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶？
次黄嘌呤和鸟嘌呤产生四聚酶次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶。 在本文中，四聚体是由四个相似的结构单元或更精确地由单体组成的大分子。 该酶是真核生物嘌呤代谢中最重要的酶之一，对 基因 人类的变化会通过基因突变引起变异，这种变异在某些代谢性疾病中表现出来。 例如，这就是Lesch-Nyhan和Kelley-Seegmiller综合征。
功能，作用和角色
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶增加了嘌呤的代谢及其能量效力。 这是基于嘌呤 基础， 哪个是 核酸 结构上来自嘌呤。 黄嘌呤，次黄嘌呤，腺嘌呤和鸟嘌呤与其他 基础 by 加氢 债券。 此类键对DNA双螺旋和复制具有重大影响，并在蛋白质生物合成中发挥作用。 嘌呤 基础 可以被两个人回收 酶。 除了次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶，这也是腺嘌呤磷酸核糖基转移酶。 两者都通过磷酸核糖基残基形成核苷酸，而磷酸核糖基残基又是 核酸 在DNA和RNA中。 该分子由 糖，基础和 磷酸盐 并调节细胞的重要功能。 在组装过程中，ATP被保存并 尿酸 形成减少。 当嘌呤碱被回收时，它被称为打捞途径。 这是代谢途径的总称，在该途径中生物分子合成是由降解产物产生的。 在这里，生物体进行内源性循环利用，其中约XNUMX％的嘌呤碱被循环利用，而XNUMX％的实际排泄。 这证明了嘌呤碱基回收的效率以及次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的重要性。
形成，发生，性质和最佳水平
如果HPRT现在发生突变 基因，大小和 氨基酸 可能会改变。 这可能是插入额外的DNA序列或核苷酸，进而导致不正确的DNA产生。 基因 所讨论的基因上编码的产物，甚至整个序列的缺失。 例如，如果氨基酸序列改变，则疾病例如 痛风 将导致。 由于基因缺陷，诸如Lesch-Nyhan综合征等代谢性疾病尤为严重。 这是通过X连锁隐性方式遗传的，这意味着它主要影响只有一个X染色体的男性。 在女性中，可能存在遗传缺陷，但只有当X 染色体 受到影响，这是相对罕见的。 在大多数情况下，第二条X染色体可弥补第一条X染色体的缺陷。
疾病与失调
该综合征表现为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的缺乏。 由于遗传缺陷，不会产生酶。 由于鸟嘌呤和次黄嘌呤碱基的突变以及缺乏循环利用和转化，嘌呤碱基的积累出现了，这些嘌呤碱基必须被积累起来并被人体排泄。 分解是通过中间产物黄嘌呤发生的，将其转化为 尿酸 并通过肾脏排泄。 如果此过程受到限制，则尿酸晶体会在结膜区域形成。 关节，然后引发越来越多的攻击 痛风。 该酶不再产生，组织中的尿酸水平和 血液 增加，中央 神经系统 被打扰了。 出生时，Lesch-Nyhan综合征不是直接可见的。 仅在大约十个月后才显眼 腿 可以识别的姿势，以及孩子动弹少，智力发育较慢的倾向。 该综合征表现为轻度和严重表现。 尿酸分泌增加且轻度 痛风 攻击是较温和的形式； 在严重的表现形式中，会发生自我伤害，严重的精神障碍和攻击性行为。 自我伤害发生在 手指 or 唇 在四肢被咬的情况下，通常会观察到受影响的个体仅将自身的攻击性限制在一只手上。 那么，反过来，这种侵略尤其经常针对亲密的人，例如兄弟姐妹或父母。 该病最严重的表现为多种神经功能障碍和自残的非常明显的趋势。 该综合征表现为 痉挛，肌张力障碍，肌张力低下，胆囊炎和反射增加。 心理特征和发展受到严重损害。 该综合征还可以在特别严重的程度上 铅 死在此 流程条件。 这种疾病是通过医学诊断出来的。 尿液和尿液中的尿酸水平 血液 测定组织中和血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的活性。 后者严重减少，也可能在产前出现。 治疗 该病是困难的。 没有治愈的方法，如果没有治疗，孩子将在生命的最初几年死亡。 在某些情况下， 乳齿 必须提取作为预防措施。 其他治疗方法包括降低尿酸水平 毒品 如 别嘌醇，它可以抑制痛风。 尽管这不能回收嘌呤碱，但确实可以改善尿酸的分解。 同样，各自的疾病，感染和 神经损伤 被治疗和特殊 饮食 建议，它主要避免肉类，嘌呤含量低。 通过深层研究，在心身伴随者领域也正在进行研究。 脑 刺激。 医学希望这将防止侵略和自残。 反过来，Kelley-Seegmiller综合征是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的最轻形式。 在此也产生过多的尿酸，导致痛风过早。 该综合征的最初症状是儿童尿布中的橙色晶体，尿路感染和尿石症。 在青春期，痛风或急性期 关节炎 然后发展。 如Lesch-Nyhan综合征所见，精神发育不全和自我攻击并非如此。 最多可能会出现注意力缺陷。 早期治疗通常可使受影响的人过正常的预期寿命。
