法布里病是一种罕见的遗传性遗传缺陷，由特定酶的部分或完全缺乏引起。 当法布里病被确诊时，大多数患者已经经历了名副其实的奥德赛。 酵素 α-半乳糖苷酶 （也：α-GAL 酶），法布里病患者缺乏这种酶，它负责分解体内的某些脂肪物质。
脂肪物质分解受损
如果这个过程被打乱，这些物质就不能被身体消化和分解。 相反，它们会积聚在全身的细胞中。
这种在血管和组织中的积累会导致主要器官系统出现严重故障，例如：
- 在心里
- 在脑子里
- 在肾脏
在晚期阶段，法布里病甚至可能危及那些受影响的人的生命。
法布里病：诊断不易
但要诊断法布里病并不总是那么容易。 这是因为症状是多方面的，经常出现在 童年 或青春期并迅速变化或加剧。 由于其罕见，该疾病经常未被识别、误解甚至误诊。 根据统计，法布里病直到大约 25 年后才被诊断出来。 到那时，患者平均咨询了九位专家，他们的痛苦程度极高。
家族史通常提供初步怀疑。 为了确认这一点，一个简单的 血液 检测 alpha-GAL 酶活性的测试在男性中就足够了。 在患有这种疾病的女性中，可以发现完全正常的酶水平——尽管有明显的疾病症状。 因此，对它们进行更复杂的遗传分析（持续时间：1 到 2 个月）以建立明确的诊断。
法布里病：症状和体征
这些是法布里病的典型症状：
- 激烈的， 燃烧 疼痛 在手和脚可以辐射到全身是典型的疾病。 它们通常发生在 童年 和青春期。 这 疼痛 可以是持续的（是慢性的），也可以是间歇性的，从所谓的法布里危机开始，然后持续数分钟或数天。
- 大多数法布里病患者出汗很少或根本不出汗，这会引发 发烧 因为身体不能再调节它的温度。
- 经常并且通常已经处于青春期，红紫色 皮肤 肚脐和膝盖之间的区域出现皮疹，通常可以识别出这种疾病。 它们可以是几毫米到针头大小。
- 许多法布里病患者会出现胃肠道不适，尤其是在进食后； 有时 腹泻。 和 恶心 也存在。
- 相反，在成年期和长期疾病的结果， 心 （例如， 心律失常, 心肌无力, 冠状动脉 动脉 闭塞) 以及 肾功能 减少（直至 透析 要求）。
- 损坏 血液 船舶 ，在 脑 表现为眩晕的咒语和 头痛, 在最坏的情况下威胁到早期 行程.
- 在一些法布里病患者中，角膜出现射线可透性，但不影响视力，也可用于初步诊断。
重要提示：并非所有法布里病患者都会出现所有症状（同时）。 此外，不幸的是，目前没有症状并不意味着它不会再发生。 女性的法布里病病程通常较轻。