先天性畸形,畸形和染色体异常(Q00-Q99)。
- 先天性肾上腺发育不全(肾上腺发育不全)-遗传性疾病,具有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传; 出生后不久出现严重的肾上腺皮质功能不全(肾上腺无力); 男性表现出假性雌雄同体的性行为(性生活形式,其中染色体和性腺性别为男性)
- Smith-Lemli-Opitz综合征(同义词:RSH综合征(Opitz))–先天性常染色体隐性遗传性畸形综合征,基于 基因 突变; 通常是新陈代谢障碍 胆固醇 生物合成,其中7-脱氢胆固醇还原酶(DHCR7)的活性降低,导致胆固醇缺乏。
- Zellweger综合征(脑肝肾综合征,脑肝肾肾综合征)–具有常染色体隐性遗传的遗传代谢疾病,其特征是缺乏过氧化物酶体(球形膜结合细胞器); 合并畸形的综合症 脑,肾脏(多囊性 肾 发育不良), 心 (尤其是室间隔缺损)和肝肿大( 肝); 严重的认知障碍。
内分泌,营养和代谢性疾病(E00-E90)。
- 肾上腺生殖器综合征 (AGS)–常染色体隐性遗传性代谢病,其特征为肾上腺皮质激素合成异常; 这些疾病导致缺乏 醛固酮 和 皮质醇.
- 肾上腺皮质营养不良(同义词:X-ALD; Addison-Schilder综合征)– X连锁隐性疾病导致类固醇激素合成缺陷,NNR和CNS中积累了超长脂肪酸; 结果,婴儿期开始出现神经功能缺损和痴呆
- 1型/ 2型自身免疫性多内分泌病(I型自身免疫性多内分泌病,同义词:(自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-表皮营养不良综合征,APECED综合征))–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病,表现为 童年 或青春期初期; 合并慢性皮肤粘膜念珠菌病(传染性疾病 由念珠菌属真菌引起),甲状旁腺功能低下(甲状旁腺功能不全)和自身免疫性肾上腺功能不全(肾上腺无力)。
- 孤立的糖皮质激素不足。
- 孤立的醛固酮增多症–减少 血液 醛固酮 水平。
- 类固醇生物合成缺陷
- Wolman综合征–基于溶酶体酸活性丧失的常染色体隐性溶酶体贮积病 脂肪酶 (LAL); 以胃肠道症状为特征(呕吐 和 腹泻。 ),腹部膨大,萎缩和 贫血 (贫血)和肝脾肿大(肝 和 脾 放大)。
肿瘤– 肿瘤疾病 (C00-D48)。
- 未指明的肿瘤疾病
毒品
进一步
- 急腹症
- 冲击条件,未指定