先天性脊柱干phy发育不良可大致翻译成德文，因为“先天性长管状畸形 骨头 和椎体”，并描述了一种由遗传引起的侏儒症。 先天性脊柱干phy发育不良的其他同义词是SEDC和SED先天性类型。 该疾病最早由德国儿科医生JürgenW. Spranger和Hans-Rudolf Wiedemann于1966年描述，因此SEDC也被称为SED型Spranger-Wiedemann。
什么是先天性脊柱干phy发育不良？
先天性脊柱骨赘发育异常是骨骼发育异常，由椎体的异常发育和长骨epi形成。 骨头。 它代表SED的一种罕见形式，并以常染色体显性方式遗传。
原因
疾病的原因是COL2A1中的突变 基因，负责编码蛋白质 胶原 类型II。 该突变导致负责氨基酸的错误取代，从而导致目前的临床状况。 该突变以常染色体显性方式遗传。 因此，一个受影响的等位基因足以引起先天性SED。 如果一位父母杂合地受影响，即有一个等位基因，则向后代的传播率为50％。 对于两个杂合子受影响的父母，这一比例为75％。 对于一个或两个受纯合子影响的父母，该疾病的传播率为100％。
症状，投诉和体征
胶原蛋白 II型蛋白是透明质酸和弹性蛋白的重要结构蛋白 软骨 在哺乳动物中，突变导致广泛的症状。 骨科症状学最初处于前台：
先天性脊柱骨赘发育不良的人从出生起身材矮小。 缩短的躯干和短肢特别明显。 相反，手，脚和脸没有明显的生长缺陷。 骨干相对于骨干具有正常大小 大腿 骨头。 先天性SED的个体 增长 高度为0.9至1.4米。 脊柱存在病理性弯曲，并从最初的中空背部（肥大症）发展为 偻 (驼背）和/或横向扭曲（横向偏差/脊柱侧弯）的脊柱。 椎骨变平和其他畸形，尤其是在 颈部，增加患病的风险 脊髓 损害。 其他骨科畸形，例如髋关节变宽，股骨畸形或 马蹄内翻 也很常见。 肢体活动能力下降常常在早期出现 童年。 另外，关节炎症状经常出现。 面部骨骼的畸形尚未得到证实，但the骨通常被描述为扁平的。 但是，这一观察结果无法通过统计数据得到证实。 dens轴的不稳定性，第二个的脊椎 颈椎，可能会发生并继续引起骨骼外疾病。 它可以 铅 出生后以及以后的过程中会出现呼吸系统疾病 童年，这会在短时间内停顿下来 呼吸 直至呼吸停止。 胶原蛋白 II型不仅需要用于骨形成，而且还需要在眼玻璃体中使用，这就是为什么这里也经常出现不适的原因。 近视 (近视) 以及 视网膜脱离 因此（视网膜脱离）是COL2A1突变的进一步后果。 另一个受影响的区域是内耳，这就是为什么那些受影响的人容易患上 失去听力。 left裂的风险也增加了 唇 和味觉。 因此，由于该突变，患者不仅受到整形外科的影响，而且受到骨骼外的影响。
疾病的诊断和病程
通过人类基因测试进行诊断。 在COL2A1中进行有针对性的突变搜索 基因 允许进行实验室测试以确认怀疑。 COL54A2的所有1个外显子 基因，包括剪接位点，是从基因组DNA测序。 由于遗传诊断法的指导原则适用，因此分别需要患者或患者父母的书面知情同意。
Complications
这种疾病导致患者身体出现各种畸形和畸形。患者患有严重的侏儒症以及其他身体部位的生长障碍。 面部或手和耳朵的变形也可能发生。 背部也严重弯曲，所谓的 马蹄内翻 发展。 这种疾病极大地限制和降低了受影响人的生活质量。 同样，面部畸形可以 铅 严重的自卑感或自尊心下降。 同样，许多患者很少会出现呼吸系统疾病，在最坏的情况下，可能会发生完全的呼吸衰竭。 眼睛也受到这种疾病的影响，导致视力障碍或完全 失明。 耳朵也受到 失去听力。 通常，那些受影响的人不再能够独自应付日常生活，而只能依靠其他人的帮助。 治疗可以借助于疗法或通过各种干预来进行。 但是，并非所有投诉都能得到缓解。 如有必要，受影响人的预期寿命会缩短。 此外，患者父母需要心理护理的情况并不少见。
什么时候应该去看医生？
CSD是遗传性的，因此通常在出生后立即诊断。 父母注意 身材矮小，孩子的成长障碍或错位应请儿科医生介入。 关节炎的不适或一般的不适感也是明确的警告信号，应立即予以澄清。 治疗通常在专门的诊所进行，包括各种药物和外科手术 措施。 在治疗期间，必须由医生严密监视患者并定期检查。 如果没有接受任何治疗，KSD会接受认真的治疗。 为了防止畸形和器官功能障碍严重影响生活质量，必须尽早治疗该疾病。 如果先天性先天性脊柱干phy发育不良的症状出现在生活的晚些时候，建议去看医生。 在这种情况下， 流程条件 可能只是轻度的CSD，但是也需要药物治疗。 合适的联系人是家庭医生，骨科医生和各种内科医生。 言语治疗师，耳朵和眼科专家以及治疗师会治疗个体症状。
治疗与疗法
骨科问题是患者治疗的主要重点。 定期锻炼形式 理疗 建议稳定脊椎。 其他骨骼外症状也不应忽略，因为它们会导致严重的后果性损害。 特别是由于预计骨骼外症状会随着时间的推移而恶化，因此定期进行眼科和耳鼻喉科检查是SEDC儿童护理的重要组成部分。 在婴儿出生后的头六个月内，急需进行颈椎X线检查以证实或排除疑似SED。 此外，功能成像，尤其是颅颈交界处的MRI，即上颈椎椎体与颅骨交界处的MRI。 头骨， 被推荐。 如果是急诊和创伤外科手术，尤其应尽快告知麻醉医师可能的寰枢椎不稳，即前两个颈椎之间的不稳， 舆图 和轴。 因为可能发生严重的并发症，尤其是在 插管法 对于先天性SED患者，提前咨询是必不可少的。
展望与预后
先天性脊柱干phy发育不良的特点是预后不良。 该疾病是由于人类发育过程中的基因突变而发展的。 法律法规阻止医生和医师改变人类有机体的遗传物质。 因此，研究人员的主要重点是治疗方法的发展， 铅 减轻症状。 医生在外科手术中以最佳方式纠正了畸形。 尽管进行了所有的努力和多次更正， 健康 患者的数量无法实现。 目的是减轻不适并恢复身体的最佳功能。 每种手术都会带来各种风险和副作用，因此在进行预后时必须考虑这些因素。 另外，不典型增生导致许多人强烈的情绪负担。 在疾病的不利过程中，它可能导致精神疾病的发展。 这些进一步恶化了生活质量以及一般生活水平。 健康 受影响的人。 在每个患者中，发育异常的症状以不同的强度表达。 出现的症状越多，预后越差。 另外，在严重的情况下，可能会发生呼吸衰竭，导致患者过早死亡。 如果完整 失明，受影响的个人依赖于他人的日常帮助。
预防
由于在疾病过程中会出现严重的骨科不适感，因此定期的医学治疗是必不可少的。 特别是经常发生的严重脊柱错位通常可以通过 理疗。 自助指导（即定期正确的体操锻炼）对于患者的自决生活是必不可少的。 在其他治疗领域，例如 失去听力 和 近视，疾病的程度差异很大。 因此，对于那些受影响的患者，必须分别权衡正在进行的治疗对患者有意义或限制生命的程度。
后续护理
在大多数情况下，患有这种疾病的患者没有或只有很少的后期护理 措施 可供他们使用。 首先，最重要的是，应在这种疾病的过程中咨询医生并做出早期诊断，因为这也可能无法独立治愈。 如果患者希望生孩子，也可以进行基因检测和咨询，以防止疾病复发。 但是，不可能完全治愈。 由于该疾病，大多数受影响者依赖于 措施 of 理疗 or 物理疗法。 许多练习可以在家中重复进行，从而加快了治疗速度。 医生的定期检查对于在早期发现和治疗其他损害也非常有用和重要。 其中一些受影响者在日常生活中也依靠自己家庭的帮助和支持，因此亲密的交谈也可以对疾病进程和受影响者的心理状态产生积极影响。 通常，这种疾病不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
先天性脊椎干phy骨发育不良的患者与主治医生一起制定一项计划，以帮助自己在日常生活中生活。 由于侏儒症，患者四处走动的能力受到限制，难以进行某些日常活动。 病人的房屋可以进行修改以满足他们的需求和要求，这样他们就不会受到严格的行动限制，至少在家里是这样。 由于脊柱的变形以及背部的相关应变，因此受影响的人定期与物理治疗师进行物理治疗非常重要。 如果患者需要，某些训练课程也可以在家中进行。 这样，患病者可以增强肌肉，充其量只能抵消运动能力的进一步下降。 即使没有新的不适感出现，患者也会定期接受常规体检。 这是因为患者易患眼部疾病和听力下降。 这 呼吸道 可能还患有先天性脊柱干phy骨发育不良，因此需要进行检查。 一些患者患有自卑症，需要由心理学家来管理。 在某些情况下，父母也可能需要心理治疗。
