凝血酶原突变（也称为因子II突变）是DNA的变化。 在这种情况下，受影响的人有一个 血液 凝血障碍，这意味着血液凝结快得多。 这意味着患者更容易感染 血栓形成 (血液 血凝块）比正常血凝块的人高。 凝血酶原突变被分类为遗传缺陷。
什么是凝血酶原突变？
如果检测到凝血酶原突变，则遗传物质中的变化会影响凝血酶原 血液的凝血因子。 凝血酶原是其中之一 蛋白质 并且是血液凝固的重要因素。 它可确保在出血的情况下开始自然凝结 伤口 从而保护该人免于流血甚至死亡。 如果存在凝血酶原突变，则患者血液中会发现更多的凝血酶原。 在出血过程中，凝血酶原被转化为凝血酶，然后凝血酶转化为 纤维蛋白原 （血液的另一种成分）转化为纤维蛋白。 纤维蛋白是一种不溶性血液成分，可导致 血小板 （血小板）粘在一起，凝固并扩大 血块。 因子II –因子II突变的简称–只是人类DNA中众多凝血因子之一。 总共有13种不同的凝血因子[范围从I（非常强的凝血）到XIII（无凝血）]，凝血酶原突变是所谓的“血液增稠剂”。
原因
凝血酶原突变的原因是 基因 缺点。 在这种情况下，凝血酶原中存在所谓的点突变 基因，位于位置20210。 基因 由几千个点组成，其中只有一个点是经过基因改变的。 凝血酶原突变是遗传性的，但也可能由于遗传损伤而偶然发生。 凝血酶原突变的人有很高的凝血因子，可促进血栓形成和栓塞的发展。 凝血酶原突变应被视为严重的遗传缺陷，因为它通常是引发心肌梗塞，中风（行程），以及肺 栓塞.
典型症状和体征
- 血凝块更快
- 肠或静脉中的血块
- 栓塞
- 手臂痛
- 腹痛
诊断和过程
凝血酶原突变中的血块。
凝血酶原突变的诊断通过基因检测进行。 通常在此之前进行所谓的快速测试（快速血液凝固测试），该测试可以在任何普通科医生的办公室中进行。 如果 凝血 如果明显升高，通常需要进行基因检测。 其他可能表明凝血酶原突变的重要线索包括青少年发生的血凝块以及出现在不寻常的身体部位的血栓，例如胃肠道，眼睛或腹部的血栓。 脑。 如果存在家族成分，或者血栓形成或栓塞非常频繁发生，还应进行凝血酶原突变的基因检测。 如果存在凝血酶原突变，则疾病的进程取决于缺陷的治疗。 基因缺陷本身无法治疗，但血液凝结会通过血液稀释作用而受到影响 毒品 –所谓的抗凝剂。 重要的是要尽早治疗受影响的人，特别是妇女。 吸烟，避孕药和 肥胖 赞成 血栓形成，因此风险增加了很多倍，尤其是对于这些人群。 因为这种遗传缺陷部分原因是 心 对于发作和中风，重要的是要尽早诊断和治疗凝血酶原突变。
Complications
凝血酶原突变的结果是，受影响的个体患有受损的血液凝结。 因此，这比健康人更快地起作用，从而可以在静脉或什至肠中形成凝块。 此外，凝血酶原突变可能导致 疼痛 在受影响人的手臂或腹部。 在永久的情况下 疼痛，这并不罕见 抑郁. 或发生其他心理不适，从而大大降低了受影响人的生活质量。 也可能发生关于眼睛的投诉。 血栓形成 凝血酶原突变也显着增加，所以其他 风险因素 应该被淘汰。 凝血酶原突变的治疗通常在药物的帮助下进行。 没有特别的并发症发生，并且症状相对较好地受到限制。 但是，受影响的人要依靠一生 治疗，因为通常无法对这种疾病进行因果治疗。 此外，患者需要定期检查。 如果及时且成功地治疗，则预期寿命不会受到影响。 健康的生活方式也可以限制凝血酶原突变的症状。
你什么时候应该去看医生？
在凝血酶原突变的任何情况下，都必须去看医生。 这样做通常不会导致自我修复或症状改善 流程条件 除非开始治疗。 受影响的人始终依赖凝血酶原突变的治疗，以避免进一步的并发症和不适。 如果凝血酶原突变严重影响了受感染者的血液凝结，应咨询医生。 这个可以 铅 迅速凝结，在静脉甚至肠道中也发生凝块。 同样，受影响的人经常患有 贫血，让 头晕 否则可能会感到不适。 如果出现这些症状，必须立即咨询医生。 同样，如果患者患有重症，则必须咨询医生。 疼痛 在手臂或腹部，这种疼痛会在没有任何特殊原因的情况下发生，并严重限制了患者的生命。 凝血酶原突变可以由全科医生诊断。 通常在药物的帮助下进行治疗，并且可以限制症状。 在某些情况下，凝血酶原突变会限制受影响人的预期寿命。
治疗与疗法
凝血酶原突变没有因果关系。 医学尚未发展到可以成功治疗遗传缺陷的地步。 因此，必须处理后果，即必须人为减少凝结。 治疗凝血酶原突变的最有效方法是 毒品 具有抗凝作用。 例如，这些是 肝素, 乙酰水杨酸 （ASA，也称为 阿司匹林）或所谓的香豆素。 除其他外，这些 毒品 抑制凝血酶原向凝血酶的转化（肝素），降低了凝血因子的形成 肝 （香豆素），并防止 血小板 从聚集在一起形成凝块（ASA）。
预防
从医学上讲，凝血酶原突变是无法避免的，因为它是一种遗传性疾病或遗传物质的损害。 降低血栓形成或 栓塞，应始终控制凝血因子。 此外，应采取预防性抗凝药物。 为了支持因子II突变的治疗或作为预防措施， 尼古丁 应该避免使用避孕药以及避孕药，因为它们会大大增加凝血酶原突变的风险。
后续
凝血酶原突变（因子II突变）是遗传信息的变化，需要终生 治疗 降低血栓形成的风险 栓塞。 没有因果关系 治疗 可用于此 流程条件。 用抗凝剂进行药物治疗，例如 肝素 建议。 这将尝试避免可能的问题，例如 心 发作，肺栓塞或中风。 穿着 压力袜 还建议使用此功能，尤其是长时间坐着时（例如在飞机旅行中）。 此外，健康 饮食 与足够的体育锻炼相结合，有助于降低风险。 其他方法应包括放弃成瘾行为，例如 抽烟。 在诊断为凝血酶原突变（因子II突变）后，应定期与家庭医生进行随访。 如果怀疑有病例，应紧急咨询医生。 对于女性而言，与妇科医生进行讨论很重要，因为 口服避孕药 如药丸会增加血栓形成的风险。 怀孕 如果需要，应事先与医师协商，因为在这里有必要增加控制以降低患病风险。 流产。 凝血酶原突变（因子II突变）的预后相对较好。 就上述几点而言，预期寿命与健康人相似。
这是你自己可以做的
凝血酶原突变的自助主要在于改善生活质量。 为此，最重要的是必须认真服用医生规定的抗凝剂。 为了阻止 互动，未经医生事先咨询，不得服用其他药物，包括看似无害的顺势疗法制剂。 患者必须由家庭医生定期检查其凝血因子，以便能够对任何变化做出反应并防止危及生命的并发症，例如肺栓塞或中风。 女性患者应就进一步的避孕计划向妇科医生寻求建议，因为服用避孕药会增加血栓形成的风险，因此不应继续服用。 改变 饮食 健康均衡的饮食，加上定期运动，可以帮助减轻体重，减轻体重 心血管系统 并确保人们拥有更好的幸福感。 上瘾物质的其他放弃，例如 尼古丁 还减少了血块的风险。 如果您感到头晕或不适，则应首先考虑以下可能性： 贫血 并立即咨询医生。 同样适用于严重 腹部疼痛，腿或手臂（如果没有明显原因）。 如果是凝块，可以尽早治疗以防止可能的并发症。
