脊柱裂（“敞开”）：原因

发病机制（疾病发展）

在胚胎发育过程中，神经管的下部产生脊柱（lat.: columna vertebralis）和 脊髓 （神经管的上部发展成 脑 和无盖帽）。 通常，椎骨的两个拱形部分合并形成一个环。 椎孔内有 脊髓 （ lat. medulla spinis 或 medulla dorsalis），被脊椎包围 脑膜 （脊髓脊膜，脊膜）。 这个过程发生在第三周和第四周之间 怀孕. 如果脊柱下部的神经管没有正确闭合，即一个或多个椎骨的弓形闭合失败，就会形成裂隙。 这就是所谓的 ”脊柱裂”（神经管缺陷）。 由于畸形，部分 脊髓 以及 神经 可以从缝隙中以囊状突出。 出现所谓的 zele（脑膜膨出；脊髓脊膜膨出）。

脊柱裂 在胚胎发育的第 19 天和第 28 天之间发育。 在此期间，称为“初级神经形成”，神经管由神经板形成并闭合。

据信，后椎弓（arcus vertebrae，同义词：神经弓）闭合过程的初级抑制会导致椎裂。 动物研究表明某些模式控制基因（例如 Hox-1,6 基因) 未按要求表示。

维他命 叶酸参与神经形成，对神经管的充分闭合做出了至关重要的贡献。

病因（原因）

的病因 脊柱裂 还不是很清楚。

传记原因

  • 散发，很少家族发生。
  • 遗传负担
    • 遗传风险取决于基因多态性：
      • 基因/ SNP（单核苷酸多态性）：
        • 基因：MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1)、MTHFR _C677T (MTHFR)。
        • SNP：MTHFD2236225_Arg1Gln 中的 rs653 基因.
          • 等位基因星座：CT（如果等位基因星座存在于母亲中，则为 1.5 倍）
          • 等位基因星座：TT（1.5 倍，如果等位基因星座存在于母亲中）。
        • SNP：基因MTHFR _C1801133T中的rs677
          • 等位基因星座：CT（如果等位基因星座存在于母亲体内，则风险更高）。
          • 等位基因星座：CC（如果母亲中存在等位基因星座，则风险较低）。
          • 等位基因星座：TT（如果母亲中存在等位基因星座，则风险较低）。

行为原因

  • 营养学
    • 叶酸缺乏症

与疾病有关的原因

药物治疗