急性髓性白血病：分类

WHO分类 急性粒细胞白血病/髓系肿瘤。

具有特定细胞遗传学或分子遗传学特征的 AML。
  • AML 与 t(8;21)(q22;22)，分子：AML1/ETO
  • 急性早幼粒细胞 白血病 t(15;17)(q22;q11-12), PML / RAR-α。
  • AML 伴异常骨嗜酸性粒细胞（inv(16)(p13q22) 或 t(16;16)(p13;q11), CBFβ/MYH11）。
  • 具有 t(9;11)(p22;q23) (MLLT3-MLL) 畸变的 AML。
  • AML with t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)
  • AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);(RPN1-EVI1)
  • AML（巨核细胞）与 t(1;22)(p13;q13);(RBM15-MKL1)
  • 临时：具有 NPM1 突变的 AML。
  • 临时：具有 CEBPA 突变的 AML
AML伴骨髓增生异常相关变化（AML-MDS相关）。
  • 有骨髓增生异常病史（病史).
  • MDS-典型的细胞遗传学改变。
  • 多线发育不良
治疗相关的 AML 和 MDS
  • 烷化剂后
  • 鬼臼毒素后
  • 电离辐射后
  • 其他类型
AML，未在别处分类
  • 具有最小分化的 AML（以前的 M0）。
  • 未成熟的 AML（以前称为 M1）。
  • 成熟的 AML（以前的 M2）
  • 急性粒单核细胞 白血病 （以前的 M4）。
  • 急性单核细胞/单核细胞 白血病 （以前的 M5）。
  • 急性红白血病，A、B 型（原 M6）。
  • 急性巨核细胞白血病（原 M7）。
  • 急性嗜碱性白血病
  • 急性全骨髓病伴骨髓纤维化
骨髓肉瘤
  • AML的髓外表现（AML的髓外表现） 骨髓).
没有明确血统关系的急性白血病
  • 未分化急性白血病
  • 双线性急性白血病
  • 双表型急性白血病
与 21 三体相关的 AML（唐氏综合征).
母细胞性浆细胞样树突状细胞瘤
  • 极其罕见的实体 皮肤 浸润，病变。

科学家提出将 AML 分为 81 个亚型（基因组分类），研究中可以将所有白血病的 27% 归入这些亚型。 最常见的变异，占 XNUMX%，其特征是 基因 NPM1。 目前的 WHO 分类已经考虑了这种突变（见上文）。 新提出的分类将考虑进一步的突变（在基因 DNMT3A、IDH1、IDH2 和 TET2 中），目前尚未在 WHO 分类中考虑。 新分类有望为患者提供更好的预后预测。 此外，例如，有针对性的 治疗 与 FLT3 抑制剂或 Ras 抑制剂可应用于 FLT3 或 RAS 中的肿瘤 基因. AML 风险组的欧洲 LeukemiaNet 分类（ELN 分类）（按以前和现在分类）。

风险组 细胞遗传学和分子遗传学特征。
有利
  • T(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
  • Inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
  • 无 FLT1-ITD（正常核型）或具有 FLT3-ITDlow* 的 NPM3 突变。
  • CEBPA 突变（正常核型）。
中介
  • 具有 FLT1-ITDhigh*（正常核型）的突变 NPM3。
  • 没有 FLT1-ITD（正常核型）或带有 FLT3-ITDlow*（有或没有不利遗传畸变）的野生型 NPM3。
  • T(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A§
  • 未被归类为有利或不利的细胞遗传学畸变。
不利
  • T(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214
  • T(v;11)(v;q23); 国民党2A 基因 重排。
  • T(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
  • Inv(3)(q21q26.2) 或 t(3;3)(q21;q26.2); GATA2，MECOM (EVI1)。
  • -5 或 del(5q); -7; -17/abnl(17p)
  • 复杂核型（≥3 个畸变†）。
  • 单体核型（与至少一个其他单体或其他结构染色体畸变（CBF-AML 除外）相关的单体）。
  • 具有 FLT1-ITDhigh* 的野生型 NPM3。
  • 突变 RUNX1‡
  • 突变的 ASXL1‡
  • 突变的TP53

传说

  • * FLT3-ITDlow = 突变野生型等位基因商 <0.5； FLT3-ITDhigh = 突变野生型等位基因商≥0.5。 通过 DNA 片段分析对 FLT3-ITD 等位基因商的半定量测量确定为 FLT3-ITD 的 AUC 除以 FLT3-野生型的 AUC 的商。
  • § 在存在被归类为不利的罕见畸变时，t(9;11)“刺痛”，即，它提示了分类为中等风险组的尺度
  • † 仅适用于 WHO 定义的 AML 典型畸变之一不同时存在的情况（即 t(8;21)、inv(16) 或 t(16;16)、t(9;11)、t(v ;11)(v;q23.3), t(6;9), inv(3) 或 t(3;3); AML 与 BCR-ABL1)。
  • ‡ 只有在没有被归类为有利的畸变的情况下才被归类为不利的，即存在有利的改变，这些使天平倾向于归类为有利的风险组

FAB分类（法美英）

根据 FAB 分类，AML 根据白血病原始细胞的形态学和细胞化学特征分为 M0-M7 八个亚型。 个别亚型与典型的细胞遗传学改变有关：

FAB亚型 产品描述 形态学 奥尔棒 MPO UE 细胞遗传学畸变* 频率
M0 具有最小分化的 AML 无颗粒的成髓细胞 – -* * – <5％
M1 未成熟的 AML 成髓细胞 +/- 颗粒 +/- + – t(9;22) 15，20％
M2 AML 成熟 有颗粒的成髓细胞，单粒细胞 + + – t(8;21) 25，30％
M3 急性早幼粒细胞白血病（APL） 早幼粒细胞，明显颗粒 ++ + – t(15;17) 5，10％
M4 急性粒细胞白血病 成髓细胞和早幼粒细胞 > 20%。 +/- + + M16eo 的 inv/del(4) 20，30％
M5a 未成熟的急性单核细胞白血病 大单核细胞 – – + 吨/德尔(11) 5％
M5b 成熟的急性单核细胞白血病。 单核细胞、单核细胞和 单核细胞; 外周单核细胞增多症 血液. – – + t(8;16) 5，10％
M6 急性红白血病 巨幼红细胞 > 50%，成髓细胞 > 30%。 + + +/- 5％
M7 急性巨核细胞白血病 巨核细胞 – – +/- 5％

传说

  • MPO：髓过氧化物酶
  • UE：非特异性酯酶

* 只有最常见的畸变* * 可通过免疫学检测。