他们是开朗的孩子，有着非常正常的孩子般的需求和欲望——但他们的寿命短得可怕。 仿佛在快速运动，他们变老，孩子般的老人； 他们中的大多数人还没有到第 15 年。 得益于人类基因组研究，在病因和病因方面取得了首次突破 治疗. 幸运的是，哈钦森-吉尔福德综合征 (HGS)，也称为早衰症，是一种非常罕见的疾病。 据估计，全球约有 50 名患者，而在德国约有 XNUMX 名儿童。
早衰：早衰
Progeria 来自拉丁语和希腊语，意思是“过早衰老”。 受影响的个人遭受，除其他外：
- 生长障碍
- 皮肤快速老化
- 骨丢失
- 动脉硬化
- 脱发
- 关节变化。
胸襟 疾病或中风 铅 到早死。 正在研究此类非常罕见的疾病，但资金有限，尤其是因为制药公司的努力和回报之间存在巨大差异。 在 HGS 的情况下，第一缕希望正在出现，尽管很小。
HGS：原因是基因缺陷
研究人员在 2003 年发现早衰症似乎是由于层粘连蛋白的单一突变 基因 在 1 号染色体上。突变的后果：组织不能再再生。 简单地说，层粘连蛋白是 蛋白质. 它们在细胞核膜的构建中至关重要。 美国马里兰州贝塞斯达美国人类基因组研究所所长 Francis S. Collins 博士与早衰研究基金会的科学家一起报告了突变过程中发生的情况：lamin A 中的一个“拼写错误” 基因 (LMNA) 负责。 Lamin-A 是细胞核周围膜的关键成分。 研究人员发现，18 名早衰症儿童中有 20 名在 lamin-A 中都有相同的拼写错误 基因：碱基胞嘧啶与碱基胸腺嘧啶互换。 改变的蛋白质称为早老素。 要了解，在 DNA 中——所有遗传信息都存储在 DNA 上——这四个 基础 腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶发生，当它们“排列”正确时，细胞就会正常发育。
希望是由抗癌药物提供的
这一发现和对早衰症基因缺陷的了解为与 癌症 药物仍在测试中。 正如《科学》杂志 16 年 2006 月 XNUMX 日报道的那样，药物 FTI（法呢基转移酶抑制剂）被视为治疗各种癌症的有希望的候选药物，例如 白血病. 它干扰信号转导通路和酶活性，并阻止刺激细胞分裂的典型 癌症. 活性成分 FTI 也可能对早衰有效。 在加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 的小鼠实验室实验中，对患有早衰症的小型啮齿动物进行了 FTI。 RTIs 有助于阻断酶——结果是有缺陷的早老素 分子 一开始就没有并入核膜。 科学家们说，相反，它们在细胞核中积累，在那里它们造成的损害要小得多。 用 RTI 治疗后，与对照组相比，大多数小鼠在体重、骨骼稳定性等方面表现出显着改善。 然而，这种疾病并没有完全治愈。
早衰和遗传研究
基因研究采取的步骤很小。 有时需要很多年才能取得突破。 面对早衰症等疾病，关于道德责任的讨论，什么是可行的，什么是合理的，具有人类层面的意义。 仍然需要大量的教育。 但事实是：DNA 序列的综合分析旨在了解人类有机体。 “人类的基因构成是识别和治疗疾病原因的起点。 预计人类基因组计划将在大约 10,000 种疾病的起源复合体中发现遗传变化。” – 根据德国人类基因组计划。该计划由德国联邦教育和研究部和德国研究基金会资助，旨在系统地识别和表征人类基因的结构、功能和调节，尤其是与医学相关的基因.
