尿素合成紊乱和氨基酸转运
在这组六种疾病中（频率：1 : 8,500），氨解毒功能受损。 氨是一种有毒物质，通常在肝脏中转化为尿素并随尿液排出体外。 在受影响的个体中，氨会在血液中积聚，主要导致脑损伤，表现为癫痫发作、神经系统症状、智力发育迟缓…… 尿素合成紊乱和氨基酸转运
在这组六种疾病中（频率：1 : 8,500），氨解毒功能受损。 氨是一种有毒物质，通常在肝脏中转化为尿素并随尿液排出体外。 在受影响的个体中，氨会在血液中积聚，主要导致脑损伤，表现为癫痫发作、神经系统症状、智力发育迟缓…… 尿素合成紊乱和氨基酸转运
