视网膜母细胞瘤如何遗传? | 视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤如何遗传?

有两种不同类型的 视网膜母细胞瘤。 一方面,零星的(偶尔发生) 视网膜母细胞瘤,这种情况发生在40%的情况下。 这会导致受影响的基因发生不同的变化(突变),最终导致形成 视网膜母细胞瘤.

这通常仅发生在一侧,而不是继承的。 遗传性视网膜母细胞瘤是遗传形式,发生在60%的病例中。 在这种情况下,该基因从母亲或父亲遗传给孩子。

父母双方不一定受到影响,只能是基因的携带者。 然而,以这种形式,视网膜母细胞瘤通常在两侧发展。 此外,还有进一步恶性肿瘤的风险,例如 骨头 (骨肉瘤)和 结缔组织 (软组织肉瘤)增加。

在发达国家和早期诊断中,治愈的机会非常高。 根据肿瘤的阶段,该疗法包括不同于化学疗法,激光疗法或手术疗法的方法,并且在专门的中心进行。 如果视网膜母细胞瘤被早期诊断,则可以在短时间内制定并启动治疗方案。

死亡率仅低于5%。 对于未经治疗或未发现的视网膜母细胞瘤,死亡率会更高,因为随着时间的流逝,肿瘤会扩散到身体的不同部位。 遗传性视网膜母细胞瘤患者的预后较差,因为他们罹患进一步恶性肿瘤的风险更高。

得益于最新的治疗选择,即使成年双眼视网膜母细胞瘤的死亡率也仅为7%左右。 但是,如果 视神经 也受到影响,这个数字增加了。 即使在治愈的患者中,也有20%的病例会发生其他肿瘤,无论是在另一只眼还是在身体的其他部位(例如骨骼)。

因此,应该对这些患者进行良好的监测,以便在早期发现较晚的继发性疾病。 此外,患者应尽可能少地接受X射线照射,从而接受放射线照射。