癌症:传记原因和遗传因素

传记原因/风险因素 包括遗传因素。

  • 遗传负荷
    • 小儿肿瘤学中的癌症(易感)综合征(癌症易感性/癌症易感性):
      • 年龄在2岁以下的家庭成员中有18种以上的癌症,包括索引患者。
      • 父母或兄弟姐妹患有癌症的年龄小于45岁
      • 在同一个父母系(父系)中,≥2个一级或二级亲属,且 癌症 在45岁之前。
      • 父母的血缘(conanguinity)。
    • 遗传风险取决于基因多态性:
      • 基因/ SNP(单核苷酸多态性;英语:单核苷酸多态性):
        • SNP:MDM2279744中的rs2 基因.
          • 等位基因星座:GT(受影响的个体更容易发生早期肿瘤疾病*)。
          • 等位基因星座:GG(受影响的个体更容易患早期肿瘤疾病*)。
    • 具有恶性风险增加的遗传性肿瘤综合症(见下文:所有癌症中多达20%归因于遗传突变)。
  • 年龄–年龄越大,患肿瘤疾病的风险越高,因为老年的基因修复机制不再像年轻人那样有效。
  • 荷尔蒙因素受雌激素和孕激素影响的妇女生命中的年数,尤其是第一次怀孕到怀孕之前的年数,对于罹患乳腺癌(乳腺癌)的风险至关重要!
  • 第一次月经期初潮(月经初潮)–因此,与仅在50岁时初潮月经的妇女相比,在60岁时初潮的妇女患乳腺癌的风险增加了12%至16%
  • 迟到第一 怀孕 – 30岁以后–患乳腺癌的风险增加了大约3倍(乳腺癌).
  • 母乳喂养时间短–母乳喂养时间越短,发生乳癌的风险越高 乳腺癌。 这揭示了一项元研究
  • 无子女–乳腺癌风险增加1.5-2.3倍

*主要是软组织肉瘤,弥漫性大B细胞 淋巴瘤,大肠癌(肠恶性(恶性)肿瘤和 直肠),卵巢癌(卵巢癌),非小细胞支气管癌( 癌症)的女性, 黑色素瘤 女性(等位基因星座:GG)和胃及肾细胞癌患者生存率降低。

遗传性肿瘤综合征,恶性风险增加

遗传性肿瘤综合征 基因 频率* 1 较窄的肿瘤谱
常染色体显性遗传
无息肉的遗传性大肠癌(HNPCC) MSH2MLH1MSH6PMS2 大约1:500 * 2 结肠,子宫内膜癌,胃癌,小肠癌,尿路上皮癌等
家族性乳腺癌和卵巢癌 BRCA1BRCA2 1:500至1:1,000 乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌
1型神经纤维瘤病 NF1 1:3.000 神经纤维瘤,视神经胶质瘤,神经纤维肉瘤。
家族性视网膜母细胞瘤 RB1 1:15,000至1:20,000 儿童期常为双侧视网膜母细胞瘤,以后为继发性肿瘤
2型多发性内分泌肿瘤(MEN2a) RET 1:30.000 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤, 甲状旁腺功能亢进.
家族性腺瘤性息肉病(FAP)。 APC 1:33.000 > 100 结肠 腺瘤,上消化道肿瘤,类胶质。
冯·希佩尔·林道病 甚高频 1:36.000 透明细胞肾细胞癌和其他大多数为良性肿瘤
Li-Fraumeni综合征 TP53 稀有* 3 特别广泛的肿瘤,包括肉瘤,乳腺癌,脑瘤,白血病
常染色体隐性遗传
MUTYH相关性息肉病(MAP) 穆蒂 没有数据 结肠癌,结肠腺瘤
共济失调 标准大气压 1:40,000至1:100,000 非霍奇金淋巴瘤,白血病
范可尼贫血 凡卡-H 1:100.000 血液肿瘤

* 1频率数据是指总人口中植物携带者的数量。 * 2约占总数的2-3% 结肠 癌,据此估计频率。
* 3全世界描述的家庭不到400个。 进一步说明

  • 可能参与致癌作用的80多个基因的测序导致致病性种系变种(PGV;寻常)的高命中率 癌症 基因):在397例患者中发现了至少一种致病种系变异(PGV)(13.3%):
    • 每个PGV的发病率:7.3% 黑色素瘤 (黑色的 皮肤 癌症),在20.6% 卵巢癌 (卵巢癌),占15.9% 胰腺癌 (胰腺癌),大肠癌(结肠癌和结肠癌)占15.3% 直肠癌),则为13.7% 前列腺 癌(前列腺癌),支气管癌(前列腺癌)占14.7% ),对于胆管癌(癌症的发生率)为14.5% 胆汁 子宫内膜癌(导管癌)占13.3% 子宫 或子宫体癌)和尿液的14.2% 膀胱 癌(膀胱癌).
    • 结论:由此证实了所有癌症中约10%至25%是基于遗传突变的假设。