生孩子21三体症的可能性（唐氏综合征）随着母亲年龄的增长而增加。 在21号三体症中，孩子的染色体发生异常变化，其中整个21号染色体或其部分以一式三份出现（三体性）。 除了被认为是该综合征典型的身体特征之外，受影响人的认知能力通常也会受到损害。 所以， 产前诊断 建议所有35岁以上的女性（胎儿的产前诊断）。 无创分子生物学 血液 测试（尼普）对于三体症的产前诊断不能通过 超声波 不必要：注意：90％的胎儿或儿童畸形根本不是染色体起源的。 作为孕早期筛查（ETS； ETT，孕早期测试）的一部分，对颈部半透明性（NT）的测量与其他参数（参见下文）相结合，可以确定出现胎儿三体性21、18和13号胎体的个体风险。每个病人XNUMX个。 这可能低于仅基于年龄的风险。 因此，这可能有助于决定是否支持更具侵入性的测试，例如 羊膜穿刺术.
适应症（适用范围）
- 年龄超过35岁
- 家庭中患有21三体综合征（唐氏综合症）的孩子
- 家庭中有心脏缺陷的孩子
- 多次怀孕
- 糖尿病
- 妊娠糖尿病
- 孕产妇代谢疾病
- 药物和药物成瘾
- 滥用酒精
- 怀孕初期的感染或X光检查
- 化学接触
- 父亲或孕妇家庭中无法解释的新生儿死亡。
- 亲属内的婚姻
步骤
超声 用于评估 胎儿 在妊娠10-14周时。 特殊的计算机程序会根据环的厚度，孕周，冠臀长（SSL）和产妇年龄，计算出出现胎儿三体性21、18和13的个体风险。 通过与实验室化学测试相结合，可以进一步提高测试的准确性。 怀孕 β-hCG激素和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。 胎儿颈部半透明性增加的其他可能原因包括：
- 主动脉峡性狭窄（血管畸形：主动脉变窄（主 动脉）在主动脉弓区域）。
- 胎儿心脏功能障碍（ 心).
- 静脉（静脉相关的）中的拥塞 头 和 颈部 区域（例如diaphragm肌疝， 肋骨 骨骼发育不良/发育异常 软骨 或骨组织）。
除了确定胎儿的颈部半透明性之外，还可以同时进行胎儿畸形的早期筛查。 畸形如颅骨缺损（完全没有畸形的畸形 头骨 和 脑），无脑（无盖的黄cap，也不同程度地缺少了骨顶的部分） 头骨, 脑膜，头皮和大脑），高齿全前脑（HPE；畸形区域） 前脑 和面部），Cordi阔眼（心 位于 胸部），大食管膨出（脐带 疝气（脐带疝）导致某些腹部器官向外部移位（生理 脐疝）穿过未出生婴儿的腹壁），巨大胃gas裂（脐壁右侧的腹壁缺损）和巨大囊肿（尿液明显大） 膀胱）可以在孕中期筛查中100％的时间被检测到。 注意：早期筛查胎儿畸形需要高分辨率 超声波 机器和经验丰富的审查员。 附加条款
- 在检测常见的染色体异常（三体性13、18和21）方面， 尼普 （分子遗传学 血液 检测无细胞DNA的检测方法）明显优于早孕筛查（ETS）。
- 颈部隔片的检测表明染色体异常与折叠厚度无关。在一项研究中，对此的评估表明，分隔的颈部折叠比未分隔的折叠具有高40倍的染色体异常风险。
- 结论：应继续进行早孕筛查以评估 早孕。 但是，每位孕妇也应受益于分子遗传学的卓越测试质量 血液 测试（无细胞DNA； cfDNA；例如 尼普, 测试).
好处
主要优点是超声检查对母亲和孩子都是完全安全的。 侵入性方法，即侵入性检查方法，例如 羊膜穿刺术 和 绒毛膜绒毛取样，始终具有较低的风险 流产 (流产）。 胎儿颈部半透明性测试对于唐氏病的诊断非常可靠。 很少做出假阳性诊断，这意味着唐氏病的诊断不会通过随后的检查得到证实。 如果确定的风险低于适合年龄的风险，则可能无需进行侵入性测试。 因此，强烈建议使用此方法，尤其是对于35岁以上的女性。 超声检查胎儿的颈部半透明性是一种无风险且安全的方法，可以最大程度地降低生下唐氏病儿童的个体风险。 因此，颈椎半透明检查是对胎儿进行必要的诊断测试。 健康 您未出生的孩子。
