Canavan病是由染色体突变引起的髓鞘缺乏症。 受影响的个体表现出神经缺陷，通常在青少年时期死亡。 迄今为止，尽管这种疾病无法治愈 基因 治疗 方法。
什么是卡纳万病？
Canavan 病是一种遗传性脑白质营养不良，称为 Canavan 病。 1931 年，Myrtelle Canavan 首次描述了 流程条件. 常染色体隐性遗传病在阿拉伯和德系犹太人中比在世界其他地方更常见。 像所有的狼疮病一样，卡纳万病的表现是白质缺乏 脑. 因此，脑白质营养不良是影响髓鞘的代谢疾病，这与 神经系统. 受影响的个体患有进行性脱髓鞘。 由于髓磷脂的降解，神经束受损。 出现神经功能缺损。 卡纳万病通常被称为海绵状变性 神经系统，作为 脑 膨胀，髓鞘变成海绵状。 脑白质营养不良（如卡纳文病）必须与遗传贮积病（如克拉伯病）区分开来。 Krabbe 病也会使骨髓脱髓鞘 神经系统 而这两种现象的原因都是染色体突变。 然而 染色体 受影响不同。
原因
生物转录涉及创建 DNA 链的图像，也称为 mRNA。 在生物翻译过程中，这种 mRNA 被翻译成蛋白质序列。 在 Canavan 病中，突变发生在这些过程中。 这些是 ASPA 的突变 基因。 这 基因 位于 17 号染色体的短臂上，编码天冬氨酸酰化酶。 天冬氨酸酰化酶仅存在于 脑，在那里它降解 N-乙酰天冬氨酸。 编码基因的突变导致酶的缺乏。 因此，大脑中分解的 N-乙酰天冬氨酸较少。 因此该物质被储存。 这种储存表现为海绵状变化并导致大脑膨胀。 大脑中的髓鞘受损并因此部分丢失。 髓磷脂滋养、保护和隔离神经组织。 受损的髓鞘仅延迟或根本不延迟神经冲动。 在 Canavan 病中，大脑区域之间的信息传输由于所描述的过程而不再起作用。 髓鞘丢失伴随着继发性神经元损伤。
症状，投诉和体征
在大多数情况下，患有卡纳万病的儿童在出生后并不显眼。 从三个月大时开始，最初的症状出现在婴儿型的遗传性疾病中。 通常，最初的症状与精神运动发育有关。 控制 头 被打扰和一个超大的 头骨 经常发展。 受影响的个体通常表现出肌肉缺乏张力。 该病的进一步病程的特征在于运动障碍，例如不能自由行走、坐着和站立。 吞咽障碍或癫痫发作也包括在临床图片中。 经常发生痉挛性麻痹。 大脑的感知中枢也会受到脱髓鞘的影响。 通常，感知能力的限制主要影响视觉能力。 完全的 失明 不一定发生。 婴儿型 Canavan 病是最常见的。 它可以与先天性和幼年形式区分开来。 在少年形式中，最初的症状出现在生命的最初几年之后。
疾病的诊断和病程
医生主要通过以下方式诊断 Caravan 病 磁共振成像 的大脑。 在该成像中，该疾病呈现出相对典型的图片。 皮层下物质 大脑 和 小脑 显示病变。 随着疾病的进展，这种损害会向心传播。 对称出现的病变特别影响苍白球和 丘脑，但不是壳核或尾状核。 尿 N-乙酰天冬氨酸升高可证实诊断。 也可以考虑分子遗传学检测来检测基因突变。 然而，这些复杂的程序不是强制性的，因为升高的尿 N-乙酰天冬氨酸是 Canavan 病特有的。 对于先天性形式，预后不利。 预期寿命为数天或数周。婴儿型患者通常达到十几岁。 在少年形式中，疾病进展减慢，患者通常活到 20 岁以上。
Complications
Canavan 病导致大多数受影响个体的预期寿命大大缩短，导致患者过早死亡。 在此过程中，疾病也对亲属和父母产生强烈的影响，使他们遭受严重的心理不适或 抑郁.. 尤其是死后，很多情况下都需要心理医生的治疗。 患者主要患有麻痹和敏感性严重受限。 受影响的人也可能依赖父母的帮助来应对日常生活。 活动受限，患者生活质量明显下降。 痉挛 这种疾病也会发生癫痫发作。 受影响的人也有视力或听力问题的情况并不少见。 它们还需要特殊的支持，并且其发展受到严重限制。 Canavan 病可能会受到各种疗法的限制，但不可能进行彻底且最重要的因果治疗。 在治疗过程中不会发生进一步的并发症。 然而，患者的预期寿命因疾病而显着降低。
你什么时候应该去看医生？
在 Canavan 病中，不规则的最初迹象通常出现在出生后的前六个月内，但很少在出生后立即被注意到。 如果在孩子的成长和发育过程中运动模式和一般运动技能的障碍变得明显，建议去看医生。 如果孩子在抓握时表现出肌肉无力，这是一个值得关注的问题，应该由医生检查。 如果与同龄儿童相比，发育明显延迟，应咨询医生。 有针对性的测试可以提供对孩子的客观评估 健康 并且可以开始治疗。 如果孩子没有学会独立走路、坐下或站立，这被认为是不寻常的。 需要医生才能对原因进行调查。 癫痫发作、癫痫发作和 痉挛 应由医生评估和治疗。 如果身体出现瘫痪，应立即就医。 孩子需要医疗护理以确保症状缓解。 延迟知觉以及感觉刺激的处理应由医生澄清。 视力或听力下降是该疾病的特征，必须进行治疗。 在严重的情况下， 失明 患者发生。 因此，在第一次出现异常或怀疑有疾病时，应尽快咨询医生。
治疗与疗法
Canavan病是无法治愈的。 迄今为止，除了病因疗法外，只有支持疗法 治疗 选项。 迄今为止，延迟疾病和确保延长寿命也是不可行的。 支持性治疗方法基于症状。 搅动， 疼痛 例如，可以通过药物治疗缓解癫痫发作。 在呼吸系统功能障碍的情况下，考虑呼吸辅助。 受影响者的亲属也经常得到额外的治疗。 通常，他们会得到心理治疗师的协助。 基因 治疗 治疗这种疾病的方法已经研究了好几年。 作为基因治疗的一部分，ASPA 基因将通过来自腺病毒的病毒基因穿梭被引入患者的大脑。 在动物模型中， 浓度 通过这种措施，尿液中的 N-乙酰天冬氨酸减少了。 然而，尽管取得了这些部分成功，髓磷脂仍然是海绵状的。 尽管如此，医学研究目前仍在继续努力开发病因疗法。 基因渡轮的改进已经发生，但仍未能取得突破性的成功。
展望与预后
Canavan病的预后取决于疾病的形式。 婴儿的形式采取了致命的过程。 大多数儿童在生命的第二年死亡。 其他形式的进展提供五到十年的预期寿命。 突变的准确确定对预后具有决定性意义。卡纳万病是一个进行性过程。 这与身心能力下降以及儿童生活质量持续下降有关。 亲属也承受着沉重的负担 流程条件. 在大多数情况下，他们需要治疗咨询和综合护理。 没有治愈卡纳万病的前景。 但是，可以通过对症治疗来缓解症状。 几年来，基因疗法也已经可用，通过这种疗法将基因引入大脑。 到目前为止，这种治疗方法还没有被批准用于人类。 如果在早期得到诊断，患有这种疾病的儿童可能会过上短暂但相对无症状的生活。 在轻度疾病中，预期寿命是正常的。 近年来已经开发了各种治疗方法，并显着改善了预后。 因此，轻度 Canavan 病的预后良好，但严重的疾病预后更差。
预防
遗传病 如卡纳万病是无法预防的。 但是，计划生育的夫妇可以通过分子遗传学检测评估您的风险。
后续护理
在大多数情况下，受 Canavan 病影响的人可以选择的善后护理选择非常少或有限。 因此，理想情况下，受影响的人必须在这种疾病的早期就去看医生，以防止进一步出现并发症和症状。 由于这是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈。 因此，如果一个人想要孩子，他或她应该进行基因检测和咨询，以防止后代疾病复发。 大多数患者依靠服用各种药物来缓解症状。 应始终注意确保定期服用药物且剂量正确。 如果有任何不确定或有任何疑问，应先咨询医生。 此外，大多数受影响的人在日常生活中依赖于家人的帮助和支持。 在这种情况下，爱的谈话也对疾病的进一步发展产生积极影响，并可以预防 抑郁. 和其他心理不适。
你可以做什么
Canavan病几乎总是致命的。 对于很多家长来说，最重要的自救措施是与其他亲人取得联系。 合适的起点是自助小组以及互联网上的论坛。 为了教育孩子关于他或她的疾病，应该访问神经疾病专科中心。 在此过程中，父母可以找到新的治疗方案，例如基因治疗，这有望使卡纳万病在未来得到治愈。 如果病程呈阳性，应尽早安排必要的照顾者以及孩子自己家中的改造，以便孩子可以在没有并发症的情况下得到治疗。 通过调整后的生活质量有可能进一步提高 饮食 和适度的运动。 尽管如此，卡纳万氏病的病程总是很严重。 亲属应与主管医生讨论姑息治疗的选择。 在观察到卡纳万病病例的家庭中，应进行必要的基因检测。 一个 超声波 检查可以确定孩子是否患有卡纳万病。 一旦做出诊断，必要的 措施 可以采取措施让患有这种疾病的人过上相对无症状的生活。
