诺里氏综合症是早期的 童年，男孩的严重眼部发育障碍。 其特征在于神经视网膜的变性和增生性改变，并且可以 铅 至 失明 在很小的时候。 除少数例外，诺里综合症仅在男性中发生。 怀疑发病率为1：100,000。
什么是诺里综合症？
诺里氏综合症是一种严重的眼睛发育障碍，导致先天性 失明。 这种疾病几乎分别只影响男孩和男人。 此外 失明，这可以很早就发生，大约一半的患者也显示出进行性精神障碍。 这些包括减少智力和行为问题。 受影响的人中约有30％在生命的第二个十年发展为耳聋。 其他问题包括 视网膜脱离，晶状体的渐进混浊，玻璃体和角膜，晶状体萎缩 鸢尾花和延髓萎缩。 这些后遗症通常发生在出生后的头十年。
原因
遗传病，诺里氏综合症，是由所谓的 基因 X-的突变 染色体。 通过继承，两只眼睛的发育减少，最终导致失明。 通常，这种疾病仅影响男性。 变异的女性 基因 复制品通常是健康的，但是，根据统计，它们有50％的风险将疾病传染给孩子。
症状，症状和体征
Norrie综合征中可见的第一个症状通常是两面发黄白色，浑浊的瞳孔反射（白斑）。 几乎所有患有Norrie综合征的患者都是出生时失明的患者。 这是由后凸血管化膜引起的。 这是视网膜从眼底部分或完全脱离。 由此形成了未分化的正在生长的血管化组织。 因此，经常使用术语视网膜假瘤（假神经胶质瘤）。 在极少数情况下，对光的感知会保留数年。 在这些受影响的个体中，通常会观察到视网膜从眼底脱落的时间有所延迟。 随着疾病的进展，整个眼球通常会萎缩（萎缩）。 一些受影响的个体也会发展 青光眼 和出血进入视网膜和玻璃体。 当患者10至20岁时，他们通常还会发展为进行性 失去听力，最初会影响高频。 通常在20到30岁之间 失去听力。 一半的患者也表现出认知障碍或行为问题。 还已经描述了与诺里氏综合征相关的癫痫发作。 此外，一些受影响的人还报告了静脉功能不全，尤其是腿部静脉功能不全。
疾病的诊断和病程
Norrie综合征需要仔细检查，因为其他一些疾病表现出很强的相似性，因此很容易混淆。 这些包括，例如，视网膜母细胞瘤，持续性增生的原发性玻璃体，原发性视网膜发育不良，早产儿视网膜病变，Coats病，骨质疏松性假性神经胶质瘤综合征，X连锁青少年视网膜分裂症，尤其是家族性渗出液
玻璃体视网膜病变。 因此，基因检测是做出明确诊断的前提。 由于已经进行了产前检查，因此可以在产前诊断诺里综合征。 临床基因检测可进行家族性风险评估。 几乎所有男性病例都可以通过直接测序来确定引起疾病的突变。 如果无法通过DNA测试证实对Norrie综合征的怀疑，则分析与相似疾病相关的其他基因将很有用。 选项包括测试发白的瞳孔反射和进行后验 检眼镜.
Complications
Norrie综合征中最常见的并发症是视力完全丧失。 许多受影响的人是天生的盲人，在其他患者中这是一个渐进过程，但通常最晚在十岁时就失去了视力。更糟糕的是，通常在视网膜完全脱离之前才诊断出该病。 如果及时检测到脱离过程，则可以在眼睛进行激光手术的情况下保持某些患者的视力。 随着时间的流逝，一些受影响的个体会进一步发展并发症。 特别是，受影响的个体会出现精神障碍的迹象。 迟缓。 患病儿童的认知能力并不根据他们的年龄而发展。 他们表现出困难 学习 经常还有社会行为问题。 在这些情况下，药物治疗和 心理治疗 通常是必需的。 对于受影响的人的家庭，这还需要付出额外的额外努力。 在生命的后半期，大多数患者表现出 失去听力，这可以 铅 完全丧失听力。 但是，这与疾病的严重程度相对应，可以通过助听器永久性地帮助许多患者。
你什么时候应该去看医生？
Norrie综合征是先天性的，通常在出生后立即被发现。 患病儿童的父母必须定期去看医生，以便明确和治疗新的异常症状。 如果由于现有症状而导致事故或跌倒，则必须提醒紧急服务。 中 治疗，患者必须继续受到医师的持续监控。 由于骨折和其他并发症的高风险，通常需要在专门诊所进行住院治疗。 此外，患者必须得到朋友和熟人的支持，如果发生医疗紧急情况，他们可以立即致电急诊医生。 根据症状的类型和严重程度，治疗必须涉及各种专家。 角膜混浊以及白内障或眼部震颤必须通过 眼科医生。 听力损失必须由耳科医生治疗。 如果发生精神残疾和/或行为问题，请进行治疗 措施 是必要的。 父母通常也需要心理学家的支持。
治疗与疗法
迄今为止，尚无因果治愈的足够治疗选择。 在治疗中，只能治疗各种症状，而不能治疗原因。 做出初步诊断后，视网膜通常已经完全且不可逆地脱离。 那些尚未完全失去视力的受影响者可能会接受手术或激光治疗。 同样，听 艾滋病 和耳蜗 植入物 可用于治疗进行性听力损失。 在明显的行为方式或认知困难的情况下，有可能通过心理咨询和特殊药物积极地影响这种发展。 通常，需要家人，朋友或看护者的充分照顾和关注。 如果提供此选项，则患有Norrie综合征的人仍然可以 铅 充实的生活。
展望与预后
Norrie综合征的预后不良。 受影响的人大多数是男性，并且出生时患有遗传缺陷。 我国的法律要求禁止对人类进行任何干预或改动 遗传基因。 结果，医生和医学专家无法治疗这种病因障碍。 此外，由于该综合征与视力丧失以及认知障碍有关，因此难以获得适当的治疗。 当前的医疗选择不能减轻症状，因此视力可以恢复到正常水平或智力可以与平均水平一致。 另一个复杂的因素是，有些抱怨在出生后并未立即被发现，而是在生活过程中发展的。 这些导致总体生活质量的下降。 除了行为问题，听力损失也是可能的。 的可能性 早期干涉 应用，但通常不会显示出足够的成功程度。 如果能够迅速做出诊断并制定出个体化的治疗方案，那么在进一步的治疗过程中将获得最佳结果，尽管如此，这种疾病仍给患病者及其亲属带来了沉重的负担。 没有帮助和支持，一生都无法应对日常生活。 长期治疗是必要的，根据症状的发展可以对其进行修改和调整。
预防
自从 基因 轨迹是已知的。 可以识别承运人并从中受益 产前诊断。 在家庭内部，如果造成先天性失明的遗传缺陷不是突变，而是一代又一代遗传的话，则可能更常见。 人类遗传学家如果知道遗传缺陷，就可以确定自己的孩子出生时失明的风险有多高。 但是，在最好的情况下，他也可以给出清晰的答案。 在人类基因测试期间， 染色体 检查是否有变化。 如果怀疑有遗传缺陷，可以进行进一步的复杂检查，以检查基因星座并评估可能遗传的风险。
后续
由于Norrie综合征引起的畸形无法治愈，因此从严格意义上讲，没有善后护理。 指示与专家进行定期检查，以便对出现的任何新症状进行分类。 在某些情况下，治疗可以缓解症状或帮助更长久地保持视力。 根据视力和听力障碍的严重程度，受影响的人取决于日常生活中的帮助。 如果同时出现视力障碍和听力丧失，他们几乎不能独自定向，应始终陪伴他们。 但是，房屋可以适合残疾人士使用，因此患有诺里氏综合症的人可以在房屋环境中自由活动。 如果出现智力障碍或行为问题，应将它们分开处理。 无论如何，建议在特殊学校就读，以解决孩子的特殊需求。 尽管存在限制，他们仍在这里学习发展自己的潜力，并至少获得部分独立性。 通过申请严重残障人士身份证，可以弥补视力和听力障碍造成的不利影响。 如果需要陪同人员，则可以免费进入许多设施。 在证明严重的感觉障碍的情况下，还可以享受税收减免或例如减少广播费的优惠。
你可以做什么
诺里综合症通常以受影响者的听力下降而告终。 如果及早诊断，治疗 措施 也许仍然可以节省听力。 治疗 可以通过寻求心理咨询来获得支持。 尽管这不能减轻听力损失本身，但是任何行为问题或认知障碍都可以通过全面护理得到纠正。 听力损失可以通过听力矫正 艾滋病 和耳蜗 植入物。 尽管如此，仍指示父母支持孩子并进一步锻炼。 措施 帮助孩子过上相对无症状的生活。 例如，父母可以学习手语或与孩子一起制定某些求救信号。 从长远来看，受诺里氏综合症影响的人需要全面的医学和治疗支持，并需要亲戚和朋友的帮助。 如果孩子继续表现突出，从而危害自己或他人，则必须咨询专门的诊所。 可能还需要更换药物或采取其他措施来减轻孩子的痛苦。 可以在与负责的儿科医生的全面咨询中讨论确切指示的措施。
