先天性的 甲状腺功能减退症 是甲状腺功能减退的一种形式。 它是由胚胎发育过程中的疾病引起的。
什么是先天性甲状腺功能减退症？
先天性的 甲状腺功能减退症 是甲状腺功能减退的一种形式。 在医学上，先天性 甲状腺功能减退症 也被称为先天性甲状腺功能减退症或先天性甲状腺功能减退症。 它是甲状腺功能减退的一种特殊形式。 我们 在 关于甲状腺功能减退的时候 甲状腺 产生太少 激素。 由于缺乏 激素，体内的所有新陈代谢过程都会减慢，从而对受影响者的表现产生负面影响。 另外，甲状腺 激素 T3和T4对人类发展和促进增长很重要。 如果由于先天性甲状腺功能减退症已经存在于婴儿中，则存在明显的发育限制。 这些包括负面影响 脑 成熟，继而导致神经系统损害。 骨骼生长也被延迟，患病儿童的成长速度减慢 反射 并做出无动于衷的反应。 每5000名新生婴儿中就有XNUMX名患有先天性甲状腺功能减退症。 这使其成为已经是先天性的最常见的代谢性疾病之一。 在女孩中，先天性甲状腺功能减退症是男性的两倍。
原因
先天性甲状腺功能减退症是由于 甲状腺。 因此，在胚胎发育过程中，很少或什至没有形成有功能的甲状腺组织。 尚不可能确定这些异常的原因。 在某些个别情况下，有可能证明存在 基因 突变。 在这些情况下，这些基因在肝癌的发生中起着极其重要的作用。 甲状腺。 在其他受影响的个体中，甲状腺未处于其通常的解剖位置，导致其功能受到限制。 先天性甲状腺功能减退的一种罕见原因是产生错误的 甲状腺激素。 另外，细胞可能对激素不敏感。 这会导致它们对激素信号做出错误的反应。 有时先天性甲状腺功能减退症仅暂时持续。 在这种情况下，它是由 毒品 给母亲或阻挠 抗体。 原因包括缺乏 碘 或碘过量。
症状，投诉和体征
尽管 甲状腺激素 在人体器官的发育中，先天性甲状腺功能减退症最初并未表现出任何明显的症状。 直到后来才出现非特异性症状。 例如，受影响的儿童经常患有 黄胆症，大约持续两个星期。 此外，婴儿饮水不良，吮吸反射力较弱。 他们的 反射 也被削弱了。 显着特征是放大 舌，这被称为巨人症。 先天性甲状腺功能减退的另一种症状是 便秘。 当受影响的孩子达到学步年龄时，他的身高下降很明显。 骨骼和牙齿的年龄与孩子的年龄不符，不发达。 此外，儿童的智力迟钝，反应迟钝，智力下降。 先天性甲状腺功能减退的其他可能后遗症可能包括 失去听力 和 语言障碍。 如果先天性甲状腺功能减退症仍未得到治疗，则儿童可能会因缺乏甲状旁腺功能亢进而发生克汀病。 甲状腺激素。 这会对中央造成不可挽回的损害 神经系统。 因此，受影响的儿童患有骨骼畸形，手指短，耳聋或font门开放。
诊断和过程
先天性甲状腺功能减退症的早期诊断对于患病儿童的进一步发展至关重要。 在大多数国家，诊断是在新生儿期的筛查期间进行的。 在德国，医生可以确定促甲状腺激素（TSH），以便在法律规定的甲状腺功能减退症筛查中使用。 在甲状腺激素产生不足的情况下，该激素急剧上升。 检查在生命的第36到72小时之间进行。 血液 取自脚后跟。 对于先天性甲状腺功能减退症，由于未产生足够量的激素，因此T3和T4值会降低。 如果在生命的前两周发现先天性甲状腺功能减退症，则可以对其进行出色的治疗并采取积极的疗程。 与健康儿童相比，在晚些时候只能观察到智力，学业成绩和神经生理学测试方面的细微差别。 如果在后期进行治疗，尽管身体发育正常，仍然存在智力受限的风险。
你什么时候应该去看医生？
如果新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，他或她将在出生后出现各种异常症状。 基于这些，专家儿科医生可以推断出 流程条件。 进一步的检查通常可以验证最初的诊断。 母亲为孩子提供甲状腺激素直至出生。 如果没有自1978年以来进行的常规甲状腺检查，医生就不一定会立即注意到先天性甲状腺功能减退症。 先天性甲状腺功能减退症需要终生治疗。 开始时，每周或每两周必须去看医生。 以后，安排每个季度的例行医生就诊就足够了，因为这种故障有潜在的危险。 甲状腺激素缺乏症必须予以补偿。 如果不这样做，将会有进一步的后遗症。 在某些情况下，甲状腺功能障碍只是暂时可见的。 在大多数先天性甲状腺功能减退的情况下，功能障碍会持续一生。 由于其对机体的深远影响，甲状腺功能减退症必须通过给予缺失的甲状腺激素来治疗。 正确的剂量可以使孩子完全成长。 预计危机不会到来。 但是，它们可能会发生-例如，如果甲状腺激素在被吸收到机体之前被腹泻性疾病排出。 因此，建议您就所有可能导致疾病的疾病去看医生。 铅 这样的结果。
治疗与疗法
治疗 先天性甲状腺功能减退症应尽早开始，因为 神经系统 可能是不可逆的。 即使等待测试结果也可能导致不必要的延迟。 因此，必须在治疗后立即开始治疗。 血液 如果筛查结果为阳性，则取样。 最重要的部分 治疗 先天性甲状腺功能低下的原因是激素T4（甲状腺素）与 左旋甲状腺素。 该 管理 从低开始 剂量，可以在进一步的治疗过程中逐渐增加。 一旦患者达到某种激素 浓度，它最终得以维护。 先天性甲状腺功能减退症的治疗旨在使甲状腺功能正常化。 TSH 内的水平 血液 并摆脱症状。 的重要组成部分 治疗 是恒定的 监控 激素水平。 在此过程中，医生检查甲状腺的正常功能状态。
展望与预后
在许多情况下，这种疾病的发现相对较晚，因此也可以较晚开始治疗。 患者可能患有 黄胆症 进行中。 同样，婴儿的体液摄入量明显减少，这可能对患者的发育和整体健康产生非常不利的影响。 健康。 此外，该 反射 在大多数情况下，受影响的人中的人会被削弱。 受影响的人也遭受痛苦的情况并不少见。 便秘 从而大大降低了生活质量。 特别是对于父母来说，这种疾病代表着强烈的心理负担，因此他们也依赖治疗。 该疾病也大大降低了受影响者的智力，因此受影响者依赖于他人的生活帮助。 此外， 语言障碍 和 失去听力 也发生。 在最坏的情况下，患者也会发生完全性耳聋。 通常不可能对这种疾病进行因果治疗。 某些症状可以减轻，但不能完全治愈，由于这种疾病导致的预期寿命是否减少通常无法预料。
预防
先天性甲状腺功能减退症的确切原因尚不清楚。 因此，没有有效的预防措施 措施.
后续
先天性甲状腺功能减退症不能完全治愈，这就是为什么后续护理集中在日常支持和并发症预防上的原因。 在何种程度上需要进行医疗随访取决于症状的程度。 原则上可以说，早期治疗导致的症状相对较少。 新生儿筛查指出早期甲状腺功能不正常。 激素的数量可以通过以下方式清楚地确定 验血。 在随后的时间段也将对其进行连续监视。 医生可以从中得出明确的药物疗法。 最后是施用激素T4。 可以通过这种方式预防随之而来的疾病。 父母和近亲在生命的最初几年中起着重要的作用。 应该鼓励孩子采取行动的热情。 体育活动，散步和在阳光下的日常活动都可以改善健康状况。 不幸的是，先天性甲状腺功能减退症并不总是得到早期治疗。 这导致众所周知的并发症。 这些使正常生活几乎是不可能的。 在其他方面，感官和心理能力未得到充分发展。 患者终生不常被安排在疗养院中并需要护理。 高度残疾常常给父母带来压力，父母反过来在以下方面寻求帮助： 心理治疗.
这是你自己可以做的
当发生先天性甲状腺功能减退症时，不可避免地要去看医生并接受激素制剂来刺激甲状腺，因为忽视这种疾病会导致严重的精神或神经后果。 特别是在某些生长阶段，缺少的激素对于发育非常重要。 任何对健康有正面影响的东西都可以提供支持：在新鲜空气中散步，吸收阳光，锻炼身体和保持健康 饮食。 甲状腺活动不足会使您无精打采，在这里继续活动很重要。 甲状腺功能减退并不罕见 铅 至 抑郁.，因此，幸福感对于甲状腺功能减退非常重要。 另外，应该检查身体是否缺乏 维生素因为 维生素缺乏症 经常在有代谢问题的人中额外发生。 血液检查期间检查甲状腺水平，必须定期监测甲状腺激素水平 管理 可以完美地适应身体。 最好有一个 超声波 与内科医生检查甲状腺是否有异常。 甲状腺功能减退症被诊断得越早，对受影响的人造成的后果就越少，可以开始治疗。
