Buschke-Ollendorff综合征是遗传性的 结缔组织 紊乱。 罕见的疾病影响骨骼和 皮肤。 Buschke-Ollendorff综合征对人体有什么影响，该病如何治疗？
什么是Buschke-Ollendorff综合征？
Buschke-Ollendorff综合征也以拉丁语命名为lenticularis disseminata皮肤纤维化而闻名，它以德国皮肤科医生亚伯拉罕·布施克（Abraham Buschke）和德裔美国人皮肤科医生Helene Ollendorff-Curth的名字命名。 罕见的疾病 结缔组织 是变化的结合 皮肤 以及骨架的变化。 典型表现包括骨质疏松或 身材矮小.
原因
这种非常罕见的疾病是遗传性的，因此不能完全治愈。 该缺陷的原因是染色体上的染色体突变。 基因 LEMD3。 在此发生所谓的功能丧失突变 基因。 这是一个 基因 发生在 遗传基因。 其结果是所讨论的基因产物的功能丧失。 在Buschke-Ollendorff综合征中，相应的基因接受产生蛋白质的指令。 信号传导途径调节细胞的各种过程和细胞的生长。 这包括新骨细胞的生长。 LEMD3基因的突变减少了功能性的数量 蛋白质。 除其他外，这可以增加 密度 骨头没有这项研究的明确证据。
症状，投诉和体征
最初的症状可以出现在任何年龄段。 通常，第一个标志是明显的 童年在骨骼和骨骼上都有严重程度不同的症状 皮肤。 在大多数情况下， 皮损 无痛且 增长 随着时间的推移。 这个特征已经在孩子出生后的某个时间出现。 这些变化 结缔组织 尺寸只有几毫米，主要位于手和腿以及身体的躯干上。 骨软骨病是一种良性的意外发现的骨骼畸形。 这种骨畸形直到成年才被诊断出来，而且很少。 骨骼中可见小的圆形区域，表明增大了 骨密度。 这在 X-射线测试 图像以亮点的形式出现。 畸形和 皮肤变化 通常不会引起任何投诉，因此诊断非常难以确认。 大多数情况下，Buschke-Ollendorff综合征是通过纯偶然性诊断的。
诊断和过程
为了正确诊断Buschke-Ollendorff综合征，除了进行基因检查外，还需要进行其他检查。 简单的实验室检查不足以解决这种人类机体疾病。 组织学发现证实了皮肤的变化。 这 皮损 通过对组织切片染色进行显微镜检查。 通过此诊断过程，可以检测到严重程度不同的结缔组织异常。 弹性纤维和 胶原 纤维特别受影响。 这些是造成拉伸的原因 实力 组织。 这 皮损 位于狭窄的空间中并相互靠近。 颜色为白色至黄色，形状为椭圆形。 大小在豌豆和镜头之间。 拍摄手和脚的X射线以检测骨骼上的变化。 因为病变在 骨头 通常在 童年，直到年老才发现这些Buschke-Ollendorff综合征的特征。 直到15岁，才注意到典型的骨骼变化。 X-射线测试 显示小梁增加和稍微增厚，这些小梁是骨骼上的小球。 骨骼的这些异常现象不应与骨骼混淆 转移 或骨髓增生异常（骨骼增厚）。 如果 疼痛 发生时，不应立即推断出Buschke-Ollendorff综合征。 为了将这种遗传性疾病包括在诊断中，患者的几种主诉必须一致。 如果人们遭受 关节肿胀 或频繁出现关节积液，这并不意味着检查会发现Buschke-Ollendorff综合征。
Complications
在许多情况下，Buschke-Ollendorff综合征被诊断为较晚，因此治疗可能会延迟。 这是因为受影响的人通常没有经历 疼痛 或其他来自综合症的不适。 恶性或良性畸形 骨头 可能发生。 通常，诊断本身是在检查过程中偶然进行的。 在许多情况下， 关节。 对于患者而言，通常不会有其他不适或并发症。 因此，并非在每种情况下都需要治疗Buschke-Ollendorff综合征。 如果皮肤上可见异常，可以治疗这些区域。 这通常是借助药物或 软膏。 这总是导致疾病的阳性过程，而没有更多的不适或并发症。 诊断常常被证明是困难的，因为即使在X射线片上，Buschke-Ollendorff综合征对X射线的影响也很大。 骨头 只是稍微可见。 从15岁开始，它通常也仅影响年轻人。预期寿命不受Buschke-Ollendorff综合征的影响。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，Buschke-Ollendorff综合征被诊断为 童年。 在这种情况下，如果患者的皮肤发生各种变化，应咨询医生。 尽管这些与 疼痛，应始终由医生对其进行检查。 这样可以防止进一步的并发症。 这些共同成长 皮肤变化 也可能表明该综合征。 因此，还应检查患者的骨骼是否有变化。 这 骨密度 本身就增加了，这可以由 X-射线测试。 即使孩子没有其他症状或限制，早期诊断也很重要。 该诊断可以由全科医生或儿科医生进行。 通常在以下情况的帮助下进行进一步治疗 软膏 or 片，因此不需要特别的医生。 疾病被诊断得越早，症状就越能得到更好的限制和治疗。
治疗与疗法
为了这样识别Buschke-Ollendorff综合征，患者的家族史也很重要。 并非所有受影响的人都患有相同的体征。 当患有皮肤异常时，不一定是骨骼异常，反之亦然。 通常，Buschke-Ollendorff综合征不会引起任何症状。 但是，为了避免症状的不正确治疗，必须对疾病进行详细的诊断。 越早正确诊断出疾病，越早进行适当的诊断 治疗 可以开始了。 如有必要，可在受影响的皮肤部位对症治疗。 可以用 软膏 or 片。 正确的方法 治疗 根据患者和投诉的严重程度进行个别调整。 如果出现严重的骨骼症状，则应开具适当的药物治疗。 但是，没有已知的案例达到如此严重的水平。
展望与预后
Buschke-Ollendorff综合征不能因果治疗。 仅个别症状可以治疗，因此仍然无法完全治愈。 通常，受影响的个体患有各种畸形，其严重程度可能有所不同。 该疾病的进一步病程和治疗也取决于这些畸形，因为通常需要外科手术干预来减轻它们。 仅对受影响的皮肤区域进行对症治疗。 不会发生并发症。 越早 治疗 开始出现综合症时，疾病正病进程的机会就越高。 到目前为止，尚无已知的布希克-奥伦多夫综合症严重病例，其中受累者的预期寿命降低了。 尽管患者依赖于永久性治疗以及使用药膏和药物，但是他们在日常生活中没有受到或仅受到很小的限制。 皮肤上不会出现疼痛。 骨骼的变化也可以纠正，尽管这些变化通常仅在年轻时才能识别。
预防
由于Buschke-Ollendorff综合征是很难识别的疾病，因此正确地分配症状并不容易。 因为它是一种遗传性疾病，所以它不能被抵消。 基因中存在疾病的可能性非常低。 全球每20,000例婴儿中，平均只有一个人患有Buschke-Ollendorff综合征。 即使诊断出遗传性疾病，也不会影响预期寿命。 病人有一个好的 健康 预后，并且借助现代医学，可以完全抑制可能发生的任何症状。 在疾病的最初迹象时，必须进行广泛的诊断。
善后
通常，受Buschke-Ollendorff综合征影响的人没有直接的后续治疗选择。 该疾病只能通过对症而非因果关系进行治疗，因此受影响的人通常依赖终生治疗。 这也可能导致预期寿命缩短。 由于Buschke-Ollendorff综合征的治疗通常在以下因素的帮助下进行 片, 面霜 或药膏，受影响的人必须确保定期服用或使用这些药物。 同样，可能 互动 与其他药物一起使用时，应考虑与医师讨论。 症状通常不会特别严重地限制受影响的人，因此患者可以过上正常的生活。 同样，也没有已知的特别严重的Buschke-Ollendorff综合征表现。 由于在某些情况下，Buschke-Ollendorff综合征也可能 铅 对于心理不适或抑郁情绪，在这种情况下应咨询心理医生。 但是，与朋友或家人进行对话也有助于避免此类投诉。 此外，对于布希克-奥伦多夫综合症，与受该综合症影响的其他人接触也很有帮助，因为这样做可以 铅 交流信息。
你可以做什么
如今，Buschke-Ollendorff综合征可以得到很好的治疗。 根据医生的指示，患者可以通过保持严格的个人卫生和护理患处来支持康复。 使用处方护理产品也很重要。 药膏和 洗剂 必须定期使用，尤其是在皮肤病变区域，以促进 伤口愈合 并防止疤痕。 患者还应避免阳光直射和皮肤接触有害物质。 例如，这可以通过穿合适的衣服来实现。 皮肤暴露无余的人 应力 在工作中应该考虑换工作。 此外，定期检查是必要的自助服务的一部分。 注意到身体其他部位不正常区域或患有 过敏反应 到了规定的用药时间应告知医生。 医师通常可以就患者如何支持治疗提供更多提示。 首先，重要的是要放松和休息，以便身体能够充分恢复。 根据综合症的原因，进一步 措施 可能有用，受影响的人可以与家庭医生讨论。
