植入前遗传学诊断 – 定义：什么是 PGD？
植入前遗传学诊断是一种基因检测方法。 生殖医生在人工受孕胚胎发育的早期阶段对遗传物质进行了这项手术。
PGD 可用于疑似……的情况
- …一种严重的单基因遗传病（一个基因突变）
- …染色体疾病：结构性（易位）或数值性（非整倍性筛查：单倍体、零倍体或三体性）
- ……一种与性相关的严重遗传性疾病
德国胚胎植入前遗传学诊断
例如，只有在家庭中存在严重遗传性疾病并且认为可能造成严重损害的情况下，才会批准植入前遗传学诊断。 即使您已经有一个患有遗传性疾病的孩子，过去曾经历过死产或流产，或者患有生育障碍，您也是有资格进行植入前基因诊断的高风险夫妇之一。
植入前遗传学诊断的先决条件：
- 伦理委员会的申请和批准
- 医学/人类遗传和心理咨询
- 在经过认证的专业中心执行
PGD 如何运作？
在对胚胎进行植入前基因诊断之前，人类遗传学家必须为每对夫妇制定单独的基因测试程序。 这需要男人和女人的血液和 DNA 样本，也可能需要这对夫妇现有的孩子的血液和 DNA 样本。
卵裂球活检
在培养皿中四天后，受精卵细胞已达到所谓的八细胞阶段。 这八个细胞（卵裂球）是全能/全能细胞。 这意味着，原则上，这些细胞中的每一个都可以发育成一个单独的胚胎。 根据《胚胎保护法》，这种用于 PGD 的早期活检在德国是被禁止的，但在其他国家却有使用。
囊胚活检
囊胚的细胞排列在外细胞层和内细胞层中。 从外部细胞（滋养层细胞）中取出一到两块用于植入前诊断。
尽管改进了培养基，但只有约 50% 的人工受精卵达到囊胚阶段。
极体检查
实际上，这种旨在提高试管婴儿成功率的方法属于受精前诊断，而不是着床前诊断：
由于极体时卵子和精子尚未融合，严格来说尚未发生受精。 由于极体的去除，极体诊断因此规避了《胚胎保护法》，并且不需要伦理委员会的批准。
植入前诊断：基因检测程序。
对于植入前遗传学诊断，必须从胚胎细胞核中提取遗传信息（DNA）并进行检查。 染色体和遗传改变可以使用以下技术来识别：
- 聚合酶链式反应 (PCR)：单个基因/基因片段的扩增。
- 荧光原位杂交 (FISH)：标记染色体上几个选定的基因
PGD：优点和缺点
多年来，反对者和支持者一直在争论使用植入前基因诊断的利弊，尤其是伦理问题。
专业PGD
- 满足高危夫妇的生育愿望
- 在胚胎/胎儿严重受损的情况下，植入前基因诊断在身体和情感上的压力都比堕胎小。
- 对于高风险夫妇来说，植入前基因诊断仍然是一个受到良好控制的例外（自受法律监管以来）。
- 人工授精绝对必要，并伴有所有相关风险
- PGD 错误率高：筛选出可能健康的胚胎，需要额外仔细的产前诊断（例如羊膜穿刺术）
- 伟大的道德责任：哪些疾病是严重的（值得过的生活与不值得过的生活）？ 误用的危险和迈向“设计师婴儿”的第一步。
- 对残疾人的歧视
PGD：风险和并发症
人工授精后怀孕的概率也低于自然受孕。 如果已经怀孕，由于植入前诊断的错误率相对较高，并且存在所有相关的风险和后果，因此建议夫妇进行仔细的产前诊断（超声波、羊膜穿刺术、脐带穿刺）。
