在下面的文章中，将解释所谓的Brooke-Spiegler综合征。 在对遗传性疾病，其原因以及可能出现的症状进行了精确定义之后，概述了遗传过程，治疗方法及其预防措施。
什么是布鲁克·斯皮格勒综合症？
Brooke-Spiegler综合征一词是指一种非常罕见的遗传性疾病，其中 皮肤 肿瘤和皮肤附件肿瘤（头发，腺体， 钉子）的发生频率高于平均水平。 同样地， 甲状腺 和 唾液腺 增加。
原因
该病的原因被认为是一种非常罕见的遗传性疾病。 是抑癌基因的突变 基因。 这类 基因 用于防止受损细胞的不受控制的分裂，从而抵消了肿瘤的发展。 如果这是突变 基因 如果存在，则无法防止受损细胞的分裂。 这导致细胞不受控制的增殖，并因此导致肿瘤的发展。 与Brooke-Spiegler综合征相关的基因位于16个配对中的第32个 染色体 人类基因组。 罕见疾病的遗传是常染色体显性遗传。 因此，一个有缺陷的等位基因，即一个基因的相似表达对上的一个表达 染色体足以表达该疾病的遗传特征。 特质的存在可以但不一定 铅 到疾病的发作。 结果，布鲁克-斯皮格勒综合征在家庭中蔓延。
症状，投诉和体征
Brooke-Spiegler综合征表现为病理状况，即 皮肤 和 头发。 更改通常发生在 头，但可能会发生在 皮肤。 有皮疹， 湿疹，肿瘤，结ab和 疣，后来发展为肿瘤。 的变化 头发 明显地表现出来 脱发, 头皮 和秃头。 上述症状仅在疾病已经发展时才可见，尤其是在浓密，浓密和长发的情况下。 在晚期，整个头皮可能被生长和肿瘤覆盖。 由于皮肤的化妆品变化，这可能导致心理困扰。 此外，通常的症状 癌症 例如减肥， 疲劳, 疲倦 和 疼痛其次，尤其是皮肤。 发生的肿瘤可以是良性或恶性的。 在大多数情况下， 皮肤和头发 在成年初期首先变得明显。
诊断和进展
Brooke-Spiegler综合征可由皮肤科医生诊断。 如有必要，皮肤科医生还将随后采取初步措施进行治疗。 在某些情况下，也可以转诊至专科或皮肤病诊所。 除了皮肤的外部可见变化之外，还可以通过进行基因测试在很早的阶段做出明确的诊断。 如果存在该疾病，则此测试可以清楚地检测到典型的突变，因此可以得出确定的结果。 疾病的病程在很大程度上取决于诊断疾病的阶段以及肿瘤是良性还是恶性的。 遗传病病程的特征是越来越多的越来越大的肿瘤的发展。
你什么时候应该去看医生？
对于Brooke-Spiegler综合征，只要不是由任何特定原因引起的皮肤各种变化或不适，都应咨询医生。 这些是皮疹和皮肤上的生长。 这些投诉被诊断得越早，彻底治愈的前景就越好。 头皮 or 脱发 也可以预示布鲁克史派格综合症，应该绝对由医生治疗。 由于它涉及在头皮上形成肿瘤，因此，如果及早发现肿瘤，则预期寿命也会增加。 此外，布鲁克斯皮格勒综合症也可以 铅 至 疲劳 和 疲倦减肥原因不明 疼痛 也会发生。 因此，如果还看到这些投诉，则在任何情况下都必须联系医生。 应该咨询皮肤科医生。 然后由皮肤科医生或直接在医院进行进一步治疗。 是否涉及疾病的阳性病程，无法预测。
治疗与疗法
由于Brooke-Spiegler综合征是一种遗传性疾病，因此无法进行病因治疗。 产生的肿瘤可以通过一种或多种外科手术方法去除。 在大量肿瘤的情况下， 化疗 可用于清除肿瘤并防止其扩散。 化疗 涉及使用对导致疾病的细胞具有破坏作用的物质。 这样，它们被杀死或生长受到抑制。 虽然 化疗 能够 铅 为了在短时间内完成恢复，已切除的肿瘤会长期复发。 该问题基于这样的事实，即不能因果对抗打击受损基因的突变，从而不受控制地分裂，从而再次发生受损细胞的繁殖。 这些细胞导致新的肿瘤形成，从而形成了一个复发的循环，阻止了受影响的人被完全治愈。 就像在化疗期间一样，在切除肿瘤的过程中可能会出现并发症。 根据肿瘤的程度， 神经 并且在拔除肌肉时可能会受伤。 在化疗过程中，除了要对抗引起疾病的细胞外，还可以杀死健康细胞。 健康细胞的这种杀死会削弱身体，从而减慢愈合的进程。 近年来，被称为射频消融的方法在患者中越来越多地使用。 这是一种局部应用以破坏组织的医学方法。 尽管这不能提供永久性的治疗，但可以抵消化妆品对皮肤的损害。 这使受影响的人更容易应对 流程条件.
展望与预后
通常无法完全治愈布鲁克-斯皮格勒综合征，因为该综合征不能因果治疗。 由于受影响的个体患有身体各个部位的肿瘤，因此会大大缩短患者的预期寿命。 然而，在这种情况下，进一步的病程在很大程度上取决于肿瘤的确切特征和发生部位，因此不能给出一般的预后。 如果不治疗这些肿瘤，则患者由于转移而过早死亡。 在这种情况下，头皮主要受肿瘤影响。 头皮的个体症状在药物的帮助下受到限制。 该症状首先出现在成年期。 如果能及早诊断，大多数肿瘤都可以切除。 但是，为了防止肿瘤复发，受影响的人在疾病的进一步发展过程中依赖于定期检查。 如果肿瘤扩散不良，则会出现通常的肿瘤症状，并最终使受害人死亡。 该综合征的预后很差，尤其是如果发现Brooke-Spiegler综合征较晚。
预防
没有预防 措施 因为它是一种遗传性疾病，因此可用于治疗Brooke-Spiegler综合征。 如果已知该家族中有遗传易感性，那么可以在婴儿期早期进行的基因检测可以显示相应基因是否存在突变。 如果结果是肯定的，则必要 措施 可以在疾病的最初迹象迅速采取。
你可以做什么
Brooke-Spiegler综合征是一种遗传性疾病。 这是世袭的。 因此，受影响的个人无法采取任何措施来纠正原因。 手术切除肿瘤通常是不可避免的。 但是，除了药物治疗之外，患者还可以为缓解症状做出贡献。 自助最有可能与其他患者取得联系。 进行公开交流的小组非常理想。 恐惧，感情和忧虑可以通过这种方式解决，至少可以减轻这种心理负担。 由于这种疾病通常在视觉上也很明显，因此亲戚和朋友非常重要。 在日常生活中，尽管有污点，它们仍可以帮助受影响的人感到有价值。 有时可以通过以下方式改善外观 化妆品。 另一方面，如果 疲劳, 疲倦 or 疼痛，那些靠近病人的人可以发挥帮助作用。 各种日常工作，例如购物和 烹调 在低阶阶段可以由他们接管。 当每天一起挑战时，通常也可以改善情绪。 由于被诊断出患有Brooke-Spiegler综合征时，经常无法正常工作，因此患者应该给自己的一天一个框架。
