厄舍综合症是 基因 各种变异 染色体 会导致各种程度的听力受损。 最严重的形式是先天性耳聋和视野丧失，出现在十岁。 虽然使用助听器和后来的耳蜗植入物治疗部分进行性听力障碍，但尚无治疗方法可用于治疗视野丧失。 但是，科学家目前正在探索干细胞疗法和视网膜疗法的可能性 植入物.
什么是亚瑟综合症？
亚瑟综合症是一种遗传 失去听力 由各种染色体突变引起。 听力视力领域的所有40种综合症中有一半 失明 是由于厄舍综合症。 这种现象的发生率是每十万例中有三到六例，其中大多数发生在生命的第六个十年。 未报告病例的估计数量可能远远高于该数字。 由于Usher综合征经常被误认为是普通人 失去听力，同时与随附的 失明 由常见的视网膜疾病引起 视网膜色素变性 往往没有被足够早地认识到。 该综合征的最早描述可追溯到Albrecht von Graefe，其历史可追溯至19世纪，但当时尚未得到充分区分和记录。 英国人 眼科医生 查尔斯·霍华德·乌瑟（Charles Howard Usher）后来成为该现象的代名词，因为他首先帮助该综合征得到了人们的认识，并在该领域做出了开创性的工作。
原因
厄舍综合症是由几种引起的 基因 突变，所有这些都是遗传性的。 11号染色体，17号染色体和3号染色体特别容易受到该突变的影响。 尽管在临床上，最终哪个相对不相关。 染色体 突变后，医生会根据受影响的染色体将Usher综合征区分为1B和3B之间的不同亚型。 取决于亚型，突变的形式以及与之相关的现象的实际原因是不同的。 同时，科学假设存在所谓的Usher蛋白复合物，每种复合物都会影响不同蛋白的定位 蛋白质 在膜上。 这些 蛋白质 被认为与视觉和听觉感觉细胞的信号传递有关。 因此，如果缺少这些复合物的一种成分，则整个蛋白质复合物将无法在细胞中执行其实际任务，结果，各个细胞会退化。 特别是，Usher 1C亚型的支架蛋白harmonin被认为在这方面起着重要的作用。
症状，投诉和体征
通常，Usher综合征在生命早期就表现为感觉神经 失去听力 由于损坏 头发 耳蜗中的细胞。 从出生开始就出现完全性耳聋，而不仅仅是单纯的听力丧失。 除了这些早期症状外，色素性视网膜病变是Usher综合征的较晚发作表现之一。 在这种疾病中，从外周到黄斑的感光细胞一点一点地死亡。 首先，晚上 失明 出现。 后来，视野缩小了，所谓的隧道视觉发展了。 根据子类型，这种现象可以 铅 完全失明。 在某些情况下，这些症状还会伴有癫痫发作。
疾病的诊断和病程
医师使用各种诊断程序来诊断Usher综合征。 尽早诊断是至关重要的，因为否则患者将没有时间在心理和生理上适应随后的感官知觉丧失，并且可能无法做好准备。 学习 新的沟通程序。 除视网膜电图外，还可进行DNA芯片，蛋白质芯片或遗传分析。 疾病的病程在很大程度上取决于类型。 根据疾病的严重程度，可以区分三种类型。 1型迎来者（USH1）对应于该病最严重的病程，其中耳聋，在某些情况下还包括耳聋的感觉 平衡 从出生就存在。 这种亚型早在十岁时就开始出现色素性视网膜病变。 Usher 2型（USH2）定义为持续，严重的听力丧失，并伴有青春期视网膜色素变性。在Usher 3型（USH3）中，进行性听力丧失和视野丧失直到下半年才开始。
Complications
由于Usher综合征，受影响的人患有非常严重的不适和症状。 通常，听力损失发生在很小的时候。 尤其是年轻人遭受心理抱怨甚至 抑郁.。 在进一步的过程中，它最终会导致完全的听力丧失，从而消除日常生活中的限制。 在儿童中，厄舍氏综合症还会导致发育迟缓和非常有限。 此外，这种疾病还可以 铅 至 夜盲症。 在极少数情况下，受影响的人完全失明。 该综合征还导致癫痫发作，这与非常严重的癫痫发作有关。 疼痛。 在最坏的情况下，这些还可以 铅 致使受影响的人死亡。 由于这些症状，许多患者在日常生活中依赖他人的帮助，无法独自应对日常生活。 借助各种疗法，可以减轻一些不适。 但是，不能限制疾病的进行过程。 患者依赖听力 艾滋病 和日常生活中的视觉辅助。 但是，预期寿命不会因Usher综合征而改变。
你什么时候应该去看医生？
由于Usher综合征无法自愈，因此受影响的人依赖看医生。 这是防止进一步的并发症或不适的唯一方法，这会使患病者的生活更加困难。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 但是，如果需要孩子， 基因咨询 可以执行以防止Usher综合征在后代中再次发生。 如果患病的孩子患有完全性耳聋，应就此疾病咨询医生。 自出生以来就存在。 此外，还存在眼睛的不适感，随着年龄的增长，眼睛也变得越来越强。 患者还患有 夜盲症，这也可以指示综合征。 在某些情况下，Usher综合征表现为癫痫发作。 如果发生此类癫痫发作，应立即致电急诊医生或直接去医院就诊。 综合症本身可以由全科医生或儿科医生检测。 进一步的治疗取决于症状的严重程度，由专家进行。 通常，该综合征不会降低患者的预期寿命。
治疗与疗法
特别是迄今为止，尚无针对Usher综合征的视网膜色素变性的治疗方法。 然而， 基因 治疗 该方法目前正在研究中，应尽快允许视网膜中缺陷基因的替换。 此外，干细胞疗法和视网膜疗法等治疗选择 植入物 目前也正在探索中。 Usher综合征的听力障碍可以通过助听器进行治疗，并且在以后的阶段可能需要人工耳蜗植入。 通常，Usher综合征患者从小就学习手语。 如果出现或存在严重的视野障碍，则可以学习触觉手语以保持交流能力。 这涉及到他人握住自己的手并感觉到各自的征兆。
预防
由于Usher综合征是基于基因突变的遗传性疾病，因此 流程条件 无法避免的。 但是，由于这种疾病的早期诊断很重要，因此定期 监控 听力和视野质量的至少一项指标可以通过早期诊断来增强人们适应不断变化的条件的能力。
后续
Usher综合征是各种基因突变 染色体 通常与听力下降和重症有关 视力障碍。 受影响的个人必须佩戴听力 艾滋病，并且在听力非常严重的情况下，人工耳蜗可能会有所帮助。 对于自出生以来就患有Usher综合征的患者来说，日常生活通常比较容易应付。 只会在生活中充耳不闻并最终失明的患者通常会发现该疾病的治疗难度更大。 他们的日常生活突然变得非常受限和繁重，因此获得相识者，朋友，专家和合适的治疗师的支持非常重要。 通过最佳治疗，患病者通常有可能过着正常的生活。 当然，仍然需要日常生活中的帮助：受影响人的房屋必须配备得能够满足残疾人的需求。 如果患者从事某种职业，这必须与其身体状况相符，并且工作场所应适应其残疾。 应确保与其他人接触，以使受影响的人不会完全撤离。 沟通可以通过 唇 阅读或手语。 如果在疾病过程中失明增加，也可以通过所谓的触觉手语进行交流，相应的手语则通过身体接触来传达。 厄舍综合症协会为受影响者提供了一个有能力的联络点。
你可以做什么
厄舍综合症需要治疗。 受影响的人必须佩戴助听器，或在严重听力损失的情况下，佩戴植入物以改善听力。 刚出生时患有Usher综合征的人通常会过得更轻松。 对于只会聋哑并最终在生活中失明的患者而言，突如其来的局限性是日常生活的主要负担。 因此，获得朋友，熟人和专家以及治疗师的良好支持很重要。 然后，可以给患者最好的治疗，使他或她过上相对正常的生活。 然而，聋哑人和盲人在日常生活中依赖于支持。 住房必须配备以满足残障人士的需求，并且工作必须与个人的身体能力相符。 受影响的人应该学习 唇早期的阅读和其他技术，以便能够在日常生活中与其他人更好地交流。 随着盲人程度的增加，也有可能使用所谓的触觉手语进行交流。 可能的语言包括Tadoma或Gestuno，后者专注于通过身体接触来感觉到体征。 Usher-Syndrom e。 五，协会为受影响者提供了进一步的联系点。
