简要概述
- 病程和预后：取决于肿瘤的大小和发展，平均预期寿命 60 年
- 症状：神经功能障碍、听力损失、耳鸣、青光眼、平衡感受损、面瘫
- 原因和危险因素： 由于 NF2 基因突变而遗传。 这不会减缓肿瘤的生长
- 诊断：基于临床标准、影像学检查（CT、MRI）、听力测试
- 治疗：没有可用的因果疗法，手术切除肿瘤，疼痛治疗
什么是2型神经纤维瘤病？
2 型神经纤维瘤病 (NF2) 是一种罕见的遗传性疾病。 与 1 型神经纤维瘤病（NF1，雷克林豪森病）相比，其中的变化发生在周围神经系统和皮肤上，NF2 主要影响中枢神经系统，即大脑和脊髓。
2 型神经纤维瘤病的特征是形成位于大脑和脊髓的良性肿瘤。 它们特别频繁地出现在第八脑神经、听觉神经和前庭神经上。 除了肿瘤形成外，眼睛的晶状体还经常出现病理变化（后囊下白内障）。
预期寿命是多少？
在发达国家，NF2患者的平均预期寿命超过60岁。 问题是 2 型神经纤维瘤病通常只在成年后才发现，因为症状出现相对较晚。 对于近亲，例如受影响者的孩子，建议定期检查。 他们患这种疾病的风险增加。 越早发现大脑和脊髓中可能存在的肿瘤，就能更好地规划 2 型神经纤维瘤病的治疗。
2 型神经纤维瘤病如何表现？
2 型神经纤维瘤病会引起多种症状。 症状主要取决于各个肿瘤的大小和位置。 大多数患者的双侧肿瘤沿着听觉神经形成（听神经瘤），通常会损害听力和平衡感，并伴有耳鸣（耳鸣）。
在 2 型神经纤维瘤病中，肿瘤也会在其他脑神经上生长，并导致声带麻痹等神经功能缺损。 大多数受影响的人在年轻时也会患上白内障，即眼睛晶状体混浊。
有时也会发生皮肤肿瘤。 然而，1 型神经纤维瘤病的其他典型皮肤症状（例如牛奶咖啡斑或雀斑）不存在。
Complications
- 听力障碍直至耳聋
- 面神经麻痹（面神经麻痹）
- 吞咽障碍（吞咽困难）
- 声带麻痹（复发性麻痹）
2 型神经纤维瘤病的并发症取决于受影响的脑神经。 虽然第八脑神经的频繁受累主要影响听力和平衡，但吞咽障碍通常是由第九脑神经上的肿瘤引起的。 然而，在许多情况下，如果早期发现并切除相关肿瘤，则可以预防 2 型神经纤维瘤病的并发症。
2 型神经纤维瘤病的病因是什么？
2 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病。 它是由特定基因 NF2 基因的变化（突变）引起的，该基因在人类中位于 22 号染色体上。该基因包含一种特殊蛋白质的“蓝图”：雪旺诺蛋白，通常被称为“merlin”（moesin） -ezrin-radixin 样蛋白）。
Schwannomin 是一种所谓的肿瘤抑制蛋白。 除此之外，它还调节雪旺细胞的生长，雪旺细胞具有包裹和绝缘神经纤维的功能。 如果NF2基因受损，雪旺细胞就有可能不受控制地繁殖并生长成肿瘤。 神经上形成肿瘤——所谓的神经鞘瘤。
如何诊断 2 型神经纤维瘤病？
2 型神经纤维瘤病是根据各种临床标准诊断的。 如果这两个标准之一适用，则称为 NF2：
- 听觉神经和前庭神经的双侧肿瘤
- 患有 NF2 的父母或兄弟/姐妹，并且 a) 听神经上的单侧肿瘤或 b) 神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或 c) 白内障（眼睛晶状体混浊）
另一种不同标准的组合——例如听神经上的单个肿瘤、晶状体混浊或 30 岁之前的几个典型肿瘤——也会增加 2 型神经纤维瘤病的可能性。
诊断从病史开始：医生询问现有症状（如头晕、听力障碍或视力模糊）以及任何疾病家族史。 如果怀疑患有 2 型神经纤维瘤病，医生会检查眼睛、皮肤和耳朵，如有必要，还会进行神经系统检查。 如果听力问题、突发性听力损失或耳鸣是首发症状，则进行听力测试（听力图）以更准确地评估听力障碍。
2 型神经纤维瘤病如何治疗？
2 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，目前尚无病因治疗方法。 治疗选择仅限于及时检测肿瘤并对其进行手术。 有些症状也可以治疗，例如，白内障通常与 2 型神经纤维瘤病相关，可以通过眼科手术治疗。
此外，止痛药，即所谓的止痛药，用于治疗现有的疼痛，其中含有阿米替林、加巴喷丁或普瑞巴林等活性物质。
