外胚层发育异常是由外胚层引起的一组组织和身体部位的遗传畸形。 外胚层不典型增生的常见缩写是ED。 该术语代表各种疾病和病理性疾病，尤其是 钉子, 头发, 皮肤, 汗腺 和牙齿。 皮肤外胚层发育不良例如发生在Ellis-van Creveld综合征，Christ-Siemens-Touraine综合征，Hay-Wells综合征和Goltz-Gorlin综合征。
什么是外胚层发育不良？
外胚层发育异常总结了由外胚层失调引起的各种疾病和病理现象。 这就是所谓的外子叶。 外胚层是人体各种成分和组织的起源，例如 头发, 钉子 和牙齿。 皮肤外胚层发育不良分为两类。 在类型1中，受影响的个体患有至少两种源自外胚层的不同元素的异常。 外胚层发育异常的2型表现为牙齿畸形， 钉子 or 头发 以及其他身体部位（如嘴唇，耳朵或脚底）的其他异常情况。 通常，外胚层发育不良的原因是遗传的，因此该疾病从出生起就固定在患者体内。 继承的可能性是不同的，并且因情况而异。 常染色体显性遗传，x-连锁显性遗传和隐性遗传都是可能的。 外胚层发育不良的患病率估计为约7：10,000。 迄今为止，已知该疾病的150多种不同表现。 皮肤外胚层发育不良与多种病理综合症有关。 这些包括例如肢体乳腺综合症，Rosselli-Gulienetti综合症，Ladda-Zonana-Ramer综合症和Rapp-Hodgkin综合症。 外胚层发育不良也以各种形式在Zlotogora-Ogur综合征，少尿症中发生 癌症 易感综合症，青少年发育不全 黄斑营养不良.
原因
基于负责任的遗传突变，外胚层发育异常可分为不同的组。 根据目前的遗传方式，导致外胚层发育异常表现出不同的综合征。 在x连锁遗传中，例如在Christ-Siemens-Touraine综合征中会发生外胚层发育不良。 常染色体隐性遗传类型存在于Clouston综合征或Halal-Setton-Wang综合征中。
症状，投诉和体征
在外胚层发育不良的情况下，患病的个体患有多种结构畸形，其起源于外子叶。 因此，术语“外胚层不典型增生”被认为是遗传确定并在多种综合症中表现出来的各种疾病的统称。 取决于疾病综合征，外胚层发育不良以不同的症状表现出来。 但是，大多数综合征的共同点是指甲，头发， 汗腺 or 皮肤 存在。 有时，异常也会影响脚或嘴唇的脚底，例如唇裂 唇 和味觉。 皮肤外胚层发育不良会导致患者先天性畸形，例如牙齿或指甲的畸形。 脚趾甲。 发生外胚层发育异常的典型疾病包括Hay-Wells综合征，先天性肺炎，Naegeli综合征，AREDYLD综合征，ANOTHER综合征和OLEDAID综合征。 另外，外皮发育异常有时表现为Sensenbrenner综合征，Basan综合征，CHIME综合征和Setleis综合征。 除了诸如指甲或牙齿之类的结构畸形外，外胚层发育不良也可能引起其他状况。 例如，有些人患有 失去听力, 失明以及低于平均水平的智力。 在某些情况下，中央畸形 神经系统 或出现新生牙齿。 在某些个体中，外胚层发育不良表现为McGrath综合征，EEM综合征，Stoll-Alembik-Finck综合征，牙齿-指甲-指甲手指-palma综合征和Schöpf-Schulz-Passarge综合征。 此外，相应的疾病也发生在颅外皮以及头皮畸形的牙本质-充血-多汗症，典型的外皮发育不良症还表现在毛发-眼-皮肤-椎骨综合征，小脑性共济失调和多汗症性皮下发育不良 免疫缺陷.
诊断
外胚层发育异常的诊断通常由不同的专家共同完成。 这是因为，例如，当同时存在畸形的人的身体时，受影响的身体部位通常会有很大的不同。 皮肤 和牙齿。 由于外胚层发育不良是许多综合症的总称，因此通常很难将其归为相应的疾病综合症。 这是因为症状有时相似，但总是相差足以形成独立的综合症。 重要的是对患者的DNA进行遗传分析，以鉴定出 基因 存在突变。 相应的遗传模式的知识也有助于分配给相应的综合症。
Complications
皮肤外胚层发育异常会导致身体上各种畸形，这会使患者的日常生活变得复杂，并且 铅 在过程中出现并发症。 最常见的是， 汗腺 和头发。 同样，牙齿和指甲也会出现畸形，导致严重 疼痛。 另外，由于畸形在视觉上很明显，因此患病的人有时会遭受自尊心的降低。 在大多数情况下， 失明 和 失去听力 在生活过程中也会发生这种情况，因此受影响的人依赖他人的帮助，无法独自应对日常生活。 通常，智力也会降低，因此 迟缓。 因为 免疫缺陷，受影响的人患病的频率更高 影响 和其他感染。 无法对疾病进行因果治疗。 如果 脱发 发生时，可以使用假发。 其他畸形可通过外科手术和美容治疗得到纠正。 但是，不可能治疗或预防耳聋和 失明。 由于这种疾病，生活质量大大下降。 除了患者本人以外，父母还承受着心理问题的沉重负担。
你什么时候应该去看医生？
如果发生外胚层发育不良，请关闭 监控 由医生总是必要的。 如果导致畸形 疼痛，畸形和其他问题，应咨询适当的医疗专业人员。 如果有次要迹象 流程条件 出现时，必须与孩子协商，以澄清或排除怀疑。 失明， 失去听力 或精神发育欠佳的人必须提交给适当的专家。 如果由于外胚层发育不良引起的事故发生，必须立即致电救护车服务。 如果并发症不那么严重，可以首先要求急诊服务。 从长远来看，应与主治医师讨论整容和外科手术方案，以纠正畸形。 根据出现的症状，可以考虑采用各种美容和外科手术程序。 例如，可以正畸治疗严重的牙齿畸形，而可以用假发掩盖头皮头发的不适。 独自讨论这些 措施 应定期咨询医生。
治疗与疗法
因果关系 治疗 目前尚不可行外皮不典型增生。 这是因为各种综合症都是遗传缺陷，目前医学无法控制这些综合症。 但是，根据存在的综合症，对于外胚层发育不良有许多对症治疗选择。 例如，可以通过整容和手术程序消除或减轻许多畸形。 在牙齿严重畸形的情况下，例如，进行正畸治疗。 在指甲缺损的情况下，可以考虑手术程序。 干扰头发生长 头 通常可以用假发掩盖。
展望与预后
所有形式的外胚层发育不良都是慢性疾病。 因此，不可能治愈。 进一步的预后主要取决于外胚层发育异常的类型。 该病的病程基本上取决于环境影响和某些遗传因素，但是，如果在婴儿期和早期对受影响的个体进行快速，适当的治疗， 童年，至少对于大多数形式的外胚层发育不良而言，正常的预期寿命是可能的。 但是，如果在早期出现严重的呼吸道感染，过热期或其他严重的并发症， 童年，可能会导致某些限制和发展延迟。 例如，在早期的过热状态中，如果未采取足够的对策，可能会导致 脑 损坏，随后可能会导致智力和/或运动发育延迟。 取决于手术期间执行的手术程序 童年，上颌牙畸形可能在成年后可能需要进一步的口腔外科治疗。 无论如何，受影响的个体不必在成年后有任何进一步的限制。
预防
利用当前医学知识状态，尚不能因果预防外胚层发育异常。 尽管如此，在治疗的帮助下 措施 适应个别情况，许多患者可以实现高质量的生活。
后续
在这种疾病中 措施 或通常选择事后护理是相对困难的，甚至是不可能的。 首先，最重要的是，这需要快速并且最重要的是及早发现和诊断症状，以便可以避免进一步的并发症或症状的进一步恶化。 该疾病也无法自愈，因此早期诊断始终对疾病的进一步发展具有积极作用。 由于该疾病也有遗传原因，因此如果患者希望生孩子，也可以进行基因检测。 这可以防止疾病传染给孩子。 这种疾病的治疗是在外科手术的帮助下完成的。 进行此类手术后，受影响的人无论如何都应放松身心并照顾好自己的身体。 建议不要进行紧张的活动。 如果指甲或头发有任何不适，应立即咨询医生以进行及时治疗。 这种疾病不会对受影响的人的预期寿命产生负面影响。
你可以做什么
体温过高的患者在日常环境中必须小心，不要进入暴露于不受控制的热量的环境中。 因此，建议受影响的人不仅要穿着特殊的降温背心和帽子，而且通常考虑在气候上更有利的地区生活，这些地区以全年无热峰为特征。 即使在较热的地区，定期补充凉爽饮料的水份以及穿着潮湿的衣服也可以有助于使人感到凉爽。 常规的 冷 淋浴，避免童年运动和定期使用保湿 眼药水 只是日常生活中许多措施中的一小部分 铅 明显减轻症状。 在适当的情况下，可以通过适当的美学康复措施来抵消牙畸形的高发生率。 假牙。 纠正经常发生的颌骨错位可以使发音更清晰，咀嚼行为得到改善，外观得到视觉上的改善，从而改善生活质量。 言语治疗 可以有效治疗通常与外胚层发育不良有关的言语和发音障碍，并有助于提高自尊心和社交能力。 为了使自己在心理上稳定下来并获得最大的生活质量，尽管该疾病的症状有所减弱，一些自助团体在日常处理疾病以及与受影响者交流方面提供了帮助。
