Hirschsprung病的遗传| 赫氏弹簧病

遗传性大隐克氏病

赫氏弹簧病 是一种遗传性疾病。 不可能确定特定的基因作为疾病的诱因。 根据受影响的基因,该疾病以常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

常染色体显性遗传是指,如果新生婴儿从一个父母那里遗传了一个患病基因,它将自动患病。 在常染色体隐性遗传中,孩子需要两个患病基因,即母亲患病基因和父亲患病基因来发展该疾病。 因此,有签约的风险 赫氏弹簧病 常染色体隐性遗传显着低于常染色体显性遗传。

研究表明,患病的肠道段越长,从自己的孩子遗传疾病的风险就越大。 男孩患这种疾病的可能性约为女孩的四倍。 该疾病在21三体性疾病的儿童中也更常见(唐氏综合征)。 唐氏综合症的儿童中约有12%也患有 赫氏弹簧病.

克希伯氏病可以治愈吗?

Hirschsprung病是一种预后良好的肠道疾病。 80%至85%的Hirschsprung病患者仅在 直肠 和乙状结肠。 因此,通过外科手术切除不带神经细胞的肠段非常容易,并且由于残留的大部分 结肠,随后的并发症也很少。

大多数患者在手术后生活质量正常,可以被认为是“治愈”的。 但是,大约30%的受影响者仍然有患上 便秘 以及其他可能的症状,如下所述。 不幸的是,在10%到15%的患者中,约有一半 结肠 感染,甚至整个结肠中约有5%受Hirschsprung病的影响。

在这些所谓的“长距离神经节糖脂”中(神经胶质细胞增多症是Hirschsprung病的另一个技术术语),预后较差,并发症更为频繁。 可能的并发症是: 失禁,倾向于 便秘,肠疤痕狭窄的形成,肠发炎 。 具有Hirschsprung病病史悠久的患者可治愈Hirschsprung病,但必须应对这些并发症。