简要概述
- 描述：遗传性红细胞疾病，导致贫血。
- 诊断：医生通过特殊的血液检查和遗传物质分析（DNA 分析）来诊断地中海贫血。
- 原因：遗传性基因缺陷，导致身体产生的红细胞色素（血红蛋白）过少或不产生。
- 症状：贫血、疲劳、肝脾肿大、生长障碍、骨骼变化、骨质疏松等； 轻度地中海贫血通常没有症状。
- 预后：地中海贫血的严重程度各不相同。 症状越早治疗，预后越好。 目前只能通过干细胞移植来治愈； 基因治疗方法也正在进行研究。
什么是地中海贫血？
由于血红蛋白改变，血细胞通常比正常细胞小，并且寿命缩短，随着时间的推移会导致贫血，并伴有疲劳和心跳加快等典型症状。
地中海贫血是如何发生的？
血红蛋白是红细胞中发现的一种蛋白质，在骨髓中产生。 它使红细胞能够将重要的氧气从肺部输送到身体的各个部位。
这使得更少的血红蛋白分子形成并发挥作用。 红细胞收缩并分解得更多。 结果，由于缺乏红细胞，身体不再获得足够的氧气，从而出现贫血。
根据受影响的蛋白质链（α 或 β 链），可区分 α-(α)-地中海贫血和 β-(β)-地中海贫血。
α地中海贫血
β地中海贫血症
β-地中海贫血是地中海贫血的更常见形式。 在这种形式下，身体产生的β血红蛋白链太少或根本不产生。
还有 δ 和 γ 地中海贫血，但这两种情况都非常罕见，而且通常病程较轻。
如何诊断地中海贫血？
家史
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，家族史通常为医生提供初步线索。 为此，医生会询问家庭中是否存在已知的疾病携带者。
验血
为了确认诊断，医生会进行血液检查，包括血红蛋白电泳（Hb 电泳）。
血红蛋白电泳
根据血红蛋白的组成方式，它在给定时间内移动不同的距离。 根据行驶的距离，医生评估血红蛋白是否正常或有缺陷。
婴儿诊断
医生建议有地中海贫血家族史的新生儿进行血液检查（例如，在新生儿筛查期间）。 为此，医生在出生后立即抽取一些血液（例如从脐带）并检查其基因变化。 这样才能及早发现疾病并及时治疗。
怀孕期间的诊断
医生建议知道自己是地中海贫血携带者的准父母在怀孕的前十二周进行这项产前诊断测试。
地中海贫血会遗传吗？
地中海贫血是遗传性的。 这意味着地中海贫血症患者遗传了父母的遗传缺陷，并且出生时就患有这种疾病。
遗传：阿尔法地中海贫血
总共有四个基因参与α链的形成。 在重型α地中海贫血中，孩子从父母遗传的所有基因都有缺陷。 它是最严重的α地中海贫血。 患有这种类型的儿童很少能够存活，通常在出生前或出生后几天死亡。 只有在少数情况下，干细胞移植才有可能让孩子们活下来。
如果只有一位父母将有缺陷的基因遗传给他或她的孩子，这种情况被称为轻度α地中海贫血。 受影响的人通常没有任何症状并且生活不会受到损害。
遗传：β地中海贫血
β地中海贫血也有不同程度的严重程度。 它分为小调、中级和大调。
重型地中海贫血（也称为库利贫血）是最严重的形式。 当父母双方将遗传缺陷遗传给孩子时就会发生这种情况。
中间型β地中海贫血是一种中间形式。 具有这种形式的人也遗传了父母双方的缺陷基因。 他们的症状通常不像主要类型那么严重。 他们只是偶尔需要输血。
在轻型β-地中海贫血中，受影响的个体仅从父母之一遗传了一种有缺陷的β-血红蛋白链基因。 父母另一方已将功能基因遗传给了孩子。
如果父母双方均患有轻型β地中海贫血，则孩子有 25% 的机会遗传两种突变并患上重型或中间型地中海贫血。 孩子有 50% 的机会继承一种未成年人的遗传特征，有 25% 的机会孩子健康。
地中海贫血发生在哪里？
地中海贫血也俗称地中海贫血，因为它在意大利或希腊等地中海国家普遍存在。 然而，它也发生在近东和中东以及非洲和亚洲的部分地区。 在中欧，地中海贫血通过全球贸易联系和移民传播。
这种疾病有多常见？
据估计，全球每年约有 60,000 名出生时患有地中海贫血的儿童。 对于德国，专家怀疑有 500 至 600 人患有严重地中海贫血。 德国约有 200,000 万人患有轻度地中海贫血。 目前还没有奥地利和瑞士的确切数字。
地中海贫血如何治疗？
非输血依赖性治疗
轻度地中海贫血通常不需要治疗。 然而，在怀孕期间，在极少数情况下，孕妇可能会因轻度地中海贫血而患上严重贫血。 这些妇女需要定期输血以保护母亲和孩子。
输血依赖性治疗
额外的输血通常会导致铁过量。 在这些情况下，医生会开出药物来再次清除体内多余的铁（所谓的螯合剂或铁螯合剂）。 医生在医院将这些药物注射到皮下（皮下），或者受影响的人在家服用药片。
干细胞移植
基因治疗
对于患有输血依赖性β地中海贫血的患者，欧洲药品管理局于2019年批准了一种基因治疗药物。在这种基因治疗中，从受影响者的骨髓中提取干细胞，并在药物的帮助下引入完整的基因。 然后受影响的人就会恢复他的干细胞。 它们现在可以形成健康的红细胞和正常的血液色素。
上述制剂在欧洲已不再销售。
营养和生活方式
地中海贫血患者能够通过适当的营养和生活方式调整来积极影响他们的病程。 请注意以下事项：
- 饮食要均衡。
- 避免含铁量极高的食物（例如肝脏）。
- 从饮食中获取足够的钙（例如牛奶、酸奶、奶酪、菠菜叶、西兰花）。
- 不要喝酒。
地贫的症状有哪些？
症状的严重程度取决于血红蛋白异常变化的程度。 患有轻度地中海贫血的人通常没有或很少有症状。
然而，如果不及时治疗，患有严重地中海贫血的婴儿在出生后第四或第五个月就会开始出现健康问题。
贫血
- 您脸色苍白或皮肤偏黄。
- 你一直都很累。
- 你感到头晕。
- 你有头痛。
- 他们的心跳加快。
- 他们在体育活动时很快就会呼吸困难。
- 他们的肝脏和脾脏通常肿大。
- 他们的发展经常受到干扰。
乍一看，地中海贫血类似于缺铁性贫血。 然而，缺铁时铁水平会降低，而地中海贫血时铁水平通常正常。
- 骨骼畸形
- 频繁感染
- 心脏问题
- 糖尿病
- 骨质疏松
骨骼变化
患有重型或中间型地中海贫血的人通常也会表现出骨骼生长的改变：
- 头骨的尺寸增大。
- 额头、上颌骨和颧骨凸出。
- 肋骨和椎体弯曲。
- 您骨折的风险会增加。
- 你有骨痛。
- 你得了骨质疏松症。
过量的铁
此外，身体会将贫血误认为是缺铁，并试图通过从食物中吸收更多的铁来弥补。 此外，身体会产生过多的血细胞。 然后肝脏和脾脏会全速工作以再次分解这些物质。
铁浓度过高会导致受影响的人出现进一步的症状，例如：
- 心肌无力（心功能不全）
- 心律失常
- 肝功能障碍
- 糖尿病
- 身材矮小
- 甲状腺功能低下（甲状腺功能低下）
- 维生素 D 代谢紊乱
什么时候去看医生？
由于严重的地中海贫血通常在出生后的最初几个月就表现出来，因此父母在出现第一个迹象（例如面色苍白）时尽快咨询儿科医生非常重要。
您如何预防呢？
在那里，训练有素的专家使用基因血液测试来确定夫妇可能与怀孕相关的遗传风险。
还建议有地中海贫血家族史的人在怀孕前寻求咨询。
定期测量体温有助于尽早发现感染并尽快治疗。 如果发烧超过38.5摄氏度，应立即就医。 原因可能是感染。
对于受影响的人来说，定期进行医疗检查也尤为重要。 只有这样，才能仔细监测病程，及早发现并发症并进行治疗。
目前只有通过干细胞移植才能彻底治愈地中海贫血。 由于治疗的改善和教育的改善，受影响者的预期寿命和生活质量稳步提高。
欧洲药品管理局于2019年批准的基因疗法已于2021年再次被制造商撤出市场。
地中海贫血的预后如何？
在更严重的情况下，通过正确和早期的治疗（例如定期输血）通常同样有可能达到几乎正常的预期寿命。 然而，终生、持续和强化治疗是必要的。 有时，这种疾病可以通过干细胞移植来治愈。
