染色体突变是一种或多种变化 染色体 在个人中。 这些更改可以传递给后代。 此类突变的结果可能是疾病，畸形或残疾。
什么是染色体突变？
染色体上可能有各种变化。 这是因为 染色体 会破裂，导致突变。 染色体突变有七种类型：删除涉及一部分染色体的丢失。 术语“易位”表示 染色体 分裂，因此丢失附着在其他染色体上的片段。 复制是指由于另一条染色体的断裂部分已合并而复制某条染色体的一部分时。 反转是指染色体一式两份地断裂，并且部分以错误的顺序重新插入。 加法（或插入）是指染色体上有其他片段。 另一方面，融合意味着两个染色体融合。 相反的情况也是可能的：如果一条染色体在其着丝点处破裂，则会导致裂变。 这些突变的共同点是它们是结构变化，当它们传给子细胞时，是后代继承的。 它们可以通过光学显微镜部分可视化。 染色体突变必须与 基因 突变，其中仅单个基因被改变。 此类更改可能是由于多种原因引起的：
原因
各种因素影响个体的遗传物质。 众所周知，诸如 放射性辐射 or 紫外线辐射 可以改变遗传信息。 但是，诸如 冷 冲击或非常高的温度也会产生影响。 还已知诸如 尼古丁, 酒精 和别的 毒品 可能会破坏遗传物质。 突变也可以通过以下方式触发 病毒 如 风疹 or 水痘以及诸如臭氧或工业烟气之类的气体。 最近几十年的研究还表明，不仅 遗传基因 不仅影响个体，而且个体的经历也会导致遗传物质的持久变化，这种遗传物质会传递给后代。 在这方面，生活方式以及社会和物质环境对遗传信息有影响，并且可以 铅 在染色体上或染色体上断裂。 最后，染色体断裂也可能是偶然的原因，没有任何可检测的原因。 突变的触发因素称为诱变剂。 这些变化通常会对受影响的个人产生负面影响。
症状，投诉和体征
由于一种或多种染色体突变而产生的症状，主诉和体征完全不同。 相关的问题是哪些染色体发生了变化以及如何发生变化。 众所周知，许多疾病，残疾和畸形是由于染色体突变引起的。 这些会影响身体，精神和/或精神领域。 染色体突变后果的最著名例子是易位三体性。 这是三体性21（唐氏综合征）。 在这种情况下，第21号染色体的部分会增加三倍，因为一个染色体的一部分已将自身附着到另一条染色体上。 其后果是严重的：受影响的人或多或少患有智力障碍，具有特征性的外部特征，例如身高低于平均水平，眼睛倾斜，容易变胖。 超重，小耳朵和短手指。 许多人患有先天性 心 消化系统的缺陷或问题。 大多数人无法独立生活，而且比平均人口还早死亡。 许多人在庇护工场工作，需要重症监护。 染色体突变后果的其他示例包括Catcry综合征或 亨廷顿氏病 （圣维特的舞蹈）。
套餐
尽早对疾病，残疾和畸形进行适当的诊断总是有益的。 这使得可以及时进行治疗干预。 根据染色体中或染色体上改变的后果的性质，疾病的进程会有所不同。 例如，精神残疾不能逆转。
Complications
染色体突变可以 铅 多种疾病。 这些包括人类基因组中可能引起神经退行性疾病的突变。 这些都是 神经系统 已经损坏。 这些疾病包括 阿尔茨海默氏症 疾病， 亨廷顿氏病 以及Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征。 这些疾病的特点是各种物质的毒性积累 蛋白质。 这发生在神经元中，这就是运动受损或其他功能（例如 记忆 被打扰了。 迄今为止，只能对这些疾病进行较小程度的治疗。 随着疾病的进展，患者需要更多的协助来应对日常生活，包括全日制护理。 这些疾病通常都是 铅 致使受影响的人死亡。 此外，DNA中的突变可导致多种形式的 癌症。 这是一种可以在人体所有组织中发生的疾病。 由于细胞生长受到干扰，会发生不受控制的细胞生长。 在这种情况下，受影响的区域将被移除，或受到辐射 治疗 给出。 根据受影响的组织，患者需要其他治疗。 这可能是一个漫长的过程，尤其是因为 癌症 将来会复发。 因此，定期检查很重要。
你什么时候应该去看医生？
在许多情况下，可以在出生前诊断出染色体突变。 孕妇绝对应利用所提供的预防检查，并在出现并发症或不舒服的情况下再与妇科医生会面。 如果出生后出现任何畸形，残疾或疾病，则必须由医生立即进行澄清。 在大多数情况下，这是按常规进行的。 但是，有时直到后来才检测到染色体突变的迹象。 在任何情况下，都必须立即进行医学诊断和治疗，否则可能会导致严重的并发症。 父母注意以下症状 心 他们的孩子有缺陷或消化系统疾病，应立即咨询儿科医生。 在严重畸形或残疾的情况下，还应寻求伴随的心理咨询-最初仅针对父母，以后对受影响的孩子也是如此。 如果出现并发症并且孩子无法正常呼吸，例如，或者出现以下症状，应咨询急诊医生。 脱水.
治疗与疗法
但是，如果存在智力障碍（例如21三体性），则可以尽早在最佳的支持下治疗受影响的人。 这意味着它们可以根据自己的需要进行单独的社会整合。 这也适用于基于不同染色体突变的智力障碍。 由于受影响的人通常也有身体上的问题，因此也必须在早期阶段加以考虑和治疗，以使他们过上正常的生活。 治疗和 治疗 必须始终针对个别情况和给定的问题。 目标始终是使具有先天性染色体突变及其结果限制的人尽可能独立生活并参与社交生活。 根据限制的严重性和可治疗性，这可能需要不同的步骤并 措施：范围从休闲护理到在疗养院中的安置。 应该指出的是，受影响的人从一开始就依赖于有益的社会环境和早期疗法。
展望与预后
根据目前的可能性，不能治愈染色体突变。 因此，必须考虑预后不良。 出于法律原因，对人类的干预 遗传基因 根据我们社会的现状是被禁止的。 因此，留给医学的唯一选择是减轻遗传突变引起的个体症状。 取决于对身体的影响 健康，越来越有可能实现健康改善。 尽管仍未治愈，但可以延长寿命 措施 近年来，这种疗法已经变得非常成功。同样，已经开发了许多治疗方法，这些方法极大地改善了许多疾病的生活质量。 一个患有染色体突变的人一旦生下后代，他的遗传缺陷就会传给下一代。 但是，效果可能会大不相同。 在许多情况下，父母和孩子都有相同的疾病和症状。 同样，后代的症状可能明显更强或更弱。 在某些人中，现有的染色体缺陷不会导致任何损害。 然而，它存在并且反过来可能导致完全不同 健康 画自己的孩子。 此外，可能会导致其他疾病，对整体疾病产生重大影响。 健康 流程条件.
预防
因此，出现了关于如何防止遗传物质中有害变化的问题。 原则上可以说预防性的 措施 几乎不可能。 但是，事实证明，例如，年龄在40岁及以上的妇女生育高龄儿童的风险很高。 唐氏综合征 或其他遗传缺陷。 还已知避免某些环境和刺激性毒素是有帮助的。 如果有疑问， 产前诊断 可以提供有关孩子健康的信息 流程条件.
后续
在染色体突变的情况下，在大多数情况下，对后期护理的选择被证明是相对困难的。 在这方面，医生无法完全预防或治疗这些疾病，因此，后续治疗的措施在很大程度上取决于对疾病的确切治疗。 不能发生染色体突变的独立治疗，因此受影响的人始终依赖医生的治疗。 如果受影响的人希望生孩子，也可以进行基因检测和咨询，以防止这种疾病在后代中复发。 特殊和强化的支持可以相对较好地缓解染色体突变的症状。 尤其需要患者的父母和亲戚的支持，以使受影响的人过上正常的生活。 但是，在严重的情况下，如果亲戚无法完全接管护理，则患者必须留在疗养院。 该疾病还可能限制受影响人的预期寿命。 由于染色体突变也可能导致畸形或畸形，因此也可以通过手术进行矫正。
你可以做什么
如果发生染色体突变，则无法提供自助服务。 这是因为染色体（及其损伤）不能以任何方式受到影响。 只能尝试处理导致的疾病模式。 例如，偶尔出现的致癌基因可能导致 癌症，这又需要完全不同的自助措施。 这同样适用于三体性。 出生时就已经存在的染色体突变，是由于它们是由两个生殖细胞之一引起的，因此并不经常导致个体的严重损伤。 如果突变不仅影响小细胞聚焦，通常会致命。 因此，所有自助措施也不在此适用。 只要所造成的损害是可以治疗的，则只有医疗帮助才有用。 如果患者的疾病模式又是由于这种突变引起的，那么对生殖细胞的检查可以对计划生育有很好的帮助。 毕竟，所有染色体突变都是可遗传的，只要它们也发生在生殖细胞中即可。 因此，可以对这些单元进行测试以最小化计划生育中的任何风险。 由于三体性也可以追溯到染色体突变，并且随着年龄的增长，这些突变通常在生殖细胞中发生的频率更高，因此筛选试验在这里也很有用。
