血红蛋白病代表遗传性异常变化 血红蛋白。 主要领域 分配 血红蛋白病是热带和亚热带的。 每个的表达 血液 疾病取决于特定的遗传缺陷。
什么是血红蛋白病？
血红蛋白病是遗传性的 血液 这种疾病主要发生在热带地区和许多地中海国家。 世界人口中约有XNUMX％患有某种形式的血红蛋白病。 这些大多是常染色体隐性遗传 基因 突变。 各自突变的杂合子携带者具有抵抗重症的生存优势 疟疾 感染。 健康基因的携带者常常死于 疟疾 由于杂合子携带者通常无法达到生育年龄，因此能够更好地度过严重的疟疾危机。 因此，可以引起纯合血红蛋白病的突变基因在疟疾区域获得选择优势。 因为 疟疾 在世界热带和亚热带地区尤为普遍，那里近30％的人口 基因 各种血红蛋白病的易感性。 不同的突变也会产生不同形式的 血液 疾病。 因此， 血红蛋白 如 氧气 亲和力，稳定性，聚集能力，形成高铁血红蛋白的趋势，甚至微不足道的特征都可以改变。 血红蛋白病基本上可以分为两大类。 这些一方面是地中海贫血，另一方面是异常的血红蛋白。 在地中海贫血中，主要有α和β地中海贫血。 γ和地中海贫血发生的频率较低。 血红蛋白 是一个 铁含四个球蛋白的蛋白质复合物（从α球蛋白到δ球蛋白）。
- β-地中海贫血是最常见的，又分为较轻度的β-地中海贫血地中海贫血 轻度和重度β-地中海贫血更为严重。
- 在α型地中海贫血中，有临床上无声的α型地中海贫血 最低，轻度轻度地中海贫血，重度较重的重度地中海贫血/ HbH病和病程最严重的Hb-Bart's病。
- 血红蛋白异常的最著名的血红蛋白病是所谓的镰状细胞 贫血.
原因
血红蛋白病是由于各种原因 基因 突变。 例如，在β地中海贫血中，已知约有4000个突变引起β珠蛋白的变化。 负责的基因位于11号染色体上。迄今为止，在α型地中海贫血中已发现约55个基因突变。 相应的基因位于16号染色体上。最著名的异常血红蛋白是在所谓的镰状细胞中形成的。 贫血。 造成这种疾病的原因是11号染色体上的点突变，该基因与负责编码β-珠蛋白的基因相同。 在此，氨基酸缬氨酸代替谷氨酸，位于β-球蛋白蛋白质亚基的第XNUMX位。 这使得β-珠蛋白链不稳定。 这种不稳定性会导致低血红细胞的新月形变形 氧气 分压。 尽管血红蛋白保留了结合能力 氧气。 然而，β-珠蛋白链的断裂具有血细胞形成的血细胞聚集的风险。 血液迅速溶解，释放出游离的血红蛋白，精氨酸酶和氧自由基。 因此， 一氧化氮 消耗更多。 自从 一氧化氮 负责血液的扩张 船舶，其短缺导致他们的收缩。
症状，投诉和体征
地中海贫血提供了高度可变的临床表现。 α-地中海贫血 极小值完全没有症状。 受影响的个体仅仅是杂合基因载体。 轻度地中海贫血也几乎没有任何症状。 只有温和的 贫血 被观察到。 中度贫血以地中海贫血的中间形式发生，重度贫血以主要形式发生。 其他症状包括黄疸（黄胆症）由于溶血增加， 脾 （脾肿大）或 心。 患病的儿童患有生长障碍，骨骼畸形和严重的骨骼损伤。 内部器官贫血的特点是性能下降， 疲劳, 头痛， 增加 心 率和 头晕。 该 免疫系统 通常会被削弱，导致频繁的感染。 在镰状细胞性贫血，缺氧与 呼吸 困难，频繁感染， 脱水, 酸度过高 的身体酸中毒）和溶血作用突出。 梗死 内部器官 可能会发生严重的并发症。 患者的预期寿命受到严重限制。
疾病的诊断和病程
在根据典型症状进行初步诊断后，可通过色谱法或 血红蛋白电泳.
Complications
血红蛋白病可引起多种并发症和症状。 在大多数情况下，会发生贫血，并且患者不能接受高水平的 应力 或活动。 同样，大多数受影响的人患有 黄胆症 和生长障碍，这可以 铅 并发症，尤其是儿童。 这 内部器官 也可能会受到畸形的影响。 疲劳 进入并且患者的表现经常被削弱。 这并不罕见 恶心 和 头晕 发生，患者感到不适和反应迟钝。 由于弱化 免疫系统，疾病和感染也经常发生。 随着疾病的进展， 呼吸道 可能会发炎，这可能危及生命。 血红蛋白病通常因果治疗。 不会发生并发症。 在大多数情况下，使用输血或干细胞来限制血红蛋白病的症状。 但是，它并非在每种情况下都成功。 如果某些损伤或器官畸形已经发生，则预期寿命可能会受到限制。
你什么时候应该去看医生？
症状如 黄胆症, 疲劳及 头晕 必须由医生及时评估。 如果不治疗血红蛋白病，可能会导致严重的并发症。 因此，应在疾病的最初征兆上寻求医疗建议。 如果严重的话 头痛，异常姿势或 呼吸 出现困难，必须由家庭医生澄清并在必要时进行治疗。 如果由于变弱而发生感染 免疫系统，受影响的人必须立即咨询医生。 发炎 的 呼吸道，持续头晕和高 发烧 是需要治疗的其他警告信号。 如果是 肺炎，在任何情况下都必须在最近的医院进行检查。 父母注意到孩子的症状，例如生长障碍，器官功能障碍或骨骼畸形，应告知儿科医生。 医师可以做出初步诊断，并在必要时将父母转介至遗传病专科诊所。 其他联系人是内科专家以及治疗师。 根据症状图片，还可能需要营养医生和肺科专家。
治疗与疗法
血红蛋白病是一种遗传性疾病，因此通常仅在较温和的疗程中对症治疗。 治疗包括预防感染和 脱水 (干燥). 面包 必要时使用镇痛药进行治疗。 在再生障碍的情况下，输血是必要的。 血红蛋白病更严重的形式常常 铅 到早逝。 在这里，导致治愈的因果疗法也变得必要。 干细胞移植或同种异体 骨髓 移植适合于此目的。 例如，中度至重度地中海贫血每XNUMX至XNUMX周需要定期输血。 这是为了预防严重的贫血。 不幸的是，终生需要输血也会导致人体超负荷 铁。 因此， 铁 粘合剂也必须通过输注定期经肠胃外给药，或经口服经皮给药。 片 消除体内的铁。 对于镰状细胞性贫血的因果治疗，目前正在进行研究以纠正基因突变。 但是，找到可行的解决方案为时过早。
预防
由于血红蛋白病是遗传性的，因此不建议预防。如果家族或亲属有先天性血液病史，应确定病因并由人类 基因咨询 如果需要孩子，应该寻求帮助。
后续
在大多数情况下，患有血红蛋白病的个体几乎没有特异性 措施 对他们的直接跟进。 首先，最重要的是快速诊断疾病，尤其是在早期阶段，以防止进一步的并发症或症状。 在大多数情况下，越早发现并治疗血红蛋白病越好。 大多数患者依赖于针对该疾病的各种药物治疗。 确保定期按正确剂量服用药物始终很重要，以便可以适当缓解症状。 同样，如果有任何疑问或不清楚的地方，应首先咨询医生。 有时 骨髓 移植也是必要的，这样患病者才能生存。 通常也需要与自己的家人或朋友进行密集而充满爱心的对话，因为这可以防止心理上的抱怨，甚至可以防止 抑郁. 特别是。 通常，与其他血红蛋白病患者接触也非常有用，因为这样做可以 铅 交流信息。
你可以做什么
不能通过自助手段治疗血红蛋白病。 因此，在任何情况下，受此疾病影响的人都依赖医生的对症治疗，通常在输血的帮助下进行。 如果在药物的帮助下支持血红蛋白病，则受影响的人应始终确保定期服用药物。 输血可以预防贫血。 理想情况下，患者应避免剧烈而剧烈的活动，以免对身体造成不必要的负担。 此外，永久性输血会导致体内铁水平升高。 为了防止这种高含量可能引起的不适和并发症，受影响的人都依赖于服用铁粘合剂。 同样，在日常生活中应避免富含铁的食物。 在许多情况下，与其他血红蛋白病患者接触也很有帮助，因为这可以导致信息交流，从而使日常生活更轻松，并改善患者的生活质量。 在心理限制的情况下，与熟悉的人交谈通常会很有帮助。
