在这六种疾病（频率：1：8,500）中， 氨 排毒 受损。 氨 是一种有毒物质，通常会转化为 尿素 ，在 肝 并通过尿液排出体外。
在受影响的人中， 氨 积累在 血液 并主要导致 脑 癫痫发作，神经系统症状，智力发育迟缓和意识受损表现为精神障碍。 治疗困难，包括终身低蛋白，高热量，高碳水化合物 饮食 和各种药物。
运输障碍
在半胱氨酸尿症（不要与半胱氨酸病混合！）中，某些 氨基酸，特别是 胱氨酸，无法通过 小肠 和尿管。 这种遗传疾病每10,000名儿童中就有XNUMX名发生。 最重要且通常唯一的症状是复发 肾 石头，作为对应 氨基酸 积累在尿液中并因此沉淀。
通常，大量摄入液体会大大稀释尿液，足以治疗。 否则，可能会服用药物。
