Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
Antley-Bixler 综合征是一种遗传性疾病，在普通人群中的发病率相对较低。 疾病的常用缩写是 ABS。 迄今为止，在个体中已知和描述了大约 50 例该疾病。 基本上，Antley-Bixler 综合征在男性和女性中的出现相同。 什么是 Antley-Bixler 综合征？ Antley-Bixler 综合征得到... Antley-Bixler综合征：原因，症状与治疗
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挛缩症：功能，任务，角色和疾病
医学术语挛缩可以追溯到拉丁语“contrahere”，意思是“收缩”。 当组织（例如肌肉、韧带和肌腱）收缩时，就会发生挛缩。 烧伤和关节附近疤痕造成的皮肤萎缩也会影响关节活动度。 这些情况可能是不可逆的（不可治愈的）或可逆的（可治愈的）。 什么是挛缩？ 挛缩是…… 挛缩症：功能，任务，角色和疾病
Juberg-Marsidi综合征：原因，症状与治疗
Juberg-Marsidi 综合征是一种与智力低下和身体障碍相关的遗传性疾病。 这种综合征很罕见，每百万新生儿就有一个病例。 它是由 ATRX 基因突变引起的。 什么是 Juberg-Marsidi 综合征？ Juberg-Marsidi 综合征，也称为 Smith-Fineman-Myers 综合征或 X 连锁智力低下-低渗相综合征 I，是一种遗传性疾病。 它 … Juberg-Marsidi综合征：原因，症状与治疗
Klumphand：原因，症状与治疗
Clumphand 是指先天性的前臂畸形。 可以分别区分所谓的桡骨和尺骨。 什么是球杆手？ 球杆手是手的屈曲挛缩，由此可以区分桡骨和尺骨。 基地… Klumphand：原因，症状与治疗
三体性8：原因，症状与治疗
三体 8 是导致染色体畸变的基因组突变。 症状取决于突变的形式。 许多八三体患者的病程较轻，智力相对正常。 什么是八三体？ 三体性 8 是一种罕见的染色体异常，由基因组突变引起，偶尔发生。 条件也是…… 三体性8：原因，症状与治疗
