唐氏综合征 (DS)(同义词:21三体症;唐氏综合症;兰登-唐氏综合症;兰登-唐氏病;蒙古主义;蒙古主义; ICD-10-GM Q90.-: 唐氏综合征)是与畸形相关的各种先天性身心障碍。 蒙古语和蒙古语的同义词源于以下事实:特征性的面部特征和眼睛形状与亚洲族群的特征相似。
超过95% 唐氏综合征 是由21号染色体的三倍重复引起的,在这种情况下,它称为21三体游离。有关详细信息,请参见原因。
性别比:男女之比为1:1。
频率峰值:罹患唐氏综合症的风险与母亲年龄的增长直接相关:
母亲的年龄 | 频率% |
20-38 | 约。 0.1 |
30-38 | 0,1-0,5 |
38-42 | 0,5-1,5 |
42-43 | 1,5-2 |
43-45 | 2-3,5 |
> 45 | > 3,5 |
患病率(疾病发生频率)为0.125-0.2%(全球)。
发病率(新病例的发生率)大约是每0.9人口每年1到100,000例(世界范围)。患病率(疾病发生率)是0.125-0.2%(世界范围)。
病程和预后:唐氏综合症患者的平均寿命约为60岁。 大约每10个受影响的人中就有70岁。死亡原因(在一定时期内的死亡人数,与有关人口的数量有关)与正常人口的原因不同,主要在于发生率增加特别关注白血病的一般癌症(癌症)(血液 癌症; 例如急性淋巴或髓样 白血病)可以观察到。 此外, 痴呆 作为死亡原因的发生率是普通人群的20倍; 唐氏综合症患者中约有70%死于痴呆; 在患有痴呆症的患者中,具有ApoE4等位基因的患者死亡最频繁(死亡风险增加7倍)。
合并症: 萧条 和 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 (OSA; 呼吸 唐氏综合症的儿童和青少年中,呼吸道阻塞引起的睡眠中的停顿(通常每晚发生数百次)更为常见。 也算是频繁发生的 麸质过敏症 大约有5% 自闭症 频谱障碍(ASD)的可能性约为7%。