肾上腺生殖器综合征 （AGS；肾上腺生殖器=影响 肾上腺 和性腺）（同义词：肾上腺生殖器盐消耗综合征;肾上腺激素综合征;肾上腺疾病;Debré-Fibiger综合征;生殖器肾上腺综合征;生殖上肾上腺综合征;英语：先天性肾上腺增生;（CAH）; ICD-10-GM E25。9：肾上腺疾病，未指明）包括一组先天性代谢疾病，其中类固醇的合成（产生） 激素 皮质醇 （糖皮质激素； 应力 激素）和 醛固酮 （矿物质皮质激素；用于维持盐分 平衡）肾上腺皮质受到干扰，原因是酶缺陷。 最常受影响的酶是21-羟化酶。 该酶参与类固醇的生物合成 激素 皮质醇 和 醛固酮。 弥补不足 皮质醇 结果是，肾上腺皮质过度刺激。 雄激素 （男性 激素; 例如DHEA， 睾酮）也产生于肾上腺皮质。 由于肾上腺皮质活动增加，高雄激素血症（男性雄性激素增加） 血液）发展，导致女孩的男性化（男性化）和男孩的性早熟（pseudopubertas praecox）。 不足 醛固酮 引起盐的干扰 平衡 伴有液体流失（“盐消耗综合征”）。 醛固酮是盐皮质激素。 它代表了 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），有助于调节 血液 压力和盐分 平衡。总之， 肾上腺生殖器综合征 可以说是先天性肾上腺类固醇生物合成和性别分化的综合症。 肾上腺生殖器综合征 以常染色体隐性遗传（先天性肾上腺皮质综合征）。 肾上腺生殖器综合症分为以下几种类型：
- 新生儿出现典型的肾上腺综合症症状。
- 没有盐浪费（“盐浪费” -AGS）。
- 盐分损失（“简单杀毒剂” -AGS）
- 非经典的肾上腺生殖器综合征。
- “晚期” AGS –直到青春期或成年才出现症状。
- “ cryptec” -AGS（AGS的最小形式）–无症状，但特征性激素。
也可能获得雄激素综合征。 原因可能是形成雄激素的肾上腺皮质肿瘤或性腺肿瘤（性腺肿瘤）。 肾上腺经典综合征的患病率（疾病发病率）为每1-5,000人口中的15,000例，非经典肾上腺综合征的患病率估计为每1人中的1,000例。 病程和预后：肾上腺生殖器综合症（AGS）的病程取决于缺陷会影响哪种酶以及在多大程度上仍存在其残余活性（请参见症状–投诉）。 无论如何，AGS患者都会收到一张急诊卡，患有经典AGS的患者会收到超生理性糖皮质激素 管理 治疗 肾上腺雄激素过度生产。 此外，给出了盐皮质激素替代（参见 治疗 以下）。 在男性中，抑制性 治疗 还可以防止睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）的生长。 注意：在男孩中，必须告知治疗泌尿科医师有关疾病的信息，以避免不必要的睾丸手术。在存在非经典AGS的情况下，仅在出现相关症状时才进行治疗。 在 童年低剂量 皮质醇治疗就足够了。 成年后使用抗避孕药。 在成人疗法中，重点是避免艾迪生病（警惕性疾病， 脱水 （没有液体）， 发烧, 低血糖 （低 血液 糖），可以采取威胁生命的形式，保持生育能力（生育力），并具有令人满意的性功能。 激素替代调整良好，预后良好。 症状消失，患者可以 铅 正常的生活，并具有正常的预期寿命。
