法布里病（法布里综合征）是一种罕见的遗传性代谢疾病，具有进行性病程，这是由于酶缺乏导致身体细胞中脂肪分解紊乱所致。 男性的病程比女性更明显。 酶替代 治疗 可以减缓法布里病的进展并限制继发性疾病。
什么是法布里病？
法布里病或法布里综合征是与酶活性障碍相关的罕见遗传代谢障碍的名称。 在法布里病中，存在全生物体范围内的酶缺乏症 α-半乳糖苷酶 由于酶的合成减少或缺失。 α-半乳糖苷酶 调节溶酶体（负责外来物质降解的细胞器）中某些脂质代谢物质的降解。 这种脂质降解的当前破坏导致鞘糖脂，主要是神经酰胺三己糖苷，沉积在细胞中，导致法布里病的细胞损伤特征，直至并包括死亡。
原因
法布里病是由基因决定的酶缺乏症 α-半乳糖苷酶，这会导致细胞溶酶体中脂肪分解的紊乱（溶酶体贮积病）。 在法布里病中，X 染色体上存在遗传缺陷（X 连锁疾病），导致酶的合成受损。 在法布里病中，这表现为完全缺失或减少 浓度 α-半乳糖苷酶在生物体中或在无活性或活性较弱的酶的合成中。 由此产生的鞘糖脂，尤其是不可降解的三己糖神经酰胺在内皮细胞（淋巴管和淋巴管的内壁细胞）中积累。 血液 船舶) 和血管平滑肌细胞以及中枢和外周神经系统的神经元会导致法布里病的显着症状。
症状，投诉和体征
典型地，法布里病对男性的影响比女性更严重、更频繁。 在女性中，这种疾病通常较晚开始，整体病程较轻。 第一个症状出现在生命的第一个十年。 有突如其来的袭击 疼痛 在脚和手上。 这 疼痛 几天后再次消退。 此外，患者会感到刺痛和 燃烧 手和脚的感觉，可能会因温度变化而加剧。 此外， 恶心, 呕吐 和 腹泻。 在儿童中也经常观察到。 这个可以 铅 至 营养不良 由于慢性 食欲不振. 出汗经常减少。 这可能会导致体力消耗期间中暑。 一些患者也出汗更多。 所谓的血管角化瘤发生在臀部、腹股沟、大腿或肚脐上。 这些是良性的红紫色 皮肤 局部扩张引起的抬高 血液 船舶. 在很早的时候，也可能出现角膜混浊。 在后期，肾脏， 心 和 脑 越来越受到影响。 不治疗，这些器官难免受累 铅 随着病情的发展而死亡。 肾功能衰竭 通常开始于生命的第二个或第三个十年，过去被认为是法布里病最常见的死亡原因。 此外， 心 疾病如 心绞痛 胸大肌 心律失常 或瓣膜 心 疾病经常发生。 由血管改变引起的中风 脑 也常发生在50岁之前。
诊断和进展
在法布里病中，最初的怀疑是基于特征性症状，例如眼睛变化（角膜变化、晶状体混浊）、眼底的蓝红色至黑色变化。 皮肤 和粘膜（所谓的血管角化瘤），感觉异常（刺痛和/或麻木， 燃烧 手或脚的感觉），身体体温调节障碍（出汗减少或增加），以及 失去听力 和蛋白尿（尿液中的蛋白质）。 通过测定α-半乳糖苷酶活性和神经酰胺三己糖苷来确诊法布里病 浓度 ，在 血液. 酶活性缺失或降低以及酶活性增加 浓度 神经酰胺三己糖苷提示法布里病。此外，诊断可以通过 肾 活检 和基因检测。 法布里病通常具有渐进性、致命性，如果不及时治疗，会导致肾脏受损。肾功能不全)、心脏（瓣膜功能不全）和 脑 （缺血性损伤）。 然而，法布里病的症状和后遗症可以通过早期开始 治疗.
Complications
由于法布里病，受影响的人患有严重的 疼痛. 因此，这些也可能以休息时疼痛的形式发生， 铅 睡眠障碍或其他抱怨，尤其是在晚上。 还可能出现身体各部位的敏感性障碍或麻痹，使患者的日常生活更加困难。 患者还遭受汗水增多和身体各种变化的困扰。 皮肤. 这些也会对患者的审美产生负面影响。 如果法布里病不治疗，它也可能导致问题 心血管系统，在最坏的情况下会导致受影响的人死亡。 法布里病显着降低了患者的生活质量。 同样地， 失去听力 或者，在最坏的情况下，可能会发展为完全耳聋。 受影响的人也可能会经历 肾功能不全 并因此而死。 法布里病的治疗 输液. 通常，受影响的个体终生依赖 治疗，因为不可能对疾病进行因果治疗。 在某些情况下， 移植 的 肾 也是必要的。 患者还必须保持健康的生活方式，通常避免 尼古丁.
你什么时候应该去看医生？
疼痛和疼痛发作应该向医生报告。 如果发生，需要尽快采取行动。 在咨询主治医生之前不应服用止痛药，因为可能出现并发症的风险很高。 如果 呕吐, 腹泻。 , 恶心 或出现全身不适，需要医生。 如果有一个 食欲不振 or 不必要的体重减轻，应该去看医生以确定原因。 汗水分泌减少是一种迹象 健康 流程条件 应该对此进行调查。 如果在体力劳动过程中出现内部干燥的感觉， 脱水 在严重的情况下迫在眉睫。 因此，患者遭受潜在的危及生命的 流程条件 必须尽快处理。 如果出现体温波动或感觉障碍，也需要看医生。 四肢刺痛感或 燃烧 应将感觉呈现给医生。 视力受损或角膜混浊是需要检查和治疗的疾病的迹象。 如果出现全身功能障碍、心律不规则以及 循环系统疾病，建议去看医生。 应与医生讨论表现下降或持续的心理问题，以便明确原因。 由于法布里病如果不及时治疗会导致患者死亡，因此应该在出现第一个差异时就去看医生。
治疗与疗法
法布里病通常通过使用基因合成的 α-半乳糖苷酶的酶替代疗法进行因果治疗。 合成α-半乳糖苷酶的输注通过连续降解储存在细胞中的代谢物同时防止进一步积累来补偿酶缺乏并减轻症状。 因此，酶替代疗法可以显着减缓疾病进展。 由于合成酶也在这些内源性降解过程中被降解，定期（通常每两周一次）和终身 输液 是必须的。 虽然第一 输液 应该在医疗监督下进行，如果药物耐受性良好，也可以在进一步治疗过程中作为家庭治疗的一部分给予。 此外，同时治疗出现的症状和主诉（对症治疗）。 因此，在法布里病的晚期阶段，在许多情况下伴有 肾功能不全, 透析 或者 肾 可能需要进行移植。对 Fabry 病的伴随建议包括低脂肪 饮食, 充足的液体摄入，避免 尼古丁 使用，避免触发因素 应力 和痛苦。
展望与预后
对于所有法布里病患者的预后，早期发现和治疗该疾病至关重要。 如果不及时治疗，球状三糖基鞘氨醇 (LysoGb3) 的积累越来越多，会对重要器官造成越来越多的损害，直至它们无法再发挥其功能。 在未接受治疗的受影响个体中，男性的平均预期寿命为 50 岁，女性为 70 岁。 与一般人群相比，这相当于分别减少了 20 年和 15 年的预期寿命。 那些受影响的人最终死于终端 肾功能衰竭 或心脑血管并发症，例如 脑出血、脑梗塞或心肌梗塞。 通过充分和早期的治疗，预后良好。 一般而言，诊断和开始治疗的时间越晚，预期寿命的减少就越大。 如果肾病（肾病）或晚期 心肌病 （心肌病）已经发展，这对预后有负面影响。 反复中风和短暂性脑缺血发作（循环系统疾病 脑）也会使预后恶化。 此外，肾脏、脑血管以及心血管并发症会降低预期寿命。 在个别情况下，中风和短暂性脑缺血发作甚至可以作为法布里病的首发表现。 例如，根据一项研究，患有法布里病的男性和女性分别有 50% 和 38% 行程 在作出初步诊断之前。
预防
因为法布里病是一种遗传性代谢紊乱，没有预防措施 措施 存在。 然而，早期诊断和早期开始治疗可以积极影响疾病的进程并限制继发性疾病。 例如，受累父母子女的法布里病最早可在出生后第 15 周被诊断出来。 怀孕 作为...的一部分 产前诊断，这确保了治疗的早期开始。
后续
在法布里综合征中， 措施 在大多数情况下，后续行动非常有限。 因为它是一种遗传性疾病，通常不能完全治愈。 因此，受影响的个体依赖于早期诊断以防止进一步的并发症或症状恶化。 如果重新想要孩子，可以进行基因检测和咨询以防止该综合征的复发。 受影响的个体本身通常依赖于服用各种治疗法布里综合征的药物。 应遵循医生的指示，如果有任何疑问或有任何不确定性，应始终首先联系医生。 由于这种疾病不能完全治疗，一些受影响的人依赖于 透析 或者，在进一步的过程中， 移植 一个肾脏。 在这种情况下，自己家人的支持和照顾对疾病的进一步发展也有非常积极的影响，也可以预防 抑郁. 或其他心理障碍。 在许多情况下，法布里综合征会缩短患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
与消化和胃肠道相关的许多症状可以通过适当和平衡的方式来抵消 饮食. 它可以帮助许多患者记录食物日记，从而能够对自己对不同食物的耐受性进行分类。 在这本日记中，患者会记录他们吃过哪些食物以及何时吃过。 同时，随后的胃肠道不适也被记录下来，以便分析可能的不耐受。 没有一般的饮食建议，因为每个患者都患有不同的 消化问题 因此，食物选择应根据个人需要进行调整。 原则上，专家建议法布里病患者遵循 饮食 脂肪含量尽可能低。在疾病晚期，可能需要特殊饮食，因为 肾功能 可能会受到高钠 例如饮食（盐分过多）。 对于许多患者来说，与自助小组联系也很有帮助。 特别是对于可伴随疾病的心理痛苦，与其他患者的交流是重要的支持。 此外，还可以分享有关如何在日常基础上应对法布里病的技巧。 联络点和讨论组可以在网上找到。
