莱顿因子 V：原因、症状、治疗

简要描述;简介

V 因子 Leiden 突变导致所谓的 APC 耐药性。莱顿因子 V 一词经常用作 APC 抵抗的同义词。然而事实上，它只描述了基因突变，而不是疾病本身。在受影响的个体中，基因突变导致血液更容易凝结。这会增加血栓形成（静脉血栓）的风险。

通常，APC 抵抗（V 因子莱顿突变）会在很长一段时间内完全没有症状。通常只有当由于血液凝固性增加而出现血栓（血栓形成）时才会发现这种疾病。这些血栓主要影响静脉血管，即将脱氧血液输送至心脏的血管。

到目前为止，没有足够的证据表明V因子Leiden也会导致动脉血管中的血栓形成。因此，APC 抵抗不会增加冠状动脉和脑血管中血栓的发生率，因此不会分别增加心脏病发作和中风的风险。另一方面，有迹象表明，具有 APC 耐药性的女性更容易流产。

这种活性成分可以溶解血凝块并抑制血液凝固。肝素注射到皮下（皮下）或直接注射到静脉（静脉内），这就是为什么这种药物特别适合短期使用。肝素的给药通常耐受性良好。

然而，作为不良药物效应，在某些情况下会发生严重出血，因为血液凝固实际上已暂停。这在受伤的情况下尤其成问题。

预防血栓形成的目标 INR 为 2.0-3.0。（没有血液稀释时，INR 为 1.0）。由于过量服用香豆素可能会产生严重的副作用，因此务必严格按照医生的处方服用香豆素，这一点很重要。它们在怀孕期间不使用，因为它们对生育能力有害，即存在干扰孩子健康发育的风险。

通常情况下，香豆素的剂量不需要调整，但建议使用不太稀释血液的药物，如扑热息痛，并事先与医生讨论服药量。应不惜一切代价避免使用阿司匹林（乙酰水杨酸，ASA）。

莱顿因子 V 患者常常想知道这种疾病是否会对可能的怀孕产生影响。怀孕通常会因荷尔蒙变化而增加血栓形成的风险，而 APC 抵抗则进一步增加怀孕期间的风险。这对孕妇和未出生的孩子都构成风险。

妊娠期间是否使用血栓预防取决于 V 因子缺陷的严重程度。对于携带杂合因子 V Leiden 的孕妇，仅在存在其他血栓形成危险因素（例如肥胖或静脉曲张）的情况下才建议在怀孕期间进行血栓预防。

就像预防一样，怀孕期间禁止就业的问题必须单独回答。即使怀孕期间的第五因素病症通常不会导致就业禁令，这也取决于其他疾病和其他情况（例如具体工作条件）造成的总体风险。

血液凝固是一个非常复杂的过程。血液凝固的主要成分是所谓的凝血因子。这些是多种蛋白质共同作用以确保血液凝结。其中之一是因子 V（“因子五”），它是在肝脏中产生的。

旅行，尤其是长时间坐在汽车、公共汽车或飞机上，也会促进血栓的形成。因此，患有因子V病症的人应确保喝足够的水，尤其是长时间坐着时。

通常，莱顿纯合遗传因子 V 不算残疾。然而，由第五因子莱顿变体影响造成的限制是否严重到足以申请残疾证书，将由治疗专家根据每个病例进行评估。

在预约时，医生会首先询问您一些有关您当前症状和咨询期间任何既往病史（病史）的问题。医生可能会问的问题有：

为了阐明APC抵抗性，在添加活化蛋白C后分析凝血时间。凝血时间通常会延长，因为活化蛋白C抑制因子V，从而抑制健康人的血液凝固。通常，这个时间会延长，因为活化的蛋白 C 会抑制 V 因子，从而抑制健康个体的血液凝固。然而，对于 V 因子 Leiden 突变，添加活化蛋白 C 不会改变凝血时间。

为了澄清这一点，进行了基因检查。这涉及分子生物学测试，以确定是否存在典型的基因缺陷（V 因子莱顿突变）。此外，还可以精确评估基因缺陷的严重程度，即两个基因拷贝是否都携带缺陷，或者两个基因拷贝中只有一个存在缺陷。这种区别对于评估血栓形成的风险和规划必要的治疗非常重要。

患有 V 因子病症的女性最好咨询妇科医生，了解激素避孕的替代方案。健康的饮食和运动也有预防血栓形成的作用。如果发生血栓时立即开始血液稀释药物，预后相当好。然而，这种血栓可能会在具有 V 因子 Leiden 突变的人群中复发。