派尔综合症是一种骨骼发育异常，特别影响长骨干meta端的干phy端。 骨头。 原因尚未确定，但可能与常染色体隐性突变有关。 许多患者终生无症状，在这种情况下无需进一步治疗。
什么是派尔综合症？
骨骼发育不良涉及先天性骨骼和骨骼疾病 软骨 组织。 干phy端发育异常形成一组骨骼发育异常。 这些是先天性疾病，特别影响干physi端组织 骨头 在骨干和骨physi之间Pyle综合征是干phy端骨骼发育异常，其中长管的干phy端 骨头 显示膨胀。 罕见的遗传性疾病于1931年首次被描述，美国骨科医生Edwin Pyle被认为是干phy端发育异常的首位描述者。 据报道，这种疾病的发生率大大低于每十万人一例。 自从Pyle最初描述以来，仅记录了大约1000,000个案例。 因此，尚未对Pyle综合征进行最终研究。 由于许多患者没有任何症状，因此诊断通常是偶然发现。 由于该疾病的无症状性质，未报告病例的发生率可能比所报告的患病率高得多。
原因
Pyle综合征与家族聚集有关。 丹尼尔（Daniel）特别是在1960年提出了一项案例研究，该研究为该综合征提供了遗传基础，并且似乎为骨骼发育不良的遗传力辩护。 Bakwin和Krida早在1937年就记录了一起兄弟姐妹的病例。Hermel在1953年和Feld在1955年描述了类似的病例，Komins在1954年记录了一个特别重要的家族性Pyle综合征，除了母亲和叔叔外，还包括父母。混血同胞与此同时，贝顿（Beighton）在20年报告了1987例病例，其中XNUMX例父母没有异常。 根据这些病例报告，科学家们现在已经同意对Pyle综合征进行常染色体隐性遗传。 据推测，突变是异常的基础。 然而，迄今为止， 基因 尚未查明。
症状，投诉和体征
派尔综合症患者通常会在大腿和小腿之间出现轴向偏移，类似于膝盖的错位。 在大多数情况下，患者的 头 不受骨骼畸形的影响。 仅在少数情况下， 头骨 在颅骨增厚的意义上。 在很多情况下 伸展 肘部区域有抑制作用。 在锁骨区域和 肋骨 也有特征性的膨胀。 受影响人的干phy端通常变宽。 在个别情况下，骨骼的异常会导致异常频繁的骨折。 迄今为止，在所有有案可查的案例中，患者均享有极佳的 健康 除了骨骼发育不良。 在单个病例中未观察到颅骨区域孔眼狭窄。 通常，患者无症状，因此诊断通常是通过偶然发现进行的。
疾病的诊断和病程
派尔综合征的诊断是通过成像技术进行的。 放射线照片显示出标志性变化，例如锥形瓶状扩张，这对应于无吸盘的干meta端变宽。 异常主要影响长管状骨骼，并延伸到这些骨骼上的骨干。 在短的管状骨骼上，变化不太明显。 除这些标准外，在膝关节错位的情况下，肩突抬高可能是Pyle综合征的征兆。 该综合征必须与可能发生锥形畸形的其他疾病区分开，例如与干meta端发育异常的常染色体显性遗传Braun-Tinschert型相鉴别。 在这种情况下，继承模式是区分标准。
Complications
在大多数情况下，派尔综合症会导致膝盖畸形。 因此，这种错位也会导致活动受限，并在患病者的日常生活中造成困难和并发症。在某些情况下，患者在日常生活中也依赖其他人的帮助。 中的骨头 头骨 也可以变厚。 在许多情况下，受影响的人不再能正确伸直膝盖。 但是，症状通常以非常轻微的形式出现，因此大多数患者的日常生活不受该疾病的限制。 因此，在每种情况下都不需要治疗派尔氏综合症。 通常， 关节 必须防止这种情况，以免发生进一步的投诉。 尤其是在儿童中，必须确保无并发症的发展。 在严重的情况下，受影响的人取决于假肢的使用。 没有特别的并发症，该病通常会进展为阳性。 受影响个体的预期寿命也不受派尔综合征的影响。
什么时候应该去看医生？
由于派尔综合征没有自我修复能力，而且症状通常会使患者的日常生活更加复杂，因此，在出现该综合征的最初征兆时应立即咨询医生。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全或因果治疗。 因此，受影响的人只能接受单纯的对症治疗。 如果Pyle综合征，如果受影响的人患有运动受限或 伸展 抑制，可能会使日常生活变得更加困难。 骨头显示出明显的异常，因此通常甚至不可能使患者正常运动。 但是，在大多数情况下，仅通过常规检查才能诊断出派尔综合征，因此通常不会进行早期调查。 然后在各种外科手术的帮助下治疗该综合征而没有并发症。
治疗与疗法
在大多数情况下，患有Pyle综合征的患者不会继续遭受异常困扰。 只要干phy端变化不引起任何症状，进一步 治疗 没有必要。 只有当第一个障碍变得明显时，才表明需要进行治疗干预。 由于膝盖畸形可以促进 骨性关节炎 在一段时间内，如果畸形很明显，理想的是在生长结束之前进行骨physi摘除术。 在此过程中，骨头的生长板在一侧是闭合的，因此另一侧的残留生长可以补偿位置不正确。 生长完成后，可通过在关节上方重新排列截骨术来矫正错位 软骨 在股骨上，然后对应于con上股骨截骨术。 在胫骨平台以下进行干预提供了另一种方法，这对应于胫骨截骨高度。 如果畸形已经导致 骨性关节炎，不执行任何更正，但是 膝关节 假体被插入。 如果拉伸抑制作用会严重损害患者的日常生活，则肘部也可能需要矫正骨。 但是，由于受影响的人一生通常都没有症状，因此实际上仅在个别情况下才需要干预。
预防
迄今为止，只能推测出派尔综合征的病因。 因此，没有 措施 尚可预防这种疾病。 由于该综合征具有遗传基础，因此受影响最大的人可以通过决定不生育自己的孩子来避免将其传染。 但是，由于该综合征不是一种具有严重损害的疾病，因此这种绝对的决定并不是绝对必要的。 派尔综合征的后续护理的目的是继续进行治疗和 措施。 因此，后续治疗通常旨在维持患病者肌肉骨骼系统的活动能力。 在大多数情况下，受影响的人不再能够正确伸直膝盖。 在这些轻度疾病中，通常不再需要进一步的医学检查。 这是因为在受影响的人的日常生活中既没有并发症也没有困难。 但是原则上 措施 应该采取预防措施 骨性关节炎 膝关节的磨损 软骨 ，在 膝关节低脂均衡 饮食 以及受影响人的共同友好行为在这里都可以提供帮助。 超重 也应避免。 对于患Pyle综合征的儿童，后续护理必须保证肌肉骨骼系统无并发症的发展。 为了能够及时治疗膝盖位置不正的恶化，应定期（至少每六个月一次）进行临床或门诊X射线检查，并由专家进行相应评估。 尽管医疗 监控，派尔氏综合症仍然可以 铅 严格的行动限制。 在个别情况下，可能必须使用假体来保持活动能力。 然后，Aftercare专注于应对疾病和日常生活中的假肢。 但是，总的来说，派尔氏综合症并不会降低受影响人群的预期寿命。 派尔综合症的后续治疗的目的是继续进行治疗和措施。 因此，后续治疗通常旨在维持患病者肌肉骨骼系统的活动性。 在大多数情况下，受影响的人不再能够正确伸直膝盖。 在这些轻度疾病病例中，通常不再需要进一步的医学检查。 这是因为在患病者的日常生活中既没有并发症也没有困难。 但是，原则上应采取措施预防膝关节骨性关节炎（逐渐磨损软骨）。 膝关节）。 低脂均衡 饮食 以及受影响人的共同友好行为在这里都可以提供帮助。 也应避免多余的重量。 对于受派尔氏综合症影响的儿童，后续护理必须保证肌肉骨骼系统无并发症的发展。 为了能够及时治疗膝盖位置不正的恶化，应定期（至少每六个月一次）进行临床或门诊X射线检查，并由专家进行相应评估。 尽管医疗 监控，派尔氏综合症仍然可以 铅 严格的行动限制。 在个别情况下，可能必须使用假体来维持活动能力。 然后，Aftercare专注于应对疾病和日常生活中的假肢。 但是，总的来说，派尔综合症不会降低受影响人群的预期寿命。
善后
派尔综合症的后续治疗的目的是继续进行治疗和措施。 后续治疗通常旨在维持患病者肌肉骨骼系统的活动能力。 在大多数情况下，患者无法再适当伸展膝盖。 在这些轻度疾病中，通常不再需要进一步的医学检查。 这是因为在患病者的日常生活中既没有并发症也没有困难。 但是，原则上应采取措施防止膝盖骨关节炎（膝盖关节软骨的逐渐磨损）。 低脂均衡 饮食 以及受影响人的共同友好行为在这里都可以提供帮助。 也应避免多余的重量。 对于受派尔氏综合症影响的儿童，后续护理必须保证肌肉骨骼系统无并发症的发展。 为了能够及时治疗膝盖位置不正的恶化，应定期（至少每六个月一次）进行临床或门诊X射线检查，并由专家进行相应评估。 尽管医疗 监控，派尔氏综合症仍然可以 铅 严格的行动限制。 在个别情况下，可能必须使用假体来维持活动能力。 然后，Aftercare着重于如何在日常生活中应对疾病和假体。 但是，总的来说，派尔综合症不会降低受影响人群的预期寿命。
