原肌球蛋白主要存在于横纹肌中，并参与肌肉收缩。 基因突变会影响原肌球蛋白的结构 分子 引起许多疾病，包括各种形式的 心肌病 以及多发性先天性关节炎和肾上腺肌病。
什么是原肌球蛋白？
Tropomyosin是一种在人体中主要存在于骨骼肌中的蛋白质。 生物化学家肯尼斯·贝利（Kenneth Bailey）于1946年首次描述了这种蛋白质。单个肌肉由许多肌肉组成 肌纤维 束，而束又由肌纤维组成。 每根纤维不是由单个清晰描绘的肌肉细胞组成，而是由具有许多细胞核的组织组成。 在这些单位中，肌原纤维代表更细的纤维； 它们的横截面称为肉瘤。 肌节由交替地互锁的两种类型的线组成，例如齿轮或拉链。 这些链中的一些是肌球蛋白，其他是肌动蛋白和原肌球蛋白的复合物。 在这种复合物中，肌动蛋白 分子 形成一条较粗的链，围绕着两条原肌球蛋白缠绕。
解剖结构
肌球蛋白由两部分组成：α和β。 这两个构造块共有568个 氨基酸，其中284是α-原肌球蛋白，而284是β-原肌球蛋白。 这些 氨基酸 每个排列成长链，最终结合在一起形成杆状大分子。 的顺序 氨基酸 蛋白质的结构由遗传决定； 在人类中，以下基因是造成这种情况的原因：第1个染色体上的TPM15，第2个染色体上的TPM9，第一个染色体上的TPM3和第4个染色体上的TMP19。 原肌球蛋白链（具有两个亚基）缠绕在横纹肌中较粗的肌动蛋白丝上。 还附有它 肌钙蛋白，另一种蛋白质。
职能和角色
肌球蛋白是骨骼肌收缩所必需的。 当神经冲动到达肌肉时，电刺激首先通过肌膜和T管传播，最终导致神经元的释放。 钙 离子在肌质网中。 离子瞬时结合到 肌钙蛋白，位于原肌球蛋白链上。 结果， 钙 离子会改变分子的物理性质。 这 肌钙蛋白 在表面上略有移动，从而远离肌球蛋白也可以结合的位点。 肌球蛋白形成肌动蛋白/原肌球蛋白复合物的互补纤维。 肌球蛋白丝的末端是两个所谓的头部。 肌球蛋白的头部可以结合肌动蛋白丝的位置，而肌动蛋白丝现在不再被肌钙蛋白占据。 与光纤对接后，肌球蛋白的头部翻转过来，从而将自身推到肌动蛋白/原肌球蛋白丝之间，从而缩短了肌节。 同时，这一过程不仅在一个肌节中发生，而且在许多肌节中发生。 因此，许多收缩的肉瘤会导致 肌纤维，从而使整个肌肉收缩。 在此过程中，一个神经信号通常会刺激数百条肌肉纤维。 的软化效果 腺苷 三磷酸（ATP）允许肌球蛋白 头 再次脱离肌动蛋白。 平滑肌的收缩有些不同。 在人类中，平滑肌围绕器官或存在于人体的壁中 血液 船舶。 它可以比横纹肌更强烈地收缩。 骨骼肌具有条纹结构，而平滑肌则形成由单个细胞组成的平坦表面。 除肌动蛋白和原肌球蛋白外，平滑肌还有另外两个 蛋白质，钙调蛋白和钙调蛋白，它们的相互作用会影响肌肉的张力。 Tropomyosin主要作用于钙调蛋白。 另外，原肌球蛋白在其他生物学过程中也起作用。 例如，似乎影响肌动蛋白在细胞骨架中的结合并对细胞分裂产生影响。
疾病
一种可能与原肌球蛋白有关的疾病是肥大性的 心肌病。 这是一个 心 肉瘤（肌肉纤维部分）增厚的疾病，也会影响肌肉纤维的整体厚度。 胸部, 头晕，呼吸急促，晕厥和 心绞痛 可能会出现胸大肌发作。 在这种情况下，它们是由于 心 肌肉。 肥大的最常见原因（40-60％） 心肌病 在基因中：改变（突变） 铅 遗传密码中的错误，从而导致合成错误 蛋白质。 这也会影响各种 蛋白质 这 弥补 肌肉纤维。 在限制性心肌病中， 心 肌肉。 原因是过量 结缔组织。 限制性心肌病导致 心脏衰竭，其典型特征是 呼吸 问题，浮肿，干燥 咳嗽, 疲劳，精疲力尽， 头晕，晕厥，心pal和各种 消化问题。 较不常见的是，受影响的人感到困惑，遭受 记忆 认知能力方面的问题或局限性。 原发性肌球蛋白基因缺陷也可能导致扩张型心肌病。 如果这种心脏病表现出来，通常会伴有全球性疾病。 心脏衰竭 和/或进行性左心衰竭。 此外，呼吸系统疾病，栓子和 心律失常 可能会变得明显。 可能与原肌球蛋白有关的另外两种疾病（其中一些是基于突变的）是奈马林肌病（其中肌肉可能以多种方式受到影响）和多发性先天性关节炎，其中 关节 变硬。 但是，所有这些疾病可能是由于其他原因引起的。 原肌球蛋白基因的突变仅代表一种可能性。
