症状相似，但原因根本不同：呼吸急促，严重呼吸急促，咳嗽和 痰 通常归因于重 抽烟 or 哮喘。 但是，这样 呼吸 困难也可能是罕见的遗传性疾病的征兆。 在alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AAT缺乏症）或alpha-1蛋白酶抑制剂（API）缺乏症中，人体缺乏一种重要的蛋白质来保护 肺 组织因某些降解而受到攻击 酶。 在最坏的情况下，会导致肺气肿或肺部慢性过度充气。
AAT缺乏：危险，但鲜为人知
这种疾病仍然鲜为人知，无论是患者还是医生。 结果，许多患有AAT缺乏症的人得不到治疗或治疗不当。 但是只有得到最佳治疗，受影响者的预期寿命才能达到60至68岁。 对于吸烟者来说，大约在50岁时显着降低。 因此，重要的是及早发现和治疗该疾病。
遗传病
估计有10,000人居住在德国，患有严重的AAT-magel。 但是，由于症状类似于 哮喘 和慢性 支气管炎，该病仍被严重误诊。 在德国，只有大约25％的病例可以做出正确的诊断。 AAT缺乏症是遗传性的：突变的遗传信息会导致合成和释放的减少或缺陷 α-1-抗胰蛋白酶 以其有效形式。 结果是降低了 血液 血清，与发生肺气肿的高风险有关。 重要的组织结构（如肺泡）仍未受到保护，无法降解蛋白质 酶。 然后，肺逐渐被破坏。 年龄介于30至40岁之间的受影响个体罹患重症的风险特别高 肺 损伤。 的 肝 –通常合成AAT的地方–也受到AAT缺乏的影响。 代替AAT，它会产生大量的突变 蛋白质 无法处理的结果，约25％的AAT缺乏者发展为肝硬化。 肝。 发展的风险 肝 癌症 也明显更高。
早期诊断和治疗很重要
因为一旦发生了肺部损害，就无法挽回它，因此早期诊断和治疗非常关键。 因此，预防 措施 可以及时采取：停止 抽烟 并避免空气污染，粉尘暴露，压力大的情况以及身体上要求苛刻的活动。 那些受影响的人还必须提防额外的压力感染。
谁应该接受AAT缺乏症检测？
以下人群应接受AAT测试：
- 绝对是全部 慢性阻塞性肺病 最大的患者和哮喘患者 哮喘 治疗 没有帮助。
- 此外，支气管扩张的患者，即使他们没有特殊情况 风险因素.
- 由于AAT缺乏症是一种遗传性疾病，因此应该对患有AAT缺乏症的亲戚进行筛查。
这种病很容易被发现 血液 测试。
输液治疗良好
在严重AAT缺乏的患者中，缺失的保护蛋白可以用 输液。 所谓替代的AAT 治疗 来自 血液 健康人的血浆。 输注使血清中的AAT水平升高到不进一步破坏肺泡的程度。 这样稳定 肺 功能并防止现有症状恶化。 这 治疗 必须每周执行一次，用最现代化的准备方法大约需要15分钟。
器官移植是一种救生措施
如果患有严重的AAT缺乏症后遗症， 器官移植 可能是一种挽救生命的措施。 具体来说，AAT缺乏症的后遗症会影响肺部和肝脏。 AAT缺乏症的严重后遗症主要出现在肺部。 如果其他所有治疗方法均已用尽，则可以在某些情况下通过肺移植来帮助受影响的人。如果肝脏因后遗症严重受损， 肝脏移植 是一种合理的方法，通常可以延长寿命。 由于移植的肝脏仅需一到三天就可以产生AAT，因此这种移植通常意味着可以治愈。 但是，由于AAT缺乏而已经发生的肺部损害无法用新的肝脏修复。
