囊性纤维化的基因突变
粘膜粘膜病 囊性纤维化（CF）是一种无法治愈的代谢性疾病。 它是继常染色体隐性遗传后的遗传病。 每个人都有一套 染色体 （一个来自父亲，一个来自母亲），上面分布着基因，即每个性状都有两个基因。
常染色体隐性遗传意味着仅当两个基因均具有以下缺陷时才显示疾病 囊性纤维化，因此父亲和母亲都一定是该病基因的携带者，并将其传给了他们的孩子。 那些只有一个突变基因的人不会生病，而是可以将疾病传染给孩子。 在 囊性纤维化，位于7号染色体上的所谓CFTR基因被改变（突变）。
已证明有1000多种突变引起囊性纤维化，但最常见的突变是？F508，该基因中缺少氨基酸苯丙氨酸。 这约占疾病的70％。 CFTR基因编码一个氯离子通道。
由于基因缺陷，这些氯化物通道只能由人体错误地产生，从而严重损害通道的功能。 它们位于各种器官的细胞膜中，通常与氯离子连续，这意味着它们部分负责各种组织分泌物的液体含量。 但是，由于内置于囊性纤维化患者中的氯离子通道无法正常运行，因此分泌物不能充分富集液体和粘性物质，从而形成粘性分泌物。
受影响最严重的器官是 胰腺 和肺部，但CFTR通道也位于 小肠是， 胆汁 管道 汗腺 和性腺。 粘性分泌物的流速较慢，因此会导致例如肺中的支气管粘在一起或腺体导管阻塞。 结果，器官的功能受到很大限制，有时也更容易受到感染。 最终，这导致了非常不同的 囊性纤维化的症状.
