寻常型Ichtyosis:病因,症状与治疗

寻常型鱼鳞病是 皮肤 在角质化疾病中表现出来。 寻常型鱼鳞病代表一种遗传性疾病,伴有干燥和鳞屑等症状 皮肤。 在寻常型鱼鳞病中,存在常染色体显性遗传或x连锁隐性遗传。

什么是寻常鱼鳞病?

原则上,医生会根据每种情况下的遗传模式区分两种形式的鱼鳞病。 常染色体显性形式是 鱼鳞病 寻常的发生频率最高。 患者受到基因突变的影响 基因 1q21。 相应的 基因 该区域负责蛋白质丝蛋白的编码,这在蛋白质结构的形成中起着重要作用。 皮肤。 不太常见的是鱼鳞病的x连锁隐性形式。 寻常型鱼鳞病也俗称鱼鳞病。 该术语是指皮肤的典型外观 鱼鳞病 寻常的在德国,估计有100,000多人患有 鱼鳞病 寻常的由于 温度。 对于许多受影响的人来说,寻常鱼鳞病代表着很大的心理压力,因为患者认为皮肤外观不美观。 寻常型鱼鳞病主要出现在腿部和手臂区域以及身体的躯干部位。 皮肤表面的鳞状结构特别是在冬季会增强。 此外,寻常性鱼类病病态引起皮肤干燥,并趋于变得粗糙和龟裂。 大约四分之一的受影响者还患有 神经性皮炎 同时。 在这些个体中,寻常型鱼鳞病通常伴有瘙痒。

原因

遗传性突变会导致寻常型鱼鳞病。 寻常型鱼鳞病的常染色体显性表达从 基因 位点1q21发生突变,X连锁隐性遗传形式来自X染色体和基因位点22.32的突变。 该区域负责编码称为类固醇硫酸酯酶的酶。 该缺陷导致酶生产中的错误,从而扰乱了皮肤的形成过程。 原则上,这种形式的鱼鳞病仅在男性患者中表现出来。 这是因为男人只有一个X染色体,而女人只有两个X染色体,因此仅作为寻常鱼鳞病的遗传携带者而自己没有表现出任何症状。 联系方式 或潮湿的空气通常会加剧寻常型鱼鳞病的症状。 受影响的人也应避免使用刺激皮肤的物质,因为它们会加剧症状。

症状,投诉和体征

寻常型鱼鳞病的最初表现通常发生在年幼的患者中。 直到青春期生长阶段,寻常型鱼鳞病的症状不断增加,直到最终出现停滞以及随后的消退。 典型的鱼鳞病是非常 皮肤干燥 带有强烈的个人线条图案 皮肤鳞片。 皮肤干燥是由于蛋白质丝聚蛋白缺乏引起的。 寻常型鱼鳞病的x连锁隐性变异通常只发生在男性中,而常染色体显性遗传形式在女性和男性中均可见。 在正常情况下,皮肤会永久失去鳞屑。 但是,在寻常型鱼鳞病中,由于降解过程受到损害,鱼鳞与皮肤的关系很长时间。 由于活动的减少 皮脂腺,皮肤显得暗淡无光。 基本上,鱼鳞病的严重程度因情况而异。 轻度疾病有时会被完全忽略。 在成年患者中,寻常型鱼鳞病通常会逐渐消退。

疾病的诊断和病程

皮肤病学家通常根据典型体征和临床检查方法对寻常型鱼鳞病进行诊断。 这 病史 探索寻常性鱼类病的前一病历以及家庭中的类似病例。 在目视检查过程中,医生将皮肤的特征外观与特征性的鳞片图案进行记录。为了确定寻常性鱼鳞病的诊断,使用了患者的分子遗传学检查。 通过这种方式,医生可以识别相应基因上的遗传缺陷,从而几乎消除了与其他皮肤疾病的混淆。 对受寻常鱼鳞病影响的皮肤区域的组织学检查进一步支持了该诊断。

什么时候应该去看医生?

皮肤异常或皮肤外观变化明显时,建议立即就医。 由于寻常型鱼鳞病是一种先天性疾病,因此,产科医生在刚出生后或以后的儿科医生经常会注意到皮肤的特殊性。 因此,在很多情况下,由于这种疾病很早就可以诊断出来,因此父母不必对这种疾病采取行动。 在特别的情况下 皮肤干燥 和皮肤层的结垢,应与医生讨论观察结果。 如果皮肤显示出线条图案或特定的光泽,则可能表示存在疾病。 皮肤的外观检查以及 血液 测试将提供有关遗传性疾病的信息。 如果皮肤的变化程度或强度增加,应去看医生。 如果由于视觉异常而导致情绪问题,也建议去看医生。 视神经瑕疵会引起情绪痛苦。 因此,应及时咨询医生以预防 精神疾病 从发展。 如果 皮肤变化 原因 疼痛,普遍的不适感或行动不便,必须去看医生。 在感觉障碍,对敏感性或皮肤麻木感的影响的情况下,需要医生。

治疗与疗法

寻常型鱼鳞病的原因无法治愈,这就是为什么重点在于减轻症状的原因。 为此,通常给患者特殊的治疗方法。 面霜 润滑皮肤并支持脱屑。 例如,重要的作用是供应 乳酸,它支持皮肤的天然酸性地幔。 此外,定期使用紫外线疗法和盐浴也有帮助。

展望与预后

寻常型鱼鳞病通常需要较长的疗程。 该疾病的严重程度取决于其形式和开始治疗的时间。 在严重的情况下,受影响的孩子出生后不久或在生命的最初几周内死亡。 在大多数情况下,症状会在生命的头几个月内发展,并显着降低儿童的生活质量和幸福感。 与早期 治疗,可以将皮肤的症状和不适减轻到一定程度,以使受影响的人可以享有相对正常的生活。 尽管如此,患者必须始终接受药物治疗,这意味着进一步的负担。 轻度寻常性鱼鳞病仍预示着积极的预后。 通过严密的医疗,可以将痛苦减少到使受影响的人可以 无症状的生活。 皮肤病的原因无法治疗。 因此,始终存在明显克服寻常型鱼鳞病的风险。 只要孩子在生命的最初几周内没有受到永久性损害,就不会因该疾病而缩短预期寿命。 但是,由于外部变化,可能会导致自卑感和其他心理不适。

预防

不能因果关系预防寻常性鱼类病。 患者避免与皮肤过度接触 以及刺激皮肤的物质。 这些 措施 应考虑到这一点,尤其是在选择职业时,并有助于避免不必要地加重寻常型鱼鳞病的症状。 常规的体检以及寻常型鱼鳞病的个性化治疗通常显示出良好的效果。

善后

受影响的人没有特殊的善后服务 措施 在大多数情况下可用于寻常型鱼鳞病。 这种疾病必须在很早的阶段就由医生诊断,以防止症状进一步恶化。 通常,不可能自行治愈疾病,因此受影响的人无论如何都必须看医生。对于寻常型鱼鳞病,对皮肤进行重症监护是适当的。 皮肤应尽可能经常用各种方法治疗 面霜软膏 减轻症状。 还应遵守较高的卫生标准,以适当缓解不适感。 一些患者由于寻常性鱼鳞病而依赖于服用各种药物。 始终必须注意正确的剂量以及常规的摄入量。 如有歧义或疑问,应首先咨询医生。 此外,对于寻常型鱼鳞病,获得家人或朋友的支持和帮助非常重要,因为这也可以防止心理不适或 抑郁..

你可以做什么

寻常鱼鳞病必须进行医学澄清和治疗。 伴随药物 治疗,受影响的人可以求助于 措施 以减轻症状并预防皮肤疾病的进一步发展。 最重要的措施是皮肤的日常护理。 如果发生这种情况,必须每天洗两次皮肤,仔细擦拭并用合适的护理产品治疗。 例如, 面霜 包含 尿素 是合适的,但也可以使用天然面霜 柠檬香脂 or 黄春菊。 只要皮肤不发炎,含有 维生素A 也可以使用酸。 砷专辑, 毒鼠李 和别的 顺势疗法 支持寻常鱼鳞病的治疗。 但是,必须使用哪种补救措施,必须始终由负责的家庭医生决定。 如果患有鱼鳞病,必须定期检查。 除了本地 治疗,心理治疗通常也很有用。 在与治疗师的交谈中,受影响的人学会了接受 皮肤变化 并克服他的社会恐惧感。 参加自助小组支持心理护理,并为患病者提供与其他鱼鳞病患者交流想法的机会。