肾上腺综合征：测试和诊断

一阶实验室参数-强制性实验室测试。

21-羟化酶缺乏症（作为新生儿筛查的一部分进行检查）。

  • 17-OH-黄体激素 （在卵泡期早晨测定）。
  • 雄激素
    • DHEA-S [↑]
    • 睾丸激素[↑]
  • 皮质醇[↓]
  • 17α-羟孕酮[↑*]
  • 在盐浪费的AGS中：

*非经典 肾上腺生殖器综合征 （“晚期” -AGS）和隐秘病程通常只能通过 ACTH 刺激测试：ACTH 管理 其次是增加17α-羟基孕酮。

11β-和17α-羟化酶缺乏症。

  • 11-脱氧皮质酮（DOC）[↑]

此外：

  • HLA分型–用于寻找杂合性状链和 基因咨询.
  • 产前AGS诊断（如果是新的 怀孕).
    • 尿中17α-羟孕酮的含量测定 羊水.
    • 培养的羊膜或绒毛膜细胞的HLA分型。
    • 21-羟化酶的分析 基因 来自绒毛膜绒毛。
  • 新生儿筛查–17α-羟孕酮升高吗？

糖皮质激素治疗期间的实验室诊断

  • 电解质–钠，钾
  • 血浆 肾素 浓度 （设置为正常上限）。