变形杆菌综合征的特征是遗传确定的巨大身材，并伴有血管畸形和肿瘤风险。 尽管尚未确定原因，但认为原因是遗传物质发生突变。 因为没有治愈性的治疗选择，所以已经主要以支持和对症的方式对患者进行了治疗。
什么是变形杆菌综合症？
变形杆菌综合征在医学上被理解为是一种遗传性疾病，最初主要表现为巨大的身材。 随着疾病的进展，个别程度不同的肿瘤被添加到临床图像中。 它是由英国迈克尔·科恩（Michael Cohen）于20世纪首次描述的，他最初并未命名症状复合体。 直到数年后，德国儿科医生汉斯-鲁道夫·维德曼（Hans-Rudolf Wiedemann）才将“ Proteus综合征”一词与该疾病联系在一起，该词以希腊海神Proteus为基础。 根据传说，变形杆菌会改变形状，暗示该疾病可能出现多种症状。 该病的一个壮观病例是人类大象约瑟夫·梅里克（Joseph Merrick）。 自从发现这种疾病以来，已记录了约200例病例。 因此，变形杆菌综合征对应于极其罕见的遗传疾病。
原因
变形杆菌综合征具有遗传原因，使其成为遗传性疾病之一。 确切原因仍存在争议。 关于其发展的研究尚未得出结论。 许多研究结果表明与PTEN有联系 基因 在第10号染色体上，而其他人指出了第16号染色体上的原因。然而，科学家们经常对PTEN的参与表示怀疑。 基因。 一些研究人员提出体细胞突变是引起该疾病的原因。 2011年，一项研究指出了AKT1的点突变 基因 导致遗传镶嵌形成，触发身体不同部位的过度生长。 根据目前的发现，该综合征比以前认为的还要罕见。 在许多情况下，症状复杂可能已被误诊，因为由于疾病的范围而难以进行诊断。
症状，投诉和体征
高个子 是变形杆菌综合征的主要症状。 除了 皮肤 和 骨头会影响肌肉，脂肪组织和 血液 和 淋巴 船舶。 在大多数情况下，患者出生时仍无症状。 在此过程中，除了大范围生长外，还会经常形成肿瘤，并且其严重程度和位置差异很大。 疾病主要与睾丸肿瘤，单侧卵巢囊腺瘤，腺瘤和 脑膜瘤。 该 头骨，四肢和脚底特别常受肿瘤影响。 深静脉 血栓形成 或肺 栓塞 可能发生。 血管畸形也与综合征相关。 四肢畸形的体重很大，导致肌肉和 关节疼痛。 该疾病与智力缺陷无关或 学习 残疾，但身材高大会导致继发性伤害 神经系统，损害认知能力。
诊断和疾病进展
变形杆菌综合征的特征是相对特定的症状。 然而，毫无疑问，很难诊断出症状复杂的症状。 迄今为止尚未明确遗传原因。 因此，即使分子遗传学检测也不能保证明确的诊断。 因此，临床症状是医师进行诊断的唯一线索。 但是，由于伴随肿瘤的巨大生长症状不一定与变形杆菌综合征有关，因此误诊的风险很高。 该病的病程是个体的。 然而，由于肿瘤和令人痛苦的组织生长，预期寿命降低了。 另外，由于该疾病通常会对患者的社交经历产生负面影响，因此该综合症被认为具有心理上的困难。
Complications
由于变形杆菌综合征，受影响的个体主要患有大的身材。 这个可以 铅 戏弄或欺负，尤其是在儿童中。 此外， 船舶 受影响的人的一部分也受到各种畸形的影响。 由于这些主诉，变形杆菌综合症也会显着增加肿瘤形成的风险，因此患者的预期寿命也可能缩短。 血栓形成 在静脉或肺部 栓塞 也会发展，这大大降低了患者的生活质量。 大多数受影响的人还患有 疲劳 和 疼痛 在肌肉和 关节。 在严重的情况下，这也可以 铅 行动受限，因此受变形杆菌综合症影响的人在日常生活中依赖他人的帮助。 但是，患者的智力不受变形综合征的影响。 但是，由于巨大的增长，患者的认知能力可能受到负面影响。 没有因果综合症的因果疗法。 治疗 旨在最大程度地减少症状。 在许多情况下，也需要心理护理。 但是，通常不会发生特殊的并发症。
什么时候应该去看医生？
变形综合症必须始终由医生检查和治疗。 由于它是一种遗传性疾病，因此通常不可能完全治愈。 仅对症治疗症状，受影响的人通常依赖终生 治疗。 如果受影响的人患有巨大的生长或各种肿瘤，应咨询医生进行变形杆菌综合症治疗。 越早发现和治疗肿瘤，该疾病阳性病程的可能性就越高。 同样地， 肺 问题也可能表明变形杆菌综合症，应由医生进行检查。 受影响的个体通常患有 疼痛 ，在 关节 和肌肉，无法轻松地参与日常生活。 因此，在Proteus综合征中治疗是必不可少的。 通常，Proteus综合征是由全科医生或在医院诊断的。 但是，治疗取决于确切的症状及其严重程度。 在某些情况下，综合症还会限制患者的预期寿命。
治疗与疗法
对于Proteus综合征，不存在因果疗法，因为至今尚未确定病因。 支持性 治疗 迄今为止一直是治疗的重点。 这种类型的治疗主要旨在改善受影响人群的生活质量。 为此，主要进行心理治疗支持。 它可以帮助受影响的人和亲戚适应疾病，并在必要时治疗不良的社会经历和由此产生的社会缺陷。 在肿瘤和血管畸形的情况下，手术干预和对症治疗途径也在可能范围之内。 研究目前正在寻找延缓病情发展的药物。 根据一例病例报告，雷帕霉素有效成分可被视为治疗药物。 该药物对疾病进程显示出积极作用，减缓了进行性症状，从而延长了预期寿命。 但是，由于遗传成分无疑与患者的巨额遗传有关，因此无法通过药物干预完全停止遗传成分。 由于迄今为止很少有病例被证明是毫无疑问的，因此对治疗方法的研究仍处于起步阶段。 基因治疗方法可能会在将来成为Proteus综合征的治疗选择。 然而，基因疗法至今仍只是未来的梦想。
预防
变形杆菌综合征的确切原因尚不清楚。 因此，没有预防措施 措施 迄今为止。 如果突变是导致综合征的原因，那么环境毒素可能与疾病的发作有关。 即使确实如此，也很难预防该综合征。 完全避免与任何环境毒素的接触在很大程度上是不可能的。
善后
通常很少，而且也非常有限 措施 对患有变形杆菌综合症的患者提供直接的后期护理。 因此，受影响的人应及早就医，以防止其他并发症和症状的发生。 Proteus综合征通常无法自愈，因此应在疾病的最初体征和症状上与医生联系。由于该疾病也是遗传病，因此如果有进一步的愿望，绝对应进行基因检测和咨询要有孩子，以防止疾病在孩子中复发。 大多数受影响的人依赖于 措施 of 理疗，并且在许多情况下，必须进行心理治疗。 通常，家人的关爱和支持对疾病的进一步发展有非常积极的影响。 与受疾病影响的其他人接触也可能非常有用。 在某些情况下，这种疾病还限制了受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
由于变形杆菌综合征是一种遗传性疾病，因此必须在出生后立即采取自助措施，并且通常在整个受影响者的一生中都应采取这种措施。 受影响的人有机会通过健康的生活方式，充足的锻炼，良好的饮食习惯来防止个人抱怨 饮食 和充足的睡眠。 这必须伴随着定期去看医生，以便可以及早发现并清除任何肿瘤。 进行外科手术后，患者必须首先轻松进行操作。 经医生咨询，各种产品可用于 伤口护理。 另外，医生将建议严格的个人卫生习惯，避免剧烈运动。 具体指示哪些措施取决于症状的类型和严重性。 例如，只有医生可以帮助肺部 栓塞，而肌肉和 关节疼痛 和类似的伴随症状通常可以缓解 理疗。 有针对性的使用也可以缓解身材过大的情况 艾滋病 和骨科措施。 最后，必须确保不再发生复发。 这可以通过保留详细的投诉日志来记录，注意任何异常现象或投诉。 根据投诉日记，负责任的医生可以采取进一步的治疗措施，从而对愈合过程产生积极影响。
