贝斯特氏病是一种遗传性慢性眼病，会导致双眼视网膜细胞死亡。 通常，Best 疾病出现在青春期。
什么是最好的疾病？
眼病得名于德累斯顿 眼科医生 医学博士Friedrich Best 于 1905 年首次描述了以他命名的临床表现。Best 病是一种罕见的眼病，当症状首次出现时，并不总是立即被眼科医生识别。 贝斯特氏病也被称为青少年医学术语 黄斑营养不良 或卵黄样黄斑营养不良。 在每只眼睛的视网膜中央是所谓的黄斑部，即视力最敏锐的区域。 正是这个重要的区域受到了贝斯特氏病的影响，在那里光感受器的退化可以 铅 到严重的视力障碍。 贝斯特氏病首先出现在青春期，通常在 20 岁。 黄斑变性 显然取决于某个人的存在 基因 DNA 的片段。 如果疾病因为激活这个 基因 顺序，在最清晰的视力区域有或多或少明显的细胞死亡。
原因
贝斯特氏病是先天性的； 因此，一旦疾病发作，只能对症停止其进展。 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传， 基因 导致 Best 疾病发作的 DNA 片段有自己的名字，Best-1 基因。 反过来，该基因负责一种称为 bestrophin 1 的特定蛋白质的蓝图。 眼视网膜 确保膜电导以及营养和去除光感受器中的毒素。 一旦贝斯特氏病爆发，这种敏感的机制就会受到干扰，越来越多的毒素会在视力最敏锐的部位积聚。 随着时间的推移，这些有害的降解产物呈现典型的淡黄色并沉积在感光器之间。 这些淡黄色沉积物是眼科医生在达到一定严重程度时检测贝斯特氏病的最重要诊断标准。
症状，投诉和体征
在德国，估计不超过 4000 人受到基因决定的青少年的影响 黄斑营养不良. 只有少数孤立病例被记录在案，这些病例首次在 50 岁以上的人群中被诊断出来。最初的症状可能相对非特异性，表现为几乎不明显的视力丧失。 由于最初视力几乎没有受到影响，因此受影响的人在此阶段通常不会寻求医疗帮助。 只有在进一步的过程中，才能发生视力的大量丧失。 贝斯特氏病的晚期还存在视力进一步丧失的风险。 原因是非典型血管化 脉络膜 两个眼球。 如果不及时治疗，贝斯特氏病也可以 铅 双眼完全丧失视力。 这就是为什么早期诊断和充分对症 治疗 是如此重要和乐于助人。
诊断和进展
最重要的诊断标准是在最清晰的视力区域黄斑处可识别的黄色突起，这是脂褐素非典型沉积的产物。 这种突起的形状和颜色类似于蛋黄，因此拉丁文名称为 vitelliform 黄斑营养不良. 由于这种疾病出现较早，因此有时在对学龄儿童或青少年进行筛查时被发现，而他们尚未出现最初的症状。 眼电图和所谓的 Ganzfeld 视网膜电图也用于确认诊断。 如果有症状，贝斯特氏病的病程总是慢性且缓慢进展的 治疗 没有及时给出。
Complications
目前没有针对 Best 疾病的经过验证的治疗方法。 最好的疾病通常在年轻时发病，因为它是遗传的，很少突然发生。 贝斯特氏病的后果是视力严重下降，在最坏的情况下会变成完全 失明. 这种转变几乎无法阻止，今天还没有经过科学验证的方法来治疗这种症状。 建议多带 维生素A 和叶黄素，但这些物质的有效性尚未得到证实。 叶黄素主要存在于绿色蔬菜中。 在贝斯特氏病中，受影响的人也应佩戴 墨镜 具有防紫外线功能，不会进一步损伤视网膜。 如果视网膜继续受损，这将 铅 进一步视力下降。 放大视野 艾滋病 可以使用，以便患者可以再次看到。 预计该疾病不会有所改善，但也不一定必须增加。 例如，有可能 视力障碍 在一个人的一生中不会改变或增加。 由于没有治疗选择，暂时可能没有贝斯特氏病治疗的并发症。
你什么时候应该去看医生？
对于贝斯特氏病，当患者无特殊原因出现视觉不适或视力下降时，应始终咨询医生。 在许多情况下，这些投诉是突然发生的，与任何特定原因无关。 特别是在视力严重丧失的情况下，应咨询医生，因为在最坏的情况下，可能会发生因贝斯特氏病而导致的视力完全丧失。 如果在晚期诊断出贝斯特氏病，通常不再可能直接治疗这种疾病。 尤其是儿童，应定期检查视力。 如果有小的变化，也应该咨询医生。 贝斯特氏病可以通过以下方式进行诊断和治疗 眼科医生. 如果及早诊断，可以限制和预防症状和完全丧失视力。 贝斯特氏病引起心理困扰或 抑郁.. 在这种情况下，应咨询心理学家。 同样，与其他患者接触可以帮助对抗 抑郁..
治疗与疗法
因果关系，即与原因相关的 治疗 贝斯特氏病迄今为止是不可能的。 然而，通过有症状的治疗可以大大减轻和减缓疾病的进程。 措施. 患者每年必须接受数次眼科检查，即使病程本可以停止。 对于疾病的对症治疗，抗炎 输液 or 注射 与有效成分 可的松 或曲安西龙给药。 医生必须根据疾病的严重程度和病程，根据个人情况决定治疗的持续时间和剂量。 通常，需要数年甚至数十年的治疗，这就是为什么给药后也会出现不良副作用的原因。 对于许多患者来说，应对疾病还涉及与其他患者的接触，通常以自助小组的形式。 为了进一步优化受贝斯特氏病影响的患者的治疗方案，仍然有相当大的研究需求。 只有定期去看医生才能确保在新疗法出现时为受影响的人及时提供信息。
展望与预后
由于遗传原因，Best 疾病的预后不允许治愈。 然而，就进展而言，预后是高度可变的。 例如，一些受影响的人可能会在几年内出现严重的视力丧失，而另一些人可能在没有严重损害的情况下存活数十年。 有各种 措施 可能会减缓贝斯特氏病的进程。 例如，为了保护眼睛的结构，建议避免有强光照射风险的情况。 同样，建议佩戴边缘过滤镜片（过滤入射光中的蓝光）。 医学手段主要包括治疗贝斯特氏病背景下发生的炎症的方法。 这些通常是永久性疗法，也可能导致副作用。 然而，它们对于保护剩余的光感受器是必要的。 是否以及在多大程度上 饮食 对病程（尤其是早期）的影响正在讨论中。 叶黄素（绿色蔬菜中所含）和 维生素A 进行了讨论。 大多数受影响的人不会完全失明，但他们的视力受到严重限制。适当的放大镜和定制产品，可以在放大的子区域中提供清晰的图像，尽可能保持正常生活的能力。
预防
由于该疾病的遗传原因，无法直接预防 Best 疾病。 为了防止疾病进展并尽可能长时间地保持视力，应始终保护眼睛免受过度暴露于光线的影响。 为此，建议贝斯特氏病患者佩戴边缘滤光镜，滤除总光谱中的蓝光成分。 此外，贝斯特氏病患者在日常生活中的交流能力可以得到显着提高。 为实现这一目标，鼓励患者使用单独安装的放大视觉 艾滋病，包括光学放大镜，例如，在电脑上工作或阅读时。
预防
不幸的是，没有可用于贝斯特氏病的后续护理。 由于该疾病是遗传性的，因此也不能因果治疗，只能部分限制。 在最坏的情况下，受影响的人会遭受完全 失明，这是不可逆的，不能再治疗。 患者应始终使用他的视觉辅助设备。 越早诊断和治疗贝斯特氏病，避免视力丧失的可能性就越大。 那些受影响的人在日常生活中往往依赖于其他人的帮助。 特制 眼镜 而放大镜也可以帮助他们应对日常生活。 同样，一个健康的 饮食 可以缓解病程，也可以停止 失明. 受影响的人应始终佩戴 墨镜 暴露在强烈阳光下时使用紫外线过滤器并定期访问 眼科医生 或配镜师。 这也可以防止进一步的并发症。 与其他贝斯特氏病患者接触也非常有帮助，因为这可以导致信息交流，这也可以防止心理抱怨。 贝斯特氏病不会对患者的预期寿命产生负面影响。
这就是你自己可以做的
目前没有针对贝斯特氏病的常规医学治疗方案。 然而，遗传病专家建议一些自助 措施 以及有助于缓解疾病症状的提示。 原则上，健康 饮食 足够 维生素 建议使用纤维。 尤其是绿色蔬菜可以帮助对抗 视力障碍 由于它们含有叶黄素。 有症状地，通过适当的紫外线防护 墨镜 和护理产品也有帮助。 也建议受影响的人 在 定期去看他们的眼科医生。 可能放大的助视器可以减轻症状，或者可以通过特殊的隐形眼镜保护视网膜。 尽管采取了所有这些措施，但对于贝斯特氏病没有长期治疗选择，因此建议受影响的人访问自助小组。 可以在与其他患者的交谈中交流处理贝斯特氏病的宝贵技巧。 负责的医生可以命名进一步的接触者，并使受影响的人更容易应对有时困难的疾病过程。 最后，应对可能失明采取必要的预防措施。 根据疾病的严重程度，购买必要的药物可能是有意义的 艾滋病 在早期阶段，并为残疾人之家配备设备。
