法布里病:折磨诊断

法布里病是一种罕见的遗传性遗传缺陷,由特定酶的部分或完全缺乏引起。 当法布里病被确诊时,大多数患者已经经历了名副其实的奥德赛。 法布里病患者缺乏的酶 α-半乳糖苷酶(也称为 α-GAL 酶)负责分解…… 法布里病:折磨诊断

法布里病:遗传与治疗

法布里病患者在体力消耗下很快就会疲倦,并且经常受到疼痛的困扰。 在儿童和青少年中,这可能会导致在学校和同学之间出现问题——尤其是在这种疾病尚未被识别和治疗的情况下。 由于痛苦,许多患者遭受抑郁和绝望,感到孤立和疏远…… 法布里病:遗传与治疗