诊断 鱼鳞病 通常是基于 身体检查 发现。 以下实验室诊断程序可用于确定鱼鳞病的形式：
一阶实验室参数-强制性实验室测试。
组织学
- 聚丝蛋白↓——富含组氨酸的阳离子蛋白； 角化过程中产生的 皮肤在 鱼鳞病 寻常的，它不存在或有一个有缺陷的结构。
- LEKTI↓——蛋白酶抑制剂； LEKTI抑制 胰蛋白酶-喜欢 酶 的 皮肤; 忽略抑制 → 皮肤的大量炎症和角质层减少 [Comél-Netherton 综合征]。
头发分析
- 明显（distinct）的缺陷 头发 轴（阴道脱毛症；TI；竹毛）[Comél-Netherton 综合征]。
- Trichothiodystrophy：短，脆 头发 降低 硫 内容 → 说明 鱼鳞病 疾病。
电子显微镜
- 描述特定的 ARCI 形式（常染色体隐性先天性鱼鳞病，例如板层鱼鳞病或丑角鱼鳞病）：TGM1、PNPLA1、NIPAL4
活动测量
- 活检（皮肤组织采样）
- 测量火棉胶婴儿和/或 ARCI（筛选转谷氨酰胺酶-1 缺乏症）的酶活性。
- EDTA 血液：疑似 X 连锁隐性鱼鳞病 (XRI) 或代谢物筛查（DHEAS/硫酸脱氢表雄酮）中的类固醇硫酸酯酶活性测量。
分子基因检测——用于罕见和严重的鱼鳞病。
在鱼鳞病的遗传（遗传）形式的背景下，人类 基因咨询 应该被推荐。 因此，可以考虑进行产前（产前）诊断：
