原因莱顿因子5

原因

原因的原因5 流程条件 是遗传的。 负责形成蛋白质“因子5”的基因中的突变使该因子对活化的蛋白质C产生抗性,进而导致凝血增加。 莱顿因子5 因此代表了最著名的APC抗性先天形式。

在大多数情况下,这种基因突变是从父母遗传给孩子的,尽管这种突变也可能发生在孩子自发发生而父母没有遭受因子5疾病的情况下。 该疾病的严重程度取决于是否只有一位父母将突变基因传给了孩子,还是父母双方都已经传递了突变基因。 在极少数情况下,尽管基因是正常的,未突变的,但因子5可能对活化的蛋白C产生抗性,导致凝血增加。

例如,在 怀孕 以及服用“药丸”时。 超重 或增加 胆固醇 ,在 血液 也可能是这种获得的APC电阻的触发因素。 但是,必须将其与基因突变区分开来 血液 凝结通常在原因消除后发生(例如,当药丸被取下时)。

治疗

通常,在诊断出已存在的因素后无需治疗5 流程条件。 仅在 血栓形成 是否必须通过服用正确的药物来确保血栓能够溶解? 但是,如果受影响的人有暂时增加的患病风险, 血液 血块形成,可能需要某些抗凝药物。

例如,在大手术后,如果行动不便,可能就是这种情况。 对于正确的治疗方法而言,重要的是突变基因是纯合的(即存在两次)还是杂合的(即仅存在一次)。

对于患有因子5疾病的女性来说,重要的是 怀孕 负责的妇科医生被告知有关情况 凝血 这样他或她就可以权衡必要的治疗方法。 除了药物外,增加运动量也可以用作预防措施,以防止形成药物。 血块。 风险较高的人尤其应考虑这一点。

无论如何,应告知每位主治医生以及家庭医生有关基因的现有突变。 自因存在的原因5 流程条件 具有遗传背景,遗传诊断方法可用于对该疾病进行可靠的诊断。 有两种方法可用于疾病的具体诊断。

一方面,可以通过DNA测序确定DNA的确切碱基序列。 如果在受影响的基因中发生了碱基交换, 莱顿因子5 被可靠地诊断。 但是,这种方法的缺点是成本很高,这就是为什么通常要进行不同的诊断测试的原因:该测试使用了某些DNA切割技术 检查患病者的DNA,并可以通过所得DNA片段的长度确定基因是否存在突变,从而可靠地诊断疾病。

两种测试都非常安全,几乎没有误报。 检查人员是否在近亲中或在他本人中形成了血块,因此怀疑有遗传性5因子疾病。 如果这些事件不属于某些疾病的危险因素,则特别推荐这种遗传学诊断。 血块.