简要概述：卟啉症
- 症状：根据不同的形式，严重腹痛、肠胃问题、肌肉无力和麻痹、心血管问题、皮肤高度光敏性、尿液呈红色
- 形式：有七种不同的形式，其中四种是急性的，即导致非常突然的症状。
- 病因：卟啉症是由遗传物质的变化引起的； 触发因素包括酒精、某些药物和感染。
- 治疗：最重要的是始终避免诱发因素（例如酒精、药物）； 根据形式，各种药物和持续的皮肤保护也会有所帮助。
- 进展：因形式而异，但如果受影响的人持续遵守某些预防措施并避免触发因素，通常可以过上正常的生活
- 预防：由于该病具有遗传性，因此无法预防。 然而，通常可以通过简单的措施来预防突发事件。
什么是卟啉症？
新陈代谢一词描述了体内物质形成、分解和转化的所有生化过程的总和。 酶参与这些过程。 这些是特殊的蛋白质，每种蛋白质都处理反应链中的一个步骤。
人体内发生许多不同的代谢途径——其中之一就是血红素的形成。 这是一种人体所需的化合物，其中包括红细胞及其所含的红细胞色素。
由于其化学结构，这些前体也是卟啉，并因此得名卟啉。 卟啉特别积聚在皮肤和肝脏中。
为什么卟啉血红素很重要？
血红素是血红蛋白（红细胞中的红血色素）的重要组成部分。 血红蛋白由具有中心血红素基团的蛋白质复合物组成。 血红素中含有的铁离子与分子氧结合。 这使得红细胞能够通过血液为有机体提供氧气。
卟啉症：频率
共有七种不同形式的卟啉症，但只有两种，即迟发性皮肤卟啉症 (PCT) 和急性间歇性卟啉症 (AIP)，在成人中出现频率较高。 大约十万分之二的人患有 PCT，大约百万分之一的人患有 AIP。
红细胞生成性原卟啉症是第三大最常见的卟啉症：大约二十万人中就有一人受到影响。 所有其他形式都非常罕见。
卟啉症有哪些症状？
急性间歇性卟啉症（AIP）的症状
急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症。 女性受影响的频率是男性的三倍。 一般来说，这种形式的卟啉症仅在 20 至 40 岁之间才会变得明显。急性间歇性卟啉症具有多种症状，这就是为什么医生通常很难做出正确的诊断。
该疾病主要引起急性腹痛以及神经和精神症状。 正如术语“间歇性”所暗示的那样，这些通常会间歇性地发生。 这种急性发作通常是由酒精、药物、荷尔蒙变化（如怀孕和月经）、压力或节食或禁食导致碳水化合物缺乏引发的。
急性发作通常持续一到两周。 如果出现瘫痪症状，这个时期可能会明显更长。
急性发作的典型症状是
- 发烧
- 难以治疗的呕吐和慢性便秘
- 尿液呈红色，一段时间后颜色会变深（内裤上有深色污渍！）
- 神经系统症状，例如不完全或完全麻痹、肌肉无力以及感觉器官和平衡感障碍（感觉障碍）
- 情绪波动、妄想、昏迷和精神错乱（谵妄）
- 心血管问题，例如心跳加快（心动过速）和高血压（高血压）
迟发性皮肤卟啉症 (PCT) 的症状
然而，问题通常只有在肝脏承受很大压力时才会出现。 然后血红素前体（卟啉）在肝脏中积聚，进入血液，从而到达皮肤。 其结果是严重的光过敏：阳光中的紫外线会导致皮肤未受保护的区域形成水泡，例如手、脸和颈部。
此外，一些患者的前额、脸颊和眼睛周围毛发过多（多毛症）。 由于上面排出的卟啉，尿液的颜色可能呈棕红色。
红细胞生成性原卟啉症 (EPP) 的症状
EPP 始于童年。 在这种形式的卟啉症中，皮肤对光极其敏感，因为积累的卟啉在阳光的影响下在皮肤中形成氧自由基。 这些是侵蚀性化合物，会导致烧伤样症状，伴有瘙痒和疼痛。
卟啉症有哪些形式？
血红素的形成发生在八个不同的反应步骤中。 每一种酶都需要一种特定的酶。 这八种酶中的七种的酶缺陷会导致卟啉症。
因此，专家区分了总共七种不同形式的卟啉症。 其中四种是急性变异，其他三种是非急性变异。 急性意味着该疾病的典型症状发生得非常突然。
卟啉症的四种急性形式是
- 急性间歇性卟啉症，
- 杂色卟啉症，
- 非常罕见的多斯卟啉症。
另一方面，三种非急性类型的卟啉症不会引起急性腹痛，主要影响皮肤。 他们包括：
- 迟发性皮肤卟啉症，
- 红细胞生成性原卟啉症和
- 罕见的先天性红细胞生成性卟啉症（冈瑟氏病）。
血红素的形成主要发生在骨髓中，少量发生在肝脏中。 因此，七种形式的卟啉症也可以根据血红素前体主要因酶缺陷而积聚的部位进行分类：
- 肝卟啉症（肝脏）：急性间歇性卟啉症、杂色卟啉症、遗传性粪卟啉症、多斯卟啉症、迟发性皮肤卟啉症
原因和危险因素
所有形式的卟啉症都是由遗传物质部分的变化（突变）引起的，该部分遗传物质包含参与血红素形成的酶之一的构建指令。 在大多数情况下，父母之一会将突变遗传给后代。 遗传通常是常染色体显性遗传。
然而，卟啉症通常只有在加上某些外部影响时才会表现出来，例如饮酒、尼古丁摄入、某些药物、激素避孕药、压力或感染。 丙型肝炎病毒和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染在迟发性皮肤卟啉症中发挥作用。
在某些情况下，中毒（如铅中毒）也会导致卟啉症。
考试与诊断
由于疾病的复杂性和症状的广泛性，即使是经验丰富的医生有时也很难做出正确的诊断。 典型的卟啉症症状和亲属中类似临床表现的信息尤其重要。
澄清卟啉症的其他重要诊断步骤取决于卟啉症的相应形式。
急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症，如果长时间静置，尿液会变成红色至深红色。 然而，该测试仅在三分之二的情况下成功。
另一种测试是反向艾利希醛测试。 医生将一滴尿液加入一毫升特殊溶液中，即所谓的艾利希试剂。 如果存在急性间歇性卟啉症，结果是樱桃红色。
其特点是肝脏肿大，通常可触及。 超声波检查通常会发现脂肪肝或肝硬化。 有时肝活检可以提供信息。 医生在局部麻醉下用空心针采集少量组织样本。
促红细胞原卟啉症
所描述的症状常常引起红细胞生成性原卟啉症的怀疑。 这种怀疑可以通过血液分析来证实。 医生检查血液中游离原卟啉（血红素的前体）。 原卟啉也可以使用粪便样本进行检测。
疗程
急性间歇性卟啉症
在确诊和严重发作后，通常有必要对重症监护中的患者进行监测，因为存在呼吸麻痹的风险。 消除急性发作的诱因尤其重要，例如停止服用某些药物。
自 2020 年以来，还首次推出了因果疗法。活性成分抑制了血红素生成第一步的酶。 这可以防止导致卟啉症症状的有害中间体形成和积累。
毛紫菜
对于迟发性皮肤卟啉症，通常有助于持续避免酒精和雌激素（如避孕药中的雌激素）等触发因素。 此外，受影响的人应该使用防晒药膏和衣服来保护自己免受阳光照射。
对于严重病例，建议使用氯喹治疗。 氯喹最初是一种用于治疗疟疾的药物，可与卟啉结合。 在这种形式下，身体能够通过肾脏将其排出。
由于受影响的人应避免阳光照射，因此他们经常会出现维生素 D 缺乏症，因为维生素 D 主要在暴露于阳光下的皮肤中形成。 在这种情况下，医生还会开维生素D制剂。
促红细胞原卟啉症
在极少数情况下，服用β-胡萝卜素（一种橙色天然色素）可以缓解红细胞生成性原卟啉症的症状。 它有助于使皮肤中光产生的活性氧无害并改善症状。 服用后，皮肤通常会变成浅橙色。
一些患有 EPP 的人患有肝功能受损。 然后，受影响的人会接受药物来支持肝脏。 大约百分之二到百分之五的病例会发展为肝硬化（一种慢性肝脏疾病）。 在这种情况下，可能需要进行肝移植。
EPP 还经常导致维生素 D 缺乏，可以通过维生素 D 制剂来弥补。
病程及预后
急性间歇性卟啉症
大多数经历一次或多次复发的患者会完全康复，只需要采取一些预防措施。 在不到百分之十的病例中，经常会发生复发。 如果出现瘫痪症状，通常需要几周到几个月的时间才能消失。
促红细胞原卟啉症
毛紫菜
这种形式的卟啉症的病程通常是有利的，但取决于肝脏受损的严重程度以及受影响的人是否始终避免某些药物作为触发因素。
预防
卟啉症无法预防，因为该疾病是遗传性的。 然而，受影响的人可以自己做很多事情来避免或减轻卟啉症症状。
急性间歇性卟啉症
通过采取一致的预防措施可以避免大多数急性发作。
酒精：建议受影响的人尽可能避免饮酒。
饮食：节食或禁食有时会导致急性发作。 因此，保持有规律的饮食并控制体重非常重要。 已经多次发作的严重卟啉症患者应寻求医生和营养师的支持。
迟发性皮肤卟啉症和红细胞生成性原卟啉症
对于这两种形式的卟啉症，重要的是尽可能避免阳光：
防晒霜：普通防晒霜不适合，因为它们吸收紫外线范围内的光，但不吸收可见光中的蓝色成分，这也会损害皮肤。 因此，受影响的人应该只使用基于二氧化钛和氧化锌的特殊防晒霜，因为它们可以抵御 UVA、UVB 和可见光。
